题目列表(包括答案和解析)
(12分)人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化,模板链某片段由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:
(1)苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了 ▲ 而引起的一种遗传病,从对表现型的影响来分析,它属于基因突变类型中的 ▲ 突变。
(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为 ▲ 。
(3)体内苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者,你认为最简便易行的治疗措施是 ▲ 。
(4)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①Ⅲ4的基因型是 ▲ ;II1和II3基因型相同的概率为 ▲ 。
②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY,那么产生异常生殖细胞的是其 ▲ (填父亲或母亲),理由是 ▲ 。
③若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是 ▲ (填男或女)性,在父亲基因型为 ▲ 的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症,概率为 ▲ 。
(12分)人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化,模板链某片段由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:
(1)苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了 ▲ 而引起的一种遗传病,从对表现型的影响来分析,它属于基因突变类型中的 ▲ 突变。
(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为 ▲ 。
(3)体内苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者,你认为最简便易行的治疗措施是 ▲ 。
(4)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①Ⅲ4的基因型是 ▲ ;II1和II3基因型相同的概率为 ▲ 。
②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY,那么产生异常生殖细胞的是其 ▲ (填父亲或母亲),理由是 ▲ 。
③若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是 ▲ (填男或女)性,在父亲基因型为 ▲ 的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症,概率为 ▲ 。
28.(8分)
造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题:
(1) 21三体综合征一般是由于第21号染色体____异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其____的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的l条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b的性状,则其发生部分缺失的染色体来自于____(填“父亲”或“母亲”)。
(3)原发性高血压属于____基因遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高。
(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说,如果父母表现型均正常,则女儿有可能患____,不可能患____。这两种病的遗传方式都属于单基因____遗传。
造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题:
(1) 21三体综合征一般是由于第21号染色体____异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其____的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的l条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b的性状,则其发生部分缺失的染色体来自于____(填“父亲”或“母亲”)。
(3)原发性高血压属于____基因遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高。
(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说,如果父母表现型均正常,则女儿有可能患____,不可能患____。这两种病的遗传方式都属于单基因____遗传。
造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题:
(1) 21三体综合征一般是由于第21号染色体____异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其____的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的l条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b的性状,则其发生部分缺失的染色体来自于____(填“父亲”或“母亲”)。
(3)原发性高血压属于____基因遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高。
(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说,如果父母表现型均正常,则女儿有可能患____,不可能患____。这两种病的遗传方式都属于单基因____遗传。
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