医生对前来进行遗传咨询者，主要与之商谈的内容和步骤是：

(1)对咨询者和有关的家庭成员进行________，并详细了解家庭________，在此基础上作出________。

(2)分析遗传病的_________，判断出何种类型的遗传病。

(3)推算出后代再发病的________。

(4)向咨询者提出防治这种遗传病的__________，如终止________，进行产前________等。

 

医生对前来进行遗传咨询者，主要与之商谈的内容和步骤是：

(1)对咨询者和有关的家庭成员进行________，并详细了解家庭________，在此基础上作出________。

(2)分析遗传病的_________，判断出何种类型的遗传病。

(3)推算出后代再发病的________。

(4)向咨询者提出防治这种遗传病的__________，如终止________，进行产前________等。

 

27．(14分)大力倡导优生优育是提高我国人口素质的重要手段，优生的主要措施包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断等。请回答相关问题：

(1)禁止近亲结婚的遗传学原理是___________。

(2)某男性患抗维生素D佝偻病(x染色体显性遗传)，家族中其他人均正常，则患者的致病基因可能源于他的________(“父亲”或“母亲”)体内基因在减数分裂的________期发生了突变。医生建议患者妻子孕期要做产前检查，应选择生育________性胎儿，以降低发病率。

(3)现有一对高龄夫妻，家族中没有任何遗传病史。医生仍要求孕妇进行产前诊断，目的是避免生育先天性愚型等____________________遗传病患儿。

(4)某对新婚夫妇进行遗传咨询，医生根据他们提供的情况绘出系谱图如下(11号与12号是新婚夫妇)：

请据图推断，他们生育的孩子患半乳糖血症的概率为_________________；不患病的概率

为_______________。

(5)如果将相关基因的DNA片段进行PCR扩增，然后电泳检测，致病基因形成条带的位置与正常基因不同。下图为一段时间后对这对夫妇的胎儿及家族中部分成员的电泳检测结果：

结合(4)中系谱图分析，胎儿将____________(患／不患)半乳糖血症，他携带的致病基因最终来源于___________________号。

视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤。视网膜母细胞瘤基因(Rb)是第一个被克隆的抑癌基因，它被定位于人类第13号染色体上。医生Kundson在观察研究中发现，某些家庭中儿童恶性的“视网膜母细胞瘤”发病率比正常人群高1000倍。下表是他记录的甲患者和乙患者的部分信息，基因A表示正常的Rb基因，基因a表示失活的Rb基因。请回答相关问题：

患者	患者的
T淋巴细胞	患者眼部的
癌细胞	患者父亲的
T淋巴细胞	患者母亲的
T淋巴细胞	患者家族其他
成员发病情况
甲					有患者
乙					无患者

(1)人类13号染色体上的基因A通过_______过程控制合成了视网膜母细胞瘤蛋白(pRb)，保证了正常的细胞凋亡过程，从而抑制了细胞癌变。

(2)甲、乙患者的正常细胞在个体发育的过程中都发生了________，因而癌细胞的13号染色体上均无正常的视网膜母细胞瘤基因。请根据表中信息分析甲患者家族中视网膜母细胞瘤发病率明显高于正常人群的主要原因是：________。

(3)甲的父母计划再生育一个孩子，他们向医生进行遗传咨询，医生认为子代的肿瘤再发风险率很高，基因A可能变异而失活的两个时期是________和________。为达到优生目的，医生建议他们进行产前诊断，主要是用________的手段对胎儿进行检查。

(4)Pans等研究发现Rb基因功能丧失引起的视网膜母细胞瘤，可通过p⁵³基因的介导入癌细胞来进行治疗。要将p⁵³基因介导入癌细胞需先将该基因从人体细胞的众多基因中分离出来。在分离p⁵³基因过程中要用到的工具酶是________。