2003年6月，中山市人民医院基因研究室在为一孕妇做基因检测时发现其染色体中有四条发生了易位。这种复杂的染色体核型极为罕见，该研究室遂将提取的标本和有关资料送往中国医学遗传学国家重点实验室进行鉴定，收到反馈，确认此罕见的染色体核型为世界首报核型。这位孕妇2002年4月和2003年4月两次怀孕都是在60天左右死胎、流产。医院对夫妇俩做的常规检查都无异常，孕妇的父母也不是近亲结婚。根据经验，医生怀疑这种自然流产与遗传因素有关，就建议她接受基因检查。在随后进行染色体外周血核型检查时，医生发现这名孕妇细胞中竞有4条染色体异常，其中的3号、21号、12号和18号染色体发生了平衡易位(如图)。通俗点说，就是3号和21号染色体各有一段跑到对方那里“串门”了，12号和18号也是如此。由于两条染色体异常都已很少见，目前统计的发生率约为千分之一点九；而四条染色体同时异常则是极为罕见，估计百万个人中才可能有一个。
根据上述材料，回答下列问题：
(1)染色体结构变异除了“易位”以外，还有_________、_________和_________。
(2)这位孕妇不管形态上还是生理上都和正常人一样，但在生育下一代时就会出现流产、死胎、早产和生育夭折的畸形儿等现象，原因是______________________________________________________________________________________________________________。
(3)这种极为罕见的染色体核型虽然给这名孕妇及一家带来了痛苦，但从另一方面来说也有重要意义，你认为这种染色体核型发现的重要意义体现在哪些方面?________________ ____________________________。
(4)如果这名妇女非常想体会一下做母亲的感觉，即十月怀胎生下一个健康的后代，你认为可行的方法是____________________________________________________

2003年6月，中山市人民医院基因研究室在为一孕妇做基因检测时发现其染色体中有四条发生了易位。这种复杂的染色体核型极为罕见，该研究室遂将提取的标本和有关资料送往中国医学遗传学国家重点实验室进行鉴定，收到反馈，确认此罕见的染色体核型为世界首报核型。这位孕妇2002年4月和2003年4月两次怀孕都是在60天左右死胎、流产。医院对夫妇俩做的常规检查都无异常，孕妇的父母也不是近亲结婚。根据经验，医生怀疑这种自然流产与遗传因素有关，就建议她接受基因检查。在随后进行染色体外周血核型检查时，医生发现这名孕妇细胞中竞有4条染色体异常，其中的3号、21号、12号和18号染色体发生了平衡易位(如图)。通俗点说，就是3号和21号染色体各有一段跑到对方那里“串门”了，12号和18号也是如此。由于两条染色体异常都已很少见，目前统计的发生率约为千分之一点九；而四条染色体同时异常则是极为罕见，估计百万个人中才可能有一个。

    根据上述材料，回答下列问题：

  (1)染色体结构变异除了“易位”以外，还有_________、_________和_________。

(2)这位孕妇不管形态上还是生理上都和正常人一样，但在生育下一代时就会出现流产、死胎、早产和生育夭折的畸形儿等现象，原因是______________________________________________________________________________________________________________。

(3)这种极为罕见的染色体核型虽然给这名孕妇及一家带来了痛苦，但从另一方面来说也有重要意义，你认为这种染色体核型发现的重要意义体现在哪些方面?________________ ____________________________。

(4)如果这名妇女非常想体会一下做母亲的感觉，即十月怀胎生下一个健康的后代，你认为可行的方法是____________________________________________________

2003年6月，中山市人民医院基因研究室在为一孕妇做基因检测时发现其染色体中有四条发生了易位。这种复杂的染色体核型极为罕见，该研究室遂将提取的标本和有关资料送往中国医学遗传学国家重点实验室进行鉴定，收到反馈，确认此罕见的染色体核型为世界首报核型。这位孕妇2002年4月和2003年4月两次怀孕都是在60天左右死胎、流产。医院对夫妇俩做的常规检查都无异常，孕妇的父母也不是近亲结婚。根据经验，医生怀疑这种自然流产与遗传因素有关，就建议她接受基因检查。在随后进行染色体外周血核型检查时，医生发现这名孕妇细胞中竞有4条染色体异常，其中的3号、21号、12号和18号染色体发生了平衡易位(如图)。通俗点说，就是3号和21号染色体各有一段跑到对方那里“串门”了，12号和18号也是如此。由于两条染色体异常都已很少见，目前统计的发生率约为千分之一点九；而四条染色体同时异常则是极为罕见，估计百万个人中才可能有一个。
根据上述材料，回答下列问题：

（1）染色体结构变异除了“易位”以外，还有_________、_________和_________。

（2）这位孕妇不管形态上还是生理上都和正常人一样，但在生育下一代时就会出现流产、死胎、早产和生育夭折的畸形儿等现象，原因是______________________________________________________________________________________________________________。

（3）这种极为罕见的染色体核型虽然给这名孕妇及一家带来了痛苦，但从另一方面来说也有重要意义，你认为这种染色体核型发现的重要意义体现在哪些方面?____________________________________________。

（4）如果这名妇女非常想体会一下做母亲的感觉，即十月怀胎生下一个健康的后代，你认为可行的方法是____________________________________________________

I．（10分）为了解人类某些遗传病的发病率和遗传方式，某学校生物兴趣小组开展了研究性学习活动。

   （1）他们调查时最好选取群体中发病率较高的          遗传病，如红绿色盲、白化病、并指、抗VD佝偻病等。如果要确定某遗传病的遗传方式，调查单位最好是     （填“自然人群”或“家系"）。

   （2）人类的红细胞膜上不同的糖蛋白分子构成红细胞的不同血型。假设Xg血型遗传由一对等位基因控制，在人群中的表现型有Xg阳性和Xg阴性两种。为了研究Xg血型的遗传方式，某同学设计了如下Xg血型调查统计表格。

如果你认为此设计表格存在缺陷，请你指出不足之处：         。

   （3）我国人群中，红绿色盲在男性中发病率为7％，在女性中发病率为0.5％，但实验小组的调查结果与上述数据相差较大，其最可能的原因是         。

   （4）某一家庭，父亲患红绿色盲，母亲正常，所生育的两个女儿中，一个患镰刀型细胞贫血症（基因发生隐性突变，致病基因表示为a），另一个表现正常。这个正常女儿的基因型是          ，如果她与一个其父患红绿色盲、其母患镰刀型细胞贫血症的正常男子结婚，那么，他们生育患病子女的几率是         。

II．（1 2分）控制人的血红蛋白合成的基因分别位于11号、1 6号染色体上，在不同的发育时期至少有α、β、γ、ε、δ和ξ基因为之编码。人的血红蛋白由4条肽链组成，但在人的不同发育时期，血红蛋白分子的组成是不相同的。例如人的胚胎血红蛋白由两个ξ肽链（用ξ₂表示）和两个ε肽链（用ε₂表示）组成。下图表示人的不同时期表达的血红蛋白基因及血红蛋白组成，据图回答下列有关问题。

（1）合成人血红蛋白的直接模板是         ，合成场所是       。

   （2）镰刀型细胞贫血症是一种分子遗传病，其病因是相关基因发生了突变。一个α基因发生突变不一定导致病变，而β基因发生突变，往往导致病变。根据图示分析说明理由：            。

对于这种分子遗传病，临床上是否可以

通过镜检来诊断，为什么?          .

   （3）结合所学知识，提出一种治愈这种

遗传病的思路。        。

   （4）根据图分析，关于人类染色体上基

因种类的分布、数量及基因表达的

顺序，对你有哪些启示?（至少答两

条）                    。