I. (13分)人类Y染色体虽有强烈的男性化作用， 但其作用不是绝对的。有些XY型个体体内有睾丸，但其体型与外生殖器的表现型却为女性，称为“睾丸女性化”。 通过研究发现“睾丸女性化”是X染色体上某一基因突变 引起的遗传病(等位基因用T、t表示）。下图为“睾丸女性化”患者的一个家系，据图请回答下列问题：

(1)    根据系谱图中______个体的表现型可判断“睾丸女性化”为______ (填“显性”或“隐性”)遗传病。

(2)    I1和II1个体的基因型依次为______、______；理论上I1和I2所生子女的性别表现及比例为____________o

(3)    若IV1与正常男性婚配，其所生子女中出现“睾丸女性化”患者的概率为______。

(4)    研究表明T基因编码睾丸酮受体蛋白，t基因无此项编码功能，睾丸酮决定男性第二性征的 出现，试从分子水平解释“睾丸女性化”的病因______

 (5)  “睾丸女性化”遗传病的研究表明人类第二性征出现的根本原因是与______有关。

II. O分)为了研究高血压的患病机理，某科研机构将通过逆转录方法获得的高血压相关基因 转移到大鼠体内，具体流程如下图所示，请据图分析回答下列问题：

（1）要用同一种______处理高血压相关基因和质粒，以获得相同的______。质粒作为运载体，其基因结构中高血压相关基因的首端必须有______；质粒还必须具有______，以检测重组质粒是否导人了受体细胞；图示过程中，高血压相关基因导入受体细胞一般采用的方法是____________。

（2）将受精卵发育成的早期胚胎通过______技术转移到代孕母体的子宫内孕育成转基因大鼠，此前需要用激素对代孕母体进行______处理。

（3）检测髙血压相关基因是否表达的方法有分子水平的检测和个体水平的检测，分子水平的检 测方法是______，个体水平的检测方法是______。

 

图甲是高等动物（2N =4）细胞分裂的6个示意图；图乙表示人类生殖和发育过程中细胞的染色体数目变化曲线。请分析回答下列问题：

（1）图甲A—G中，属于有丝分裂分裂期的图像是         ，多数情况下，不可能在同一个个体内进行的图像是         。

（2）图乙中D—E发生的现象叫         。

（3）减数分裂过程中，基因重组发生在图乙中的时间段是         , E—F 段表示的细胞分裂方式是         。

（4）请画出图乙A—D 段DNA 的变化曲线，并在横轴上标注A—D的位置。

2009年诺贝尔生理学或医学奖授予因发现端粒和端粒酶如何保护染色体的三位学者。端粒是真核细胞内染色体末端的DNA重复片段，功能是完成染色体末端的的复制，防止染色体融合、重组和降解。它们在细胞分裂时不能被完全复制，因而随分裂次数的增加而缩短，除非有端粒酶的存在。端粒酶主要成分是RNA和蛋白质，其含有引物特异识别位点，能以自身RNA为模板，合成端粒DNA并加到染色体末端，使端粒延长，从而延长细胞的寿命甚至使其永生化。研究表明：如果细胞中不存在端粒酶的活性，染色体将随每次分裂而变得越来越短，而且由于细胞的后代因必需基因的丢失，最终死亡。

（1）染色体末端发生错误融合属于染色体结构变异中的                        ，结果使染色体上基因的                              发生改变。

（2）端粒酶中，蛋白质成分的功能类似于                 酶。体外培养正常成纤维细胞，细胞中的端粒长度与细胞增殖能力呈                  （正相关、负相关）关系。

（3）研究人员将小鼠体内一条常染色体上控制端粒酶基因B敲除，培育出一只基因型为B⁺B^—的雄性小鼠（B⁺表示具有B基因，B^—表示去除了B基因），欲利用这只雄性小鼠选育B^—B^—雌性小鼠，用来与B⁺B^—小鼠交配的亲本是                     ，杂交子代的基因型是                   让F1代中雌雄小鼠随机交配，子代中符合题意要求的个体的概率是                 。

（4）下面为动物机体的细胞凋亡及清除示意图。

据图分析，正确的是              。

A．①过程表明细胞凋亡是特异性的，体现了生物膜的信息传递功能

B．细胞凋亡过程中有新蛋白质合成，体现了基因的选择性表达

C．②过程中凋亡细胞被吞噬，表明细胞凋亡是细胞被动死亡过程

D．凋亡相关基因是机体固有的，在动物生长发育过程中发挥重要作用

（5）遗传学上将染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失的现象叫缺失，若一对同源染色体中两条染色体在相同区域同时缺失叫缺失纯合子，若仅一条染色体发生缺失而另一条正常叫缺失杂合子。缺失杂合子的生活力降低但能存活，缺失纯合子常导致个体死亡。

现有一红眼果蝇X^AY与一白眼雌果蝇X^aX^a杂交，子代中出现一只白眼雌果蝇。请采用两种方法判断这只白眼雌果蝇的出现是由于缺失造成的，还是由于基因突变引起的？

方法一：

方法二：

（22分）2009年诺贝尔生理学或医学奖授予因发现端粒和端粒酶如何保护染色体的三位学者。端粒是真核细胞内染色体末端的DNA重复片段，功能是完成染色体末端的的复制，防止染色体融合、重组和降解。它们在细胞分裂时不能被完全复制，因而随分裂次数的增加而缩短，除非有端粒酶的存在。端粒酶主要成分是RNA和蛋白质，其含有引物特异识别位点，能以自身RNA为模板，合成端粒DNA并加到染色体末端，使端粒延长，从而延长细胞的寿命甚至使其永生化。研究表明：如果细胞中不存在端粒酶的活性，染色体将随每次分裂而变得越来越短，而且由于细胞的后代因必需基因的丢失，最终死亡。
（1）染色体末端发生错误融合属于染色体结构变异中的                       ，结果使染色体上基因的                             发生改变。
（2）端粒酶中，蛋白质成分的功能类似于                酶。体外培养正常成纤维细胞，细胞中的端粒长度与细胞增殖能力呈                 （正相关、负相关）关系。
（3）研究人员将小鼠体内一条常染色体上控制端粒酶基因B敲除，培育出一只基因型为B⁺B^—的雄性小鼠（B⁺表示具有B基因，B^—表示去除了B基因），欲利用这只雄性小鼠选育B^—B^—雌性小鼠，用来与B⁺B^—小鼠交配的亲本是                    ，杂交子代的基因型是                  让F1代中雌雄小鼠随机交配，子代中符合题意要求的个体的概率是                。
（4）下面为动物机体的细胞凋亡及清除示意图。

据图分析，正确的是             。

A．①过程表明细胞凋亡是特异性的，体现了生物膜的信息传递功能

B．细胞凋亡过程中有新蛋白质合成，体现了基因的选择性表达

C．②过程中凋亡细胞被吞噬，表明细胞凋亡是细胞被动死亡过程

D．凋亡相关基因是机体固有的，在动物生长发育过程中发挥重要作用

（5）遗传学上将染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失的现象叫缺失，若一对同源染色体中两条染色体在相同区域同时缺失叫缺失纯合子，若仅一条染色体发生缺失而另一条正常叫缺失杂合子。缺失杂合子的生活力降低但能存活，缺失纯合子常导致个体死亡。
现有一红眼果蝇X^AY与一白眼雌果蝇X^aX^a杂交，子代中出现一只白眼雌果蝇。请采用两种方法判断这只白眼雌果蝇的出现是由于缺失造成的，还是由于基因突变引起的？
方法一：
方法二：

（22分）2009年诺贝尔生理学或医学奖授予因发现端粒和端粒酶如何保护染色体的三位学者。端粒是真核细胞内染色体末端的DNA重复片段，功能是完成染色体末端的的复制，防止染色体融合、重组和降解。它们在细胞分裂时不能被完全复制，因而随分裂次数的增加而缩短，除非有端粒酶的存在。端粒酶主要成分是RNA和蛋白质，其含有引物特异识别位点，能以自身RNA为模板，合成端粒DNA并加到染色体末端，使端粒延长，从而延长细胞的寿命甚至使其永生化。研究表明：如果细胞中不存在端粒酶的活性，染色体将随每次分裂而变得越来越短，而且由于细胞的后代因必需基因的丢失，最终死亡。

（1）染色体末端发生错误融合属于染色体结构变异中的                        ，结果使染色体上基因的                              发生改变。

（2）端粒酶中，蛋白质成分的功能类似于                 酶。体外培养正常成纤维细胞，细胞中的端粒长度与细胞增殖能力呈                  （正相关、负相关）关系。

（3）研究人员将小鼠体内一条常染色体上控制端粒酶基因B敲除，培育出一只基因型为B⁺B^—的雄性小鼠（B⁺表示具有B基因，B^—表示去除了B基因），欲利用这只雄性小鼠选育B^—B^—雌性小鼠，用来与B⁺B^—小鼠交配的亲本是                     ，杂交子代的基因型是                   让F1代中雌雄小鼠随机交配，子代中符合题意要求的个体的概率是                 。

（4）下面为动物机体的细胞凋亡及清除示意图。

据图分析，正确的是              。

A．①过程表明细胞凋亡是特异性的，体现了生物膜的信息传递功能

B．细胞凋亡过程中有新蛋白质合成，体现了基因的选择性表达

C．②过程中凋亡细胞被吞噬，表明细胞凋亡是细胞被动死亡过程

D．凋亡相关基因是机体固有的，在动物生长发育过程中发挥重要作用

（5）遗传学上将染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失的现象叫缺失，若一对同源染色体中两条染色体在相同区域同时缺失叫缺失纯合子，若仅一条染色体发生缺失而另一条正常叫缺失杂合子。缺失杂合子的生活力降低但能存活，缺失纯合子常导致个体死亡。

现有一红眼果蝇X^AY与一白眼雌果蝇X^aX^a杂交，子代中出现一只白眼雌果蝇。请采用两种方法判断这只白眼雌果蝇的出现是由于缺失造成的，还是由于基因突变引起的？

方法一：

 

 

 

方法二：