题目列表(包括答案和解析)
(12分)人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化,模板链某片段由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:
(1)苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了 ▲ 而引起的一种遗传病,从对表现型的影响来分析,它属于基因突变类型中的 ▲ 突变。
(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为 ▲ 。
(3)体内苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者,你认为最简便易行的治疗措施是 ▲ 。
(4)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①Ⅲ4的基因型是 ▲ ;II1和II3基因型相同的概率为 ▲ 。
②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY,那么产生异常生殖细胞的是其 ▲ (填父亲或母亲),理由是 ▲ 。
③若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是 ▲ (填男或女)性,在父亲基因型为 ▲ 的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症,概率为 ▲ 。
(12分)人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化,模板链某片段由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:
(1)苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了 ▲ 而引起的一种遗传病,从对表现型的影响来分析,它属于基因突变类型中的 ▲ 突变。
(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为 ▲ 。
(3)体内苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者,你认为最简便易行的治疗措施是 ▲ 。
(4)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①Ⅲ4的基因型是 ▲ ;II1和II3基因型相同的概率为 ▲ 。
②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY,那么产生异常生殖细胞的是其 ▲ (填父亲或母亲),理由是 ▲ 。
③若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是 ▲ (填男或女)性,在父亲基因型为 ▲ 的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症,概率为 ▲ 。
苯丙酮尿症是一种常染色体单基因隐性遗传病,只有隐性纯合子才患病,中国新生儿发病率为1/16 000。
(1)假设由于放松选择,即采取各种措施让患者与正常人一样具有平等的生育后代的机会,那么这种选择放松是否会增加后代中苯丙酮尿症的发病率?
(2)假设通过产前诊断、患者绝育等措施加大选择力度,控制笨丙酮尿症患儿的出生,那么这种致病基因的频率会降低至消失吗?
下图表示人类某单基因遗传病的系谱图。假设3号与一正常男性婚配,生了一个既患该病又患苯丙酮尿症(两种病独立遗传)的儿子,预测他们再生一个正常女儿的概率是 ( )
A.9/16 B.3/16
C.2/3 D.1/3
下图表示人类某单基因遗传病的系谱图。假设3号与一正常男性婚配,生了一个既患该病又患苯丙酮尿症(两种病独立遗传)的儿子,预测他们再生一个正常女儿的概率是 ( )
A.9/16 B.3/16 C.2/3 D.1/3?
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