题目列表(包括答案和解析)
21一体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示,预防该遗传病的七要措施是
①适龄生育
②基因诊断
③染色体分析
④B超检查
A.①③
B.①②
C.③④
D.②③
2.(9分)请分析下列有关人类遗传病的问题。
(1)21三体综合征属于__________遗传病,其男性患者的体细胞的染色体组成为__________。
(2)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常,母亲患红绿色盲,生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者,请运用有关知识进行解释:________(填“父亲”或“母亲”)减数分裂异常,形成__________ (色盲基因用B或b表示)配子与另一方正常配子结合形成受精卵。
(3)为避免生出克莱费尔特症患者,该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞,运用____________________技术大量扩增细胞,用____________________处理使细胞相互分离开来,然后制作临时装片进行观察。
(4)下图是某单基因遗传病(基因为A,a)家系图,已知在正常人群中Aa基因型频率为10-6
①为研究发病机理,通常采用PCR技术获得大量致病基因,该技术成功的关键是要有__________酶。
②为诊断2号个体是否携带致病基因,通常采用的分子生物学检测方法是______________________________________________________________________。
③若7号与表现性正常的女性结婚,生一患病儿子的概率为__________。
下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答:
(1)图中多基因遗传病的显著特点是_____________。21三体综合征属于 遗传病,其男性患者的体细胞的染色体组成为 。
(2)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常,母亲患红绿色盲,生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者,请运用有关知识进行解释:______(父亲/母亲)减数分裂异常,形成_________(色盲基因用B或b表示)配子与另一方正常配子结合形成受精卵。
(3)为避免生出克莱费尔特症患者,该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞,运用 技术大量扩增细胞,用 处理使细胞相互分离开来,然后制作临时装片进行观察。
(4)下图是某单基因遗传病家系图。
①为研究发病机理,通常采用PCR技术获得大量致病基因,该技术成功的关键是要有 酶。
②为诊断2号个体是否携带致病基因,通常采用的分子生物学检测方法是 。
③若7号与该致病基因携带者女性结婚,生出患病孩子的概率为___________。
酒是人类生活中的主要饮料之一,有些人喝了一点酒就脸红,我们称为“红脸人”,有人喝了很多酒,脸色却没有多少改变,我们称为“白脸人”。下图表示乙醇进入人体后的代谢途径,请据图分析,回答下列问题:
(1)“红脸人”的体内只有ADH,饮酒后血液中 含量相对较高,毛细血管扩张而引起脸红。
(2)若某正常人乙醛脱氢酶基因在解旋后,其中一条母链上的G被A所替代,而另一条链正常,则该基因连续复制2次后,可得到 个突变型乙醛脱氢酶基因。
(3)对某地区调查统计发现人群中缺少ADH的概率是81%。有一对夫妻体内都含有ADH,但妻子的父亲体内缺少ADH,这对夫妻生下一个不能合成ADH孩子的概率是 。
(4)经常酗酒的夫妻生下13三体综合征患儿的概率会增大。13三体综合征是一种染色体异常遗传病,医院常用染色体上的一段短串联重复序列作为遗传标记(“+”表示有该标记,“-”表示无),对该病进行快速诊断。现诊断出一个13三体综合征患儿(标记为“+ - -”),其父亲为“+ +”,母亲为“+ -”。则该患儿形成与双亲中 有关,因为其在形成生殖细胞过程中减数分裂第 次异常。
(5)右图为细胞基因表达的过程,据图回答:
a.能够将遗传信息从细胞核传递至细胞质的是 (填数字)。进行a过程所需的酶是 。
b.图中含有五碳糖的物质有 (填标号);图中⑤所运载的氨基酸是 。
(密码子:AUG—甲硫氨酸、GCU—丙氨酸、AAG—赖氨酸、UUC—苯丙氨酸)
c. 研究者用某一生长素类似物处理离体培养的细胞,得到结果如下表:
细胞内物质含量比值 | 处理前 | 处理后 |
DNA﹕RNA﹕蛋白质 | 1﹕3.1﹕11 | 1﹕5.4﹕21.7 |
酒是人类生活中的主要饮料之一,有些人喝了一点酒就脸红,我们称为“红脸人”,有人喝了很多酒,脸色却没有多少改变,我们称为“白脸人”。下图表示乙醇进入人体后的代谢途径,请据图分析,回答下列问题:
(1)“红脸人”的体内只有ADH,饮酒后血液中 含量相对较高,毛细血管扩张而引起脸红。
(2)若某正常人乙醛脱氢酶基因在解旋后,其中一条母链上的G被A所替代,而另一条链正常,则该基因连续复制2次后,可得到 个突变型乙醛脱氢酶基因。
(3)对某地区调查统计发现人群中缺少ADH的概率是81%。有一对夫妻体内都含有ADH,但妻子的父亲体内缺少ADH,这对夫妻生下一个不能合成ADH孩子的概率是 。
(4)经常酗酒的夫妻生下13三体综合征患儿的概率会增大。13三体综合征是一种染色体异常遗传病,医院常用染色体上的一段短串联重复序列作为遗传标记(“+”表示有该标记,“-”表示无),对该病进行快速诊断。现诊断出一个13三体综合征患儿(标记为“+ - -”),其父亲为“+ +”,母亲为“+ -”。则该患儿形成与双亲中 有关,因为其在形成生殖细胞过程中减数分裂第 次异常。
(5)右图为细胞基因表达的过程,据图回答:
a.能够将遗传信息从细胞核传递至细胞质的是 (填数字)。进行a过程所需的酶是 。
b.图中含有五碳糖的物质有 (填标号);图中⑤所运载的氨基酸是 。
(密码子:AUG—甲硫氨酸、GCU—丙氨酸、AAG—赖氨酸、UUC—苯丙氨酸)
c. 研究者用某一生长素类似物处理离体培养的细胞,得到结果如下表:
细胞内物质含量比值 |
处理前 |
处理后 |
DNA﹕RNA﹕蛋白质 |
1﹕3.1﹕11 |
1﹕5.4﹕21.7 |
据此分析,此药物作用于细胞的分子机制是:通过 促进基因的表达。
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