题目列表(包括答案和解析)
进行性肌营养不良是患者多为男性的遗传病。下图为某个家族中该遗传病的系谱图,请回答下列有关问题:
(1)用遗传图解的形式,解释II—3患病的原因(用A和a表示相应的基因)。
(2)III—6现已结婚、怀孕,她的丈夫患有多指症(常染色体显性基因遗传病),其他性状正常,丈夫的母亲正常。这对夫妇生育一个健康孩子的概率是_______。
(3)分子病理学研究证实,进行性肌营养不良是由于编码抗肌萎缩蛋白的基因部分区或缺失、重组或点突变,导致肌细胞膜上抗肌萎缩蛋白病变。治疗此病的根本途径是基因治疗,若已知抗肌萎缩蛋白的氨基酸序列,获得编码此蛋白正常基因的方法是_______。
A.鸟枪法
B.人工合成基因的逆转录法
C.人工合成基因的化学合成法
(14分)Duchenne肌营养不良是由法国神经学家Duchenne在19世纪60年代发现的遗传病,多见于男孩,通常在20岁左右死于呼吸系统并发症。右图是某个家族此遗传病的系谱,请回答下列有关问题:
(1)III-6现已结婚、怀孕,她的丈夫患有多指症(常染色体显性单基因遗传病),其它性状正常,丈夫的母亲正常。她们夫妇很想生育一个健康的男孩,请问这个愿望得以实现的概率是 。
(2)已知某人群中出现男性Duchenne肌营养不良患者的概率为q,但男性患者均在婚育前死亡,这种情况下该人群女性的发病率可能是 。
(3)分子病理学研究证实,Duchenne肌营养不良是由于编码抗肌萎缩蛋白的基因部分区域缺失、重复或点突变,导致肌细胞膜上抗肌萎缩蛋白病变引起的。若已知抗萎缩蛋白的氨基酸序列,能否推知编码此蛋白的基因碱基序列: 。请简单陈述理由:① ;② 。
(4)现代医学技术可以对胎儿进行DNA检测,其方法是先提取被试者的DNA,利用PCR技术进行扩增(DNA体外复制),PCR技术所需的条件除了包括参与复制的引物、模板DNA分子、酶、能量等,还必须加入 作为原料。然后利用DNA探针,根据 原则,使被检测分子与探针进行分子杂交,从而可以诊断出胎儿是否带有此致病基因。
Duchenne肌营养不良是由法国神经学家Duchenne在19世纪60年代发现的遗传病,多见于男孩,通常在20岁左右死于呼吸系统并发症。下图是某个家族此遗传病的系谱,请回答下列有关问题:
(1)III-6现已结婚、怀孕,她的丈夫患有多指症(常染色体显性单基因遗传病),其它性状正常,丈夫的母亲正常。她们夫妇很想生育一个健康的男孩,请问这个愿望得以实现的概率是 。
(2)已知某人群中出现男性Duchenne肌营养不良患者的概率为q,但男性患者均在婚育前死亡,这种情况下该人群女性的发病率可能是 。
(3)分子病理学研究证实,Duchenne肌营养不良是由于编码抗肌萎缩蛋白的基因部分区域缺失、重复或点突变,导致肌细胞膜上抗肌萎缩蛋白病变引起的。若已知抗萎缩蛋白的氨基酸序列,能否推知编码此蛋白的基因碱基序列: 。 请简单陈述理由:① ;② 。
(4)现代医学技术可以对胎儿进行DNA检测,其方法是先提取被试者的DNA,利用PCR技术进行扩增(DNA体外复制),PCR技术所需的条件除了包括参与复制的引物、模板DNA分子、酶、能量等,还必须加入 作为原料。然后利用DNA探针,根据 原则,使被检测分子与探针进行分子杂交,从而可以诊断出胎儿是否带有此致病基因。
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