不能同化半乳糖的病叫做半乳糖血症，是常染色体上的隐性遗传病。半乳糖在身体中形成半乳糖脂，是构成神经系统的重要原料，又和其他糖类一样，作为能量的来源，把半乳糖导入糖类的通常代谢途径中，必须先转变为葡萄糖的衍生物(物质C)。它在人体内的正常代谢的途径示意如下：

已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因(设显性基因分别为A、B、C)位于不同对的常染色体上。

(1)从半乳糖在人体内正常的代谢途径可说明基因与性状之间的关系有：

①_______________________________________________________________________；

②______________________________________________________________________。

(2)某研究性学习小组调查该遗传病在人群中的发病率，结果与权威部门发布的不相符，可能原因有_________________________________________________________、

____________等。

(3)下表是一个患者家庭中某半乳糖血症患者及其父母与正常人体内三种酶的活性比较(表中数值代表酶活性的大小，且数值越大酶活性越大)：

	平均活性mmol转换(小时·g细胞)(37 ℃)
	酶①	酶②	酶③
正常人(AABBCC)	0.1	4.8	0.32
半乳糖血症患者	0.09	<0.02	0.35
患者的正常父亲	0.05	2.5	0.17
患者的正常母亲	0.06	2.4	0.33

①与酶①、酶②、酶③合成相关的基因的遗传遵循________定律，理由是______________________________________________________________。

②写出患者的正常父亲的基因型：________。若患者的父母再生一个孩子，患半乳糖血症的概率为________。

(4)苯丙酮尿症(简称PKU)患者的血液中苯丙酮酸含量超标。为了检测某新生儿的血液中苯丙酮酸是否超标，请根据提供的实验材料和用具，设计相关的实验步骤并预期实验结果得出结论。

实验原理：枯草杆菌在含有其生长抑制剂的培养基上不能正常生长。若用滤纸吸取PKU患儿血液，干燥成血斑，再将带有血斑的滤纸覆盖于含有枯草杆菌生长抑制剂的培养基上，因苯丙酮酸含量超标，枯草杆菌生长抑制剂分解，枯草杆菌可生长。

材料用具：带有待测新生儿血液血斑的滤纸、带有健康新生儿血液血斑的滤纸、枯草杆菌菌种、枯草杆菌生长抑制剂、培养基、接种环、培养箱等。

实验步骤：

①分别向A、B培养基中加入等量的枯草杆菌生长抑制剂；

②_______________________________________________________________________；

③_______________________________________________________________________；

④_______________________________________________________________________。

预期实验结果、得出结论：

①_______________________________________________________________________；

②_______________________________________________________________________。

 

不能同化半乳糖的病叫做半乳糖血症，是常染色体上的隐性遗传病。半乳糖在身体中形成半乳糖脂，是构成神经系统的重要原料，又和其他糖类一样，作为能量的来源，把半乳糖导入糖类的通常代谢途径中，必须先转变为葡萄糖的衍生物(物质C)。它在人体内的正常代谢的途径示意如下：

已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因(设显性基因分别为A、B、C)位于不同对的常染色体上。

(1)从半乳糖在人体内正常的代谢途径可说明基因与性状之间的关系有：

①_______________________________________________________________________；

②______________________________________________________________________。

(2)某研究性学习小组调查该遗传病在人群中的发病率，结果与权威部门发布的不相符，可能原因有_________________________________________________________、

____________等。

(3)下表是一个患者家庭中某半乳糖血症患者及其父母与正常人体内三种酶的活性比较(表中数值代表酶活性的大小，且数值越大酶活性越大)：

	平均活性mmol转换(小时·g细胞)(37 ℃)
	酶①	酶②	酶③
正常人(AABBCC)	0.1	4.8	0.32
半乳糖血症患者	0.09	<0.02	0.35
患者的正常父亲	0.05	2.5	0.17
患者的正常母亲	0.06	2.4	0.33

①与酶①、酶②、酶③合成相关的基因的遗传遵循________定律，理由是______________________________________________________________。

②写出患者的正常父亲的基因型：________。若患者的父母再生一个孩子，患半乳糖血症的概率为________。

(4)苯丙酮尿症(简称PKU)患者的血液中苯丙酮酸含量超标。为了检测某新生儿的血液中苯丙酮酸是否超标，请根据提供的实验材料和用具，设计相关的实验步骤并预期实验结果得出结论。

实验原理：枯草杆菌在含有其生长抑制剂的培养基上不能正常生长。若用滤纸吸取PKU患儿血液，干燥成血斑，再将带有血斑的滤纸覆盖于含有枯草杆菌生长抑制剂的培养基上，因苯丙酮酸含量超标，枯草杆菌生长抑制剂分解，枯草杆菌可生长。

材料用具：带有待测新生儿血液血斑的滤纸、带有健康新生儿血液血斑的滤纸、枯草杆菌菌种、枯草杆菌生长抑制剂、培养基、接种环、培养箱等。

实验步骤：

①分别向A、B培养基中加入等量的枯草杆菌生长抑制剂；

②_______________________________________________________________________；

③_______________________________________________________________________；

④_______________________________________________________________________。

预期实验结果、得出结论：

①_______________________________________________________________________；

②_______________________________________________________________________。

 

不能同化半乳糖的病，叫做半乳糖血症，为常染色体上隐性遗传病。半乳糖在身体

中形成半乳糖脂，是构成神经系统的重要原料，又可和其他糖类一样，作为能量的来源。把半乳糖导入糖类的通常代谢途径中，必须先转变为葡萄糖的衍生物(物质C)。它在人体内的正常代谢途径示意如下：

已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因(设显性基因分别为A、B、C)位于不同对的常染色体上。

(1)从半乳糖在人体内正常代谢途径可说明基因与性状之间的关系有：

①　　　　　　　　　 　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　 ；　

②　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。

(2)某研究性学习小组调查该遗传病在人群中的发病率，结果与权威部门发布的不相符，可能原因有　　　　　　　　　　　、　　　　　　　　　　　　等。

(3)下表是一个患者家庭中某半乳糖血症患者及其父母与正常人体内三种酶的活性比较：(表中数值代表酶活性的大小，且数值越大酶活性越大)

	平均活性mmol转换 (小时·g细胞)(37℃)
	酶①	酶②	酶③
正常人(AABBCC)	0.1	4.8	0.32
半乳糖血症患者	0.09	<0.02	0.35
患者的正常父亲	0.05	2.5	0.17
患者的正常母亲	0.06	2.4	0.33

 

①与酶①、酶②、酶③合成相关基因的遗传遵循　　　　定律，理由是　。

②写出患者的正常父亲的基因型：　　　　，若患者的父母再生一个孩子，患半乳糖血症的概率为　　　　。

(4)苯丙酮尿症(简称PKU)患者的血液中苯丙酮酸含量超标。为了检测某新生儿的血液中苯丙酮酸是否超标，请根据提供的实验材料和用具，设计相关的实验步骤并预期实验结果得出结论。

实验原理：枯草杆菌在含有其生长抑制剂的培养基上不能正常生长。若用滤纸吸取PKU患儿血液，干燥成血斑，再将带有血斑的滤纸覆盖于含有枯草杆菌生长抑制剂的培养基上，因苯丙酮酸含量超标，枯草杆菌生长抑制剂分解，枯草杆菌可生长。

材料用具：带有待测新生儿血液血斑的滤纸、带有健康新生儿血液血斑的滤纸、枯草杆菌菌种、枯草杆菌生长抑制剂、培养基、接种环、培养箱等。

实验步骤：

①分别向A、B培养基中加入等量的枯草杆菌生长抑制剂；

②　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　；

③　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 ；

④　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　。

预期实验结果、得出结论：

①　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 ；

②　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。

 

血液在维持机体的内环境稳定性方面起着重要的传递信息作用。请根据相关信息回答问题：（12分）

52、下表是某中年男子的血液化验单中部分数据，请据此分析：

血液化验报告单

检验项目	检验结果	正常参考值/mmol·L-1
总胆固醇	7.80	3.60～6.50
甘油三酯	14.65	0.45～1.18
高密度脂蛋白（HLD）	0.85	0.90～1.68
低密度脂蛋白（LDL）	4.02	2.84～4.10

（1）根据报告单所提供的信息，可以判定该男子患高脂血症，分析该男子总胆固醇高出正常的可能原因是___________________________________    _________________________

                                                                   。

（2）多余的胆固醇会沉积在血管壁内侧，引起血压升高。测量血压的主要部位是_______，收缩压数值高于舒张压是由于________________造成的。

53、促红细胞生成素（erythropoietin，EPO）是一种由肾分泌的糖蛋白激素，其作用相当迅速，血液中EPO水平上升1~2天内即可观察到红细胞数量的迅速增加，因此也是一种常用的兴奋剂。对正常人使用EPO，可能造成血液粘稠度增加，血凝、中风和心脏病发作的危险性增加。

（1）体育界有句名言“你的红细胞越多，你快速奔跑的距离就越长”，从细胞呼吸角度分析，原因是                                                     。

（2）早期有运动员通过赛前输血的方法提高成绩，但易感染疾病。后来人们发现，低氧浓度促进红细胞数量增加是一个负反馈调节（如下图）。图中①②③中与其他两项表达含意不

同的一项是     ，这为很多运动开展“高原训练”提供了依据。

（3）使用EPO的有效方法应该是       （注射/口服）。

54、妊娠期糖尿病（简称GDM）是一种可由多种因素导致的糖代谢异常妊娠并发症，孕妇患GDM后血糖调节能力下降，对胎儿发育和自身健康带来多种负面影响。筛检方法：受检者禁食12小时后，抽取其静脉血（血样品号：0h），然后在5分钟内口服完400mL葡萄糖水（含75g葡萄糖），开始服糖后1小时、2小时、3小时分别抽取其静脉血(血样品号分别为1h、2h和3h)。测定所采集各血样品中的血糖浓度。判定方法：4个样品中有3个血糖浓度大于或等于参考值即可判定为患GDM。以下是某位孕妇的GDM筛检报告：

（1）由此检测报告可判定该孕妇是否患GDM？        。

（2）若GDM患者想了解病因是否为自身胰岛分泌功能异常，则需要测定血液中的

         和          的浓度。

（3）相当一部分GDM患者在产后会康复。请简述康复后她们体内血糖水平偏高时的血糖调节过程：                       。（2分）