分析回答有关遗传病的问题。

    半乳糖转化为葡萄糖才能被人体利用，下图所示半乳糖转化为葡萄糖的过程，其中控制图中这三种酶的显性基因分别位于17号、9号、1号染色体上，任何一种酶缺乏均可导致半乳糖代谢障碍，出现半乳糖血症。

 

63.  据图分析下列叙述正确的是（    ）（多项选择，答全给2分）

A．基因通过控制酶的合成来控制（半乳糖）代谢过程，进而控制生物体的性状

B．一个性状可以由多个基因控制

C．如果基因A不表达，基因B、基因C也不表达

D．控制三种酶的基因位于常染色体上，遵循基因的自由组合规律

64.  下表是某半乳糖血症患者及其父母与正常人（基因纯合）体内三种酶的活性比较。（任意一对基因杂合都会导致相应的酶活性约为正常人的一半，但可以维持代谢。）

	平均活性（μM转换/小时/g细胞，37℃）
	酶①	酶②	酶③
正常人（AABBCC）	0.1	4.8	0.32
半乳糖血症患者	0.09	<0.02	0.35
患者的正常父亲	0.05	2.5	0.17
患者的正常母亲	0.06	2.4	0.33

据表分析，写出患者的正常父亲的基因型：_______；若患者的父母再生一个孩子，患半乳糖血症的概率为_____________（2分）。

65.  人群中有一种单基因隐性遗传病，但不知控制该遗传病的基因在染色体上的位置。部分同学采用遗传系谱分析的方法，并统计各代患者的性别比例。根据结果判断致病基因的位置。

        若患者中男性明显多于女性，则                                      ；若患者中男性与女性比例相当，则                                            ；若患者全是男性，则                                                        。

   

66.  21三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随父母亲年龄的增加，生出21三体综合征，患儿的概率增大。现诊断出一个21三体综合征患儿，该患儿的基因型是“TTt”，其父基因型是“Tt”，母亲的基因型是“tt”，那么这名患者21三体形成的原因是                         。（2分）根据以上材料分析，为有效预防该遗传病的发生，可采取的有效措施是                           。

（九）（11分）为了探究影响光合作用的因素，有学生做了以下实验设计。将实验设计补充完整，设计记录数据的表格，预测实验结果及结论。

67.  实验材料与用具：小烧杯三只、打孔器、注射器、红黄绿40W灯泡各一只、烧杯、富含CO₂的              稀溶液、菠菜叶

68.  实验目的：                                。

69.  实验步骤：

（1）取生长旺盛的绿叶，用直径为1cm的打孔器打出小圆形叶片30片(避开大的叶脉)

（2）将圆形叶片置于注射器内，并让注射器吸入清水，待排出注射器内残留的空气后，用手堵住注射器前端的小孔并缓缓拉动活塞，重复几次。

（3）将处理过后的小圆形叶片放入黑暗处盛有清水的烧杯中待用，此时叶片将全都沉到水底，这是因为                           。

（4）取三只小烧杯，                             。

（5）                                        。

（6）在其它条件                的条件下，光照一段时间。

（7）观察并记录实验结果于表格中。观察指标是                                  。

70.  设计表格，记录实验结果。（2分）

71.  可能的结果预测：                                                 。

结论                                                                。                                                   

 

I．（10分）为了解人类某些遗传病的发病率和遗传方式，某学校生物兴趣小组开展了研究性学习活动。

   （1）他们调查时最好选取群体中发病率较高的          遗传病，如红绿色盲、白化病、并指、抗VD佝偻病等。如果要确定某遗传病的遗传方式，调查单位最好是     （填“自然人群”或“家系"）。

   （2）人类的红细胞膜上不同的糖蛋白分子构成红细胞的不同血型。假设Xg血型遗传由一对等位基因控制，在人群中的表现型有Xg阳性和Xg阴性两种。为了研究Xg血型的遗传方式，某同学设计了如下Xg血型调查统计表格。

	Xg阳性与Xg阳性婚配	Xg阴性与Xg阴性婚配
男	女	男	女
亲代
子代

如果你认为此设计表格存在缺陷，请你指出不足之处：         。

   （3）我国人群中，红绿色盲在男性中发病率为7％，在女性中发病率为0.5％，但实验小组的调查结果与上述数据相差较大，其最可能的原因是         。

   （4）某一家庭，父亲患红绿色盲，母亲正常，所生育的两个女儿中，一个患镰刀型细胞贫血症（基因发生隐性突变，致病基因表示为a），另一个表现正常。这个正常女儿的基因型是          ，如果她与一个其父患红绿色盲、其母患镰刀型细胞贫血症的正常男子结婚，那么，他们生育患病子女的几率是         。

II．（1 2分）控制人的血红蛋白合成的基因分别位于11号、1 6号染色体上，在不同的发育时期至少有α、β、γ、ε、δ和ξ基因为之编码。人的血红蛋白由4条肽链组成，但在人的不同发育时期，血红蛋白分子的组成是不相同的。例如人的胚胎血红蛋白由两个ξ肽链（用ξ₂表示）和两个ε肽链（用ε₂表示）组成。下图表示人的不同时期表达的血红蛋白基因及血红蛋白组成，据图回答下列有关问题。

  

（1）合成人血红蛋白的直接模板是         ，合成场所是       。

   （2）镰刀型细胞贫血症是一种分子遗传病，其病因是相关基因发生了突变。一个α基因发生突变不一定导致病变，而β基因发生突变，往往导致病变。根据图示分析说明理由：            。

对于这种分子遗传病，临床上是否可以

通过镜检来诊断，为什么?          .

   （3）结合所学知识，提出一种治愈这种

遗传病的思路。        。

   （4）根据图分析，关于人类染色体上基

因种类的分布、数量及基因表达的

顺序，对你有哪些启示?（至少答两

条）                    。

 

I．为了解人类某些遗传病的发病率和遗传方式，某学校生物兴趣小组开展了研究性学习活动。

   （1）他们调查时最好选取群体中发病率较高的          遗传病，如红绿色盲、白化病、并指、抗VD佝偻病等。如果要确定某遗传病的遗传方式，调查单位最好是     （填“自然人群”或“家系"）。

   （2）人类的红细胞膜上不同的糖蛋白分子构成红细胞的不同血型。假设Xg血型遗传由一对等位基因控制，在人群中的表现型有Xg阳性和Xg阴性两种。为了研究Xg血型的遗传方式，某同学设计了如下Xg血型调查统计表格。

	Xg阳性与Xg阳性婚配		Xg阴性与Xg阴性婚配
	男	女	男	女
亲代
子代

如果你认为此设计表格存在缺陷，请你指出不足之处：         。

   （3）我国人群中，红绿色盲在男性中发病率为7％，在女性中发病率为0.5％，但实验小组的调查结果与上述数据相差较大，其最可能的原因是         。

   （4）某一家庭，父亲患红绿色盲，母亲正常，所生育的两个女儿中，一个患镰刀型细胞贫血症（基因发生隐性突变，致病基因表示为a），另一个表现正常。这个正常女儿的基因型是          ，如果她与一个其父患红绿色盲、其母患镰刀型细胞贫血症的正常男子结婚，那么，他们生育患病子女的几率是         。

II．（1 2分）控制人的血红蛋白合成的基因分别位于11号、1 6号染色体上，在不同的发育时期至少有α、β、γ、ε、δ和ξ基因为之编码。人的血红蛋白由4条肽链组成，但在人的不同发育时期，血红蛋白分子的组成是不相同的。例如人的胚胎血红蛋白由两个ξ肽链（用ξ₂表示）和两个ε肽链（用ε₂表示）组成。下图表示人的不同时期表达的血红蛋白基因及血红蛋白组成，据图回答下列有关问题。

  

（1）合成人血红蛋白的直接模板是         ，合成场所是       。

   （2）镰刀型细胞贫血症是一种分子遗传病，其病因是相关基因发生了突变。一个α基因发生突变不一定导致病变，而β基因发生突变，往往导致病变。根据图示分析说明理由：            。

对于这种分子遗传病，临床上是否可以

通过镜检来诊断，为什么?          .

   （3）结合所学知识，提出一种治愈这种

遗传病的思路。        。

   （4）根据图分析，关于人类染色体上基

因种类的分布、数量及基因表达的

顺序，对你有哪些启示?（至少答两

条）                    。

I．（10分）为了解人类某些遗传病的发病率和遗传方式，某学校生物兴趣小组开展了研究性学习活动。
（1）他们调查时最好选取群体中发病率较高的         遗传病，如红绿色盲、白化病、并指、抗VD佝偻病等。如果要确定某遗传病的遗传方式，调查单位最好是    （填“自然人群”或“家系"）。
（2）人类的红细胞膜上不同的糖蛋白分子构成红细胞的不同血型。假设Xg血型遗传由一对等位基因控制，在人群中的表现型有Xg阳性和Xg阴性两种。为了研究Xg血型的遗传方式，某同学设计了如下Xg血型调查统计表格。

	Xg阳性与Xg阳性婚配		Xg阴性与Xg阴性婚配
	男	女	男	女
亲代
子代

如果你认为此设计表格存在缺陷，请你指出不足之处：        。
（3）我国人群中，红绿色盲在男性中发病率为7％，在女性中发病率为0.5％，但实验小组的调查结果与上述数据相差较大，其最可能的原因是        。
（4）某一家庭，父亲患红绿色盲，母亲正常，所生育的两个女儿中，一个患镰刀型细胞贫血症（基因发生隐性突变，致病基因表示为a），另一个表现正常。这个正常女儿的基因型是         ，如果她与一个其父患红绿色盲、其母患镰刀型细胞贫血症的正常男子结婚，那么，他们生育患病子女的几率是        。
II．（1 2分）控制人的血红蛋白合成的基因分别位于11号、1 6号染色体上，在不同的发育时期至少有α、β、γ、ε、δ和ξ基因为之编码。人的血红蛋白由4条肽链组成，但在人的不同发育时期，血红蛋白分子的组成是不相同的。例如人的胚胎血红蛋白由两个ξ肽链（用ξ₂表示）和两个ε肽链（用ε₂表示）组成。下图表示人的不同时期表达的血红蛋白基因及血红蛋白组成，据图回答下列有关问题。

（1）合成人血红蛋白的直接模板是        ，合成场所是      。
（2）镰刀型细胞贫血症是一种分子遗传病，其病因是相关基因发生了突变。一个α基因发生突变不一定导致病变，而β基因发生突变，往往导致病变。根据图示分析说明理由：           。
对于这种分子遗传病，临床上是否可以
通过镜检来诊断，为什么?         .
（3）结合所学知识，提出一种治愈这种
遗传病的思路。       。
（4）根据图分析，关于人类染色体上基
因种类的分布、数量及基因表达的
顺序，对你有哪些启示?（至少答两
条）                   。