27.血友病是一组遗传性凝血因子生成障碍的出血性疾病.其中以血友病甲最为常见.血友病甲的致病基因位于X染色体上.目前.治疗血友病主要是输入外源性凝血因子VIII.由于不能根治.这种治疗将伴随一生.根据以上材料和所学知识回答: (1)请列举两种获得凝血因子VIII的途径. (2)当人体内存在血友病甲基因时是否就得血友病?为什么? (3)对于已患血友病的患者来说可以用检查血液中的凝血因子的含量来确诊.但由于胎儿时期不发病.要想在胎儿时期确定其是否是血友病甲患者可以采用的方法是 .对胎儿进行诊断有何现实意义? (4)如果一对夫妻都不是血友病甲患者.但女方的哥哥是血友病甲患者.那么.如果这个女人怀了一个男孩.要不要对胎儿作血友病甲的有关检查?为什么?如果怀的是一个女孩呢? (5)血友病的治疗从预防出血.替代治疗等方面取得了一定的疗效.但都不能从根本上解决问题.要想从根本上解决问题.你认为发展方向是 . 查看更多

 

题目列表(包括答案和解析)

甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史,Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(Ⅳ2),家系中的其他成员性染色体组成均正常。(11分)

(1)根据图1,__________(填“能”或“不能”)确定Ⅳ2两条X染色体的来源;Ⅲ4与正常女子结婚,推断其女儿患血友病的概率是________。

(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称F8,即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ2的病因,对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增,其产物电泳结果如图2所示,结合图1,推断Ⅲ3的基因型是_________。请用必要的文字说明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因______________________________________________________________

_______________________________________________________________.

(3)现Ⅲ3再次怀孕,产前诊断显示胎儿(Ⅳ3)细胞的染色体为44 + XY;F8基因的PCR检测结果如图2所示,由此建议Ⅲ3___________。

 

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(2012·安徽理综)甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史,Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(Ⅳ2),家系中的其他成员性染色体组成均正常。

(1)根据图1________(填“能”或“不能”)确定Ⅳ2两条X染色体的来源;Ⅲ4与正常女子结婚,推断其女儿患血友病的概率是________。

(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称F8,即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ2的病因,对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增,其产物电泳结果如图2所示,结合图1,推断Ⅲ3的基因型是________。请用图解和必要的文字说明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因。

(3)现Ⅲ3再次怀孕,产前诊断显示胎儿(Ⅳ3)细胞的染色体为46,XY;F8基因的PCR检测结果如图2所示,由此建议Ⅲ3________。

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(2012·安徽理综)甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史,Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(Ⅳ2),家系中的其他成员性染色体组成均正常。

(1)根据图1________(填“能”或“不能”)确定Ⅳ2两条X染色体的来源;Ⅲ4与正常女子结婚,推断其女儿患血友病的概率是________。

(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称F8,即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ2的病因,对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增,其产物电泳结果如图2所示,结合图1,推断Ⅲ3的基因型是________。请用图解和必要的文字说明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因。

(3)现Ⅲ3再次怀孕,产前诊断显示胎儿(Ⅳ3)细胞的染色体为46,XY;F8基因的PCR检测结果如图2所示,由此建议Ⅲ3________。

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人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病。纤维蛋白原是主要的凝血因子之一,是一种由肝脏合成的具有凝血功能的蛋白质。根据信息回答问题:

Ⅰ、下图为人类纤维蛋白原基因所参与的某生理过程示意图,回答问题:

(1)a结构名称是______________,图中a上所携带的精氨酸的密码子为__________。

(2)①为______________过程,发生的场所为______________。

(3)若某mRNA片段指导合成了含有49个肽键的一段肽链,该mRNA片段上尿嘧啶和腺嘌呤之和占42%,则相应的基因片断中胞嘧啶的数目至少为__________。

(4)在该生理过程中,遗传信息的流动途径是____________________。

Ⅱ、图示遗传系谱中有甲、乙两种遗传病,其中一种为血友病(基因为H、h),(另一种病基因为A、a)。

(1)可判断为血友病的是____病(填甲病或乙病);而另一病则属于常染色体上的隐性遗传病的理由是_____。

(2)遗传给Ⅲ10的血友病基因是I代的________号。

(3)若只考虑乙病遗传,则Ⅱ5与Ⅱ7基因型相同的概率是_______________。

(4)Ⅱ7和Ⅱ8的基因型分别是_______________和_______________;若Ⅱ7再次怀孕,则生出一个正常女儿的概率是_______________。

(5)Ⅱ9与一正常男性结婚,向医生进行咨询他们有无生出血友病孩子的可能性,请你用遗传图解并结合文字说明加以解答。(只要求写出这对夫妇及其子代遗传情况)

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甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史,Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(Ⅳ2),家系中的其他成员性染色体组成均正常。
(1)根据图1,        (填“能”或“不能”)确定Ⅳ2两条X染色体的来源;Ⅲ4与正常女子结婚,推断其女儿患血友病的概率是          
(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称F8,即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ2的病因,对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增,其产物电泳结果如图2所示,结合图Ⅰ,推断3的基因型是          。请用图解和必要的文字说明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因。
(3)现Ⅲ3再次怀孕,产前诊断显示胎儿(Ⅳ3)细胞的染色体为46,XY;F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议Ⅲ3            
(4)补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时,在凝胶装填色谱柱后,需要用缓冲液处理较长时间,其目的是                      ;若F8比某些杂蛋白收集到,说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白    ______    
(5)利用转基因猪乳腺生物反应器可生产F8。要使乳腺细胞合成F8,构建表达载体时,必须将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的          等调控组件重组在一起。F8基因cDNA可通过克隆筛选获得,该cDNA比染色体上的F8基因短,原因是该cDNA没有   _______ 
(6)为获得更多的转基因母猪,可以采用体细胞克隆技术,将纯合转基因母猪的体细胞核注入            ,构成重组胚胎进行繁殖。

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