（8分）右图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：

（1）图中多基因遗传病的显著特点是_____________。21三体综合征属于        遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为          。
（2）克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：________(父亲/母亲)减数分裂异常，形成____________（色盲基因用B或b表示）配子与另一方正常配子结合形成受精卵。
（3）为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用              技术大量扩增细胞，用            处理使细胞相互分离开来，然后制作临时装片进行__________分析观察。

已知，人类多种先天性贫血是由于红细胞本身的遗传缺陷引起的。请回答：
（1）某人常出现紫绀，经医生检查其血红蛋白的β链上第67位氨基酸为谷氨酸（密码子为GAA或GAG），而正常人是缬氨酸（密码子为GUU或GUC、GUA、GUG），该病在医学上称为先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型。
①该病的根本原因是患者有关的基因，在转录中起模板作用的一条链上的一个脱氧核苷酸发生改变，即_________________。
②基因中控制血红蛋白β链上第67位氨基酸的碱基若发生改变，是否一定会引发该遗传病？请举例说明。________________，___________________________________。
（2）人类有一种非球形红细胞性贫血（Ⅱ型），经查为糖代谢过程某个环节发生障碍。本病有红细胞自溶现象。如加入三磷酸腺苷后，自溶现象可明显降低。
①以下为成熟红细胞糖代谢途径中与ATP变化有关的过程简图：

研究人员根据代谢过程，在红细胞的细胞质基质中加入各种代谢中间产物（除丙酮酸外），均无法得到丙酮酸，则该病最可能是由于缺乏_________，从而不能生成ATP所引起的。
②在无该病史的家族中出现了一个患病的孩子，引起孩子致病的可能原因是_______。
③一个患病的女孩的父母及叔叔均正常，但其祖父和婶婶是患者。那么他的婶婶生出一个正常男孩的概率为_______。为避免生出有病的孩子，该家族应采取的措施有（写出两条你认为可行的措施）_______________________________________。
④随着科学技术的发展，我们完全有理由相信，不久的将来人们可以采用_______的方法来治疗这类遗传病，其做法是______________________________。
（3）上述类型的遗传病都能导致贫血，影响氧气的运输，将直接影响人体细胞中什么细胞器的正常工作？____________。

下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：

(1)图中多基因遗传病的显著特点是______________________________。
(2)①染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为_______________。
②克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(X^BY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释。③为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用_____________技术大量扩增细胞，用__________使细胞相互分离开来，制作_______进行观察。
(3)右图是某单基因遗传病家系图。

①为研究发病机理，通常采用PCR技术获得大量致病基因，该技术成功的关键是要有_________酶。
②为诊断2号个体是否携带致病基因，通常采用的分子生物学检测方法是__________。
③正常女性人群中该病基因携带者的概率为1/10000，7号与正常女性结婚，生出患病孩子的概率为___________。

失智症是德国医生Alzheimer在1906年发现，中译为阿兹海莫症（Alzheimer disease），俗称老人痴呆症。病人的记忆与认知机能衰退，行为偏差，甚至有些狂想，逐渐丧失了适应社会生活的能力。随病情恶化，运动机能渐差，步伐缓慢、不稳，动作协调不佳，宛如巴金氏症（Parkinson disease）。1960年代，学者发现病人的中枢乙酰胆碱细胞发生病变，尤其是从皮层下组织投射到大脑皮层和脑

边缘系统的胆碱性神经径路明显退化，显示涉及这种疾病的神经传递物不只一种，异于巴金氏症。病患的中枢神经组织有神经斑（plaque）与纤维结（tangle），这是神经细胞病变后与一些物质纠缠一起而形成。神经斑含有Aβ蛋白质（简称Aβ），纤维结则有tau蛋白质。Aβ是由40-42个胺基酸组成，其前驱物是跨膜蛋白质APP。Aβ刚形成时具可溶性，过量时会与其它物质结合，而沉积在细胞外。发炎反应及粒线体氧化压力（oxidative stress）过度皆会加速Aβ的沉积过程。更严重的是分解乙酰胆碱的乙酰胆碱酯酶会加速不溶性Aβ的沉积。

下列哪一叙述不是阿兹海莫症病人的共同特征？

A 记忆衰退、运动功能差、步伐缓慢

B Aβ前驱物APP蛋白质聚集在神经细胞外

C Aβ可能聚集起来并参与神经斑的形成

D 组织构造显示中枢神经细胞外出现神经斑

已知，人类多种先天性贫血是由于红细胞本身的遗传缺陷引起的。请回答：

（1）某人常出现紫绀，经医生检查其血红蛋白的β链上第67位氨基酸为谷氨酸（密码子为GAA或GAG），而正常人是缬氨酸（密码子为GUU或GUC、GUA、GUG），该病在医学上称为先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型。
①该病的根本原因是患者有关的基因，在转录中起模板作用的一条链上的一个脱氧核苷酸发生改变，即_________________。
②基因中控制血红蛋白β链上第67位氨基酸的碱基若发生改变，是否一定会引发该遗传病？请举例说明。________________，___________________________________。
（2）人类有一种非球形红细胞性贫血（Ⅱ型），经查为糖代谢过程某个环节发生障碍。本病有红细胞自溶现象。如加入三磷酸腺苷后，自溶现象可明显降低。
①以下为成熟红细胞糖代谢途径中与ATP变化有关的过程简图：
研究人员根据代谢过程，在红细胞的细胞质基质中加入各种代谢中间产物（除丙酮酸外），均无法得到丙酮酸，则该病最可能是由于缺乏_________，从而不能生成ATP所引起的。
②在无该病史的家族中出现了一个患病的孩子，引起孩子致病的可能原因是_______。
③一个患病的女孩的父母及叔叔均正常，但其祖父和婶婶是患者。那么他的婶婶生出一个正常男孩的概率为_______。为避免生出有病的孩子，该家族应采取的措施有（写出两条你认为可行的措施）_______________________________________。
④随着科学技术的发展，我们完全有理由相信，不久的将来人们可以采用_______的方法来治疗这类遗传病，其做法是______________________________。
（3）上述类型的遗传病都能导致贫血，影响氧气的运输，将直接影响人体细胞中什么细胞器的正常工作？____________。