已知苯丙酮尿症是位于常染色体上的隐性遗传病.据调查.该病的发病率大约为1/10000.请问在人群中该丙苯酮尿症隐性致病基因(a)的基因频率以及携带此隐性基因的携带者(Aa)基因型频率分别是 A.1%和0.99% B.1%和1.98% C.1%和3.96% D.1%和0.198% 查看更多

 

题目列表(包括答案和解析)

人类苯丙酮尿症是代谢引起的疾病,患儿在3~4个月后出现智力低下的症状,并且头发发黄,尿中也会因为含有苯丙酮酸而有异味。下面图甲表示苯丙氨酸在人体的代谢,图乙为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱。该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题:
(1)分析图甲可知,一些基因是通过控制______ 的合成来控制______ 过程,从而控制生物性状的。
(2)苯丙酮尿症患者是由于缺少基因__________,而导致体细胞中缺少_________,这样体内的苯丙氨酸就不能沿正常的代谢途径转变为酪氨酸,只能沿另一条代谢途径转变为苯丙酮酸。
(3)若某人由于基因3异常而缺少酪氨酸酶,那么这个人就不能合成_________,而表现出______ 症状。
(4)分析图乙可知,苯丙酮尿症是由_______染色体上的______性基因控制。
(5)图乙中Ⅱ5是纯合子的概率是_____;Ⅲ9的基因型是____;Ⅲ10是患病的女孩的几率是_____。
(6)现已检测出Ⅱ4和Ⅱ6体内基因2和基因3均不正常,Ⅱ5号不携带致病基因。若Ⅲ10为女孩,当她与Ⅲ9婚配后,所生孩子患病的概率为________ ,因此,禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法。

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不能同化半乳糖的病叫做半乳糖血症,是常染色体上的隐性遗传病。半乳糖在身体中形成半乳糖脂,是构成神经系统的重要原料,又和其他糖类一样,作为能量的来源,把半乳糖导入糖类的通常代谢途径中,必须先转变为葡萄糖的衍生物(物质C)。它在人体内的正常代谢的途径示意如下:

已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因(设显性基因分别为A、B、C)位于不同对的常染色体上。

(1)从半乳糖在人体内正常的代谢途径可说明基因与性状之间的关系有:

①_______________________________________________________________________;

②______________________________________________________________________。

(2)某研究性学习小组调查该遗传病在人群中的发病率,结果与权威部门发布的不相符,可能原因有_________________________________________________________、

____________等。

(3)下表是一个患者家庭中某半乳糖血症患者及其父母与正常人体内三种酶的活性比较(表中数值代表酶活性的大小,且数值越大酶活性越大):

 

平均活性mmol转换(小时·g细胞)(37 ℃)

 

酶①

酶②

酶③

正常人(AABBCC)

0.1

4.8

0.32

半乳糖血症患者

0.09

<0.02

0.35

患者的正常父亲

0.05

2.5

0.17

患者的正常母亲

0.06

2.4

0.33

①与酶①、酶②、酶③合成相关的基因的遗传遵循________定律,理由是______________________________________________________________。

②写出患者的正常父亲的基因型:________。若患者的父母再生一个孩子,患半乳糖血症的概率为________。

(4)苯丙酮尿症(简称PKU)患者的血液中苯丙酮酸含量超标。为了检测某新生儿的血液中苯丙酮酸是否超标,请根据提供的实验材料和用具,设计相关的实验步骤并预期实验结果得出结论。

实验原理:枯草杆菌在含有其生长抑制剂的培养基上不能正常生长。若用滤纸吸取PKU患儿血液,干燥成血斑,再将带有血斑的滤纸覆盖于含有枯草杆菌生长抑制剂的培养基上,因苯丙酮酸含量超标,枯草杆菌生长抑制剂分解,枯草杆菌可生长。

材料用具:带有待测新生儿血液血斑的滤纸、带有健康新生儿血液血斑的滤纸、枯草杆菌菌种、枯草杆菌生长抑制剂、培养基、接种环、培养箱等。

实验步骤:

①分别向A、B培养基中加入等量的枯草杆菌生长抑制剂;

②_______________________________________________________________________;

③_______________________________________________________________________;

④_______________________________________________________________________。

预期实验结果、得出结论:

①_______________________________________________________________________;

②_______________________________________________________________________。

 

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不能同化半乳糖的病叫做半乳糖血症,是常染色体上的隐性遗传病。半乳糖在身体中形成半乳糖脂,是构成神经系统的重要原料,又和其他糖类一样,作为能量的来源,把半乳糖导入糖类的通常代谢途径中,必须先转变为葡萄糖的衍生物(物质C)。它在人体内的正常代谢的途径示意如下:

已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因(设显性基因分别为A、B、C)位于不同对的常染色体上。

(1)从半乳糖在人体内正常的代谢途径可说明基因与性状之间的关系有:

①_______________________________________________________________________;

②______________________________________________________________________。

(2)某研究性学习小组调查该遗传病在人群中的发病率,结果与权威部门发布的不相符,可能原因有_________________________________________________________、

____________等。

(3)下表是一个患者家庭中某半乳糖血症患者及其父母与正常人体内三种酶的活性比较(表中数值代表酶活性的大小,且数值越大酶活性越大):

 

平均活性mmol转换(小时·g细胞)(37 ℃)

 

酶①

酶②

酶③

正常人(AABBCC)

0.1

4.8

0.32

半乳糖血症患者

0.09

<0.02

0.35

患者的正常父亲

0.05

2.5

0.17

患者的正常母亲

0.06

2.4

0.33

①与酶①、酶②、酶③合成相关的基因的遗传遵循________定律,理由是______________________________________________________________。

②写出患者的正常父亲的基因型:________。若患者的父母再生一个孩子,患半乳糖血症的概率为________。

(4)苯丙酮尿症(简称PKU)患者的血液中苯丙酮酸含量超标。为了检测某新生儿的血液中苯丙酮酸是否超标,请根据提供的实验材料和用具,设计相关的实验步骤并预期实验结果得出结论。

实验原理:枯草杆菌在含有其生长抑制剂的培养基上不能正常生长。若用滤纸吸取PKU患儿血液,干燥成血斑,再将带有血斑的滤纸覆盖于含有枯草杆菌生长抑制剂的培养基上,因苯丙酮酸含量超标,枯草杆菌生长抑制剂分解,枯草杆菌可生长。

材料用具:带有待测新生儿血液血斑的滤纸、带有健康新生儿血液血斑的滤纸、枯草杆菌菌种、枯草杆菌生长抑制剂、培养基、接种环、培养箱等。

实验步骤:

①分别向A、B培养基中加入等量的枯草杆菌生长抑制剂;

②_______________________________________________________________________;

③_______________________________________________________________________;

④_______________________________________________________________________。

预期实验结果、得出结论:

①_______________________________________________________________________;

②_______________________________________________________________________。

 

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不能同化半乳糖的病叫做半乳糖血症,是常染色体上的隐性遗传病。半乳糖在身体中形成半乳糖脂,是构成神经系统的重要原料,又和其他糖类一样,作为能量的来源,把半乳糖导入糖类的通常代谢途径中,必须先转变为葡萄糖的衍生物(物质C)。它在人体内的正常代谢的途径示意如下:

已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因(设显性基因分别为A、B、C)位于不同对的常染色体上。

(1)从半乳糖在人体内正常的代谢途径可说明基因与性状之间的关系有:

①________;

②________。

(2)某研究性学习小组调查该遗传病在人群中的发病率,结果与权威部门发布的不相符,可能原因有________、________等。

(3)下表是一个患者家庭中某半乳糖血症患者及其父母与正常人体内三种酶的活性比较(表中数值代表酶活性的大小,且数值越大酶活性越大):

①与酶①、酶②、酶③合成相关的基因的遗传遵循________定律,理由是________。

②写出患者的正常父亲的基因型:________。若患者的父母再生一个孩子,患半乳糖血症的概率为________。

(4)苯丙酮尿症(简称PKU)患者的血液中苯丙酮酸含量超标。为了检测某新生儿的血液中苯丙酮酸是否超标,请根据提供的实验材料和用具,设计相关的实验步骤并预期实验结果得出结论。

实验原理:枯草杆菌在含有其生长抑制剂的培养基上不能正常生长。若用滤纸吸取PKU患儿血液,干燥成血斑,再将带有血斑的滤纸覆盖于含有枯草杆菌生长抑制剂的培养基上,因苯丙酮酸含量超标,枯草杆菌生长抑制剂分解,枯草杆菌可生长。

材料用具:带有待测新生儿血液血斑的滤纸、带有健康新生儿血液血斑的滤纸、枯草杆菌菌种、枯草杆菌生长抑制剂、培养基、接种环、培养箱等。

实验步骤:

①分别向A、B培养基中加入等量的枯草杆菌生长抑制剂;

②________;

③________;

④________。

预期实验结果、得出结论:

①________;

②________。

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不能同化半乳糖的病,叫做半乳糖血症,为常染色体上隐性遗传病。半乳糖在身体

中形成半乳糖脂,是构成神经系统的重要原料,又可和其他糖类一样,作为能量的来源。把半乳糖导入糖类的通常代谢途径中,必须先转变为葡萄糖的衍生物(物质C)。它在人体内的正常代谢途径示意如下:

已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因(设显性基因分别为A、B、C)位于不同对的常染色体上。

(1)从半乳糖在人体内正常代谢途径可说明基因与性状之间的关系有:

                                 ; 

                                

(2)某研究性学习小组调查该遗传病在人群中的发病率,结果与权威部门发布的不相符,可能原因有                       等。

(3)下表是一个患者家庭中某半乳糖血症患者及其父母与正常人体内三种酶的活性比较:(表中数值代表酶活性的大小,且数值越大酶活性越大)

 

平均活性mmol转换

(小时·g细胞)(37℃)

 

酶①

酶②

酶③

正常人(AABBCC)

0.1

4.8

0.32

半乳糖血症患者

0.09

<0.02

0.35

患者的正常父亲

0.05

2.5

0.17

患者的正常母亲

0.06

2.4

0.33

 

①与酶①、酶②、酶③合成相关基因的遗传遵循    定律,理由是 。

②写出患者的正常父亲的基因型:    ,若患者的父母再生一个孩子,患半乳糖血症的概率为    

(4)苯丙酮尿症(简称PKU)患者的血液中苯丙酮酸含量超标。为了检测某新生儿的血液中苯丙酮酸是否超标,请根据提供的实验材料和用具,设计相关的实验步骤并预期实验结果得出结论。

实验原理:枯草杆菌在含有其生长抑制剂的培养基上不能正常生长。若用滤纸吸取PKU患儿血液,干燥成血斑,再将带有血斑的滤纸覆盖于含有枯草杆菌生长抑制剂的培养基上,因苯丙酮酸含量超标,枯草杆菌生长抑制剂分解,枯草杆菌可生长。

材料用具:带有待测新生儿血液血斑的滤纸、带有健康新生儿血液血斑的滤纸、枯草杆菌菌种、枯草杆菌生长抑制剂、培养基、接种环、培养箱等。

实验步骤:

①分别向A、B培养基中加入等量的枯草杆菌生长抑制剂;

                                  

                                 

                                  

预期实验结果、得出结论:

                                 

                                 

 

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