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    37．镰刀型细胞贫血症的人.其DNA分子和血红蛋白分子和正常人相比.发生的改变是 A．碱基对改变.谷氨酸 → 缬氨酸 B．碱基对改变.缬氨酸 → 谷氨酸 C．碱基对增添.谷氨酸 → 缬氨酸 D．碱基对增添.缬氨酸 → 谷氨酸 【查看更多】

     

    题目列表(包括答案和解析)

    （8分）镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换。下图是该病的病因图解。回答下列问题：

    （1）图中①表示________________发生替换，遗传学上称为基因突变。
    （2）图中②表示以DNA的一条链为模板，按照                原则，合成mRNA的过程，遗传学上称为          。其中DNA模板链上A应与mRNA上       配对。
    （3）已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG，组氨酸的密码子为CAU或CAC，天冬氨酸的密码子为GAU或GAC，缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG。图中氨基酸甲是             ；氨基酸乙是             。
    （4）在进行③过程中承担识别密码子并运输氨基酸任务的是              。
    （5）人的血红蛋白是由4条多肽链574个氨基酸构成，在完成③过程时，至少脱去    个水分子。

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    镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀型细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32%的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀型。下图是该地区的一个镰刀型细胞贫血症家族的系谱图。回答以下相关问题：
    (1)非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是______________。科学家经调查发现，该地区流行性疟疾的发病率很高，而镰刀型红细胞能防止疟原虫寄生，那么该地区基因型为________的个体存活率最高。该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后，HbS基因的基因频率将逐渐___________。
    (2)据系谱图可知，HbS基因位于____染色体上。Ⅱ-6的基因型是_______，已知Ⅱ-7也来自非洲同地区，那么Ⅱ-6和Ⅱ-7再生一个患镰刀型细胞贫血症孩子的概率是_______。
    (3)Ⅱ-6和Ⅱ-7想再生一个孩子，若孩子已出生，则可以在光学显微镜下观察其____形态，从而诊断其是否患病。若孩子尚未出生，则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取出DNA，以_______为原料在试管中复制出大量DNA，然后进行基因诊断。

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    镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换。下图是该病的病因图解。回答下列问题：

    （1）图中①表示________________发生替换，遗传学上称为基因突变。

    （2）图中②表示以DNA的一条链为模板，按照                 原则，合成mRNA的过程，遗传学上称为           。其中DNA模板链上A应与mRNA上        配对。

    （3）已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG，组氨酸的密码子为CAU或CAC，天冬氨酸的密码子为GAU或GAC，缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG。图中氨基酸甲是              ；氨基酸乙是              。

    （4）在进行③过程中承担识别密码子并运输氨基酸任务的是               。

    （5）人的血红蛋白是由4条多肽链574个氨基酸构成，在完成③过程时，至少脱去     个水分子。

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    镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲地区黑人中有4％的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32％的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。下图一是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图。回答以下相关问题：
    (1)非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是_____________。科学家经调查发现，该地区流行性疟疾的发病率很高，而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生，那么该地区基因型为______________的个体存活率最高。该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后，HbS基因的基因频率将逐渐_____________。
    (2)据系谱图可知，Ⅱ6的基因型是_________________。Ⅱ6和Ⅱ7想再生一个孩子，若孩子已出生，则可以在光学显微镜下观察其_____________________的形态，从而诊断其是否患病。
    (3)如图二所示，该基因突变是由于T-A碱基对变成了A-T碱基对，这种变化会导致血红蛋白中1个氨基酸的变化，从而导致___________(物质)的变化。如果HbA基因突变为HbS基因后，恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA，然后用凝胶电泳分离酶切片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近。加热使酶切片段解旋后，用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交，荧光出现的位置可能有图三所示三种结果。若出现_________________结果，则说明胎儿患病；若出现________________结果，则说明胎儿是携带者。

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    镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA）突变为镰刀形细胞贫血症基因（HbS）引起的。在非洲地区黑人中有4％的人是该病患者，会在成年之前死亡；有32％的人是携带者（不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形）。如图是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家庭的系谱图。

    请回答：

    （1）非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是________。科学家经调查发现，该地区流行性疟疾的发病率很高，而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生，那么该地区基因型为________的个体存活率最高。该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后，HbS基因的基因频率将逐渐________。

    （2）据系谱图可知，HbS基因位于________染色体上。Ⅱ6的基因型是________。

    （3）若Ⅱ6和Ⅱ7想再生一个孩子，若孩子已出生，则可以在光学显微镜下观察其________的形态，从而诊断其是否患病；若孩子尚未出生，则可以用产前诊断的方法，诊断胎儿是否正常，具体方法是：通过________的方法，获得胎儿的细胞，进行细胞培养，提取胎儿的DNA进行________。通过检查，发现胎儿确有缺陷就要及时终止妊娠。

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