遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂，牙齿磨损迅速，乳牙、恒牙均发病，4～5岁乳牙就可以磨损到牙槽，需全拔装假牙，给病人带来终身痛苦。通过对该病基因的遗传定位检查，发现原正常基因某一位置原决定谷氨酰胺的—对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病。已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA）。请分析回答：

⑴正常基因中发生突变的碱基对是       。与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量_____       （填 “增大”或“减小”），进而使该蛋白质的功能丧失。

⑵性腺发育不良与乳光牙病相比，独有的特点是       （填“能”或者“不能”）在光学显微镜下观察到“病根”。

⑶现有一乳光牙遗传病家族系谱图（已知控制乳光牙基因用A、a表示）：

①乳光牙是致病基因位于      染色体上的        性遗传病。

②产生乳光牙的根本原因是             。

③若3号和一正常男性结婚，则生一个正常男孩的可能性是             ，4号与一个患病男性（携带者）结婚，所生女孩患病的概率是________。

⑷5号与一位患乳光牙的女性结婚；他的一位患有抗维生素D佝偻病的男同学和一位正常女性结了婚。两位女性怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病，这两个家庭应分别采取的检测措施为：       和        。

①染色体数目检测  ②基因检测  ③性别检测  ④无需进行上述检测

单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果的示意图。

（1）从图中可见，该基因突变是由于    引起的。正常基因和突变基因经过酶切后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示        条带谱，突变基因显示        条带谱。

（2）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-1～Ⅱ-4中需要停止妊娠的是       , Ⅱ-4的基因型为       。

（3）正常人群中镰刀型细胞贫血症基因携带者占1/10000，I-2若与一正常女性再婚，生出患病孩子的几率为                 。

（4）镰刀型细胞贫血症是基因突变产生的血红蛋白分子结构改变的一种遗传病，细胞内参与血红蛋白合成的细胞器是            。S同学说血红蛋白的分泌与细胞膜有关，你认为对吗？为什么？                                        。

根据所给资料回答有关遗传问题：

资料一：某校研究小组调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母Aa、Bb表示）与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。

请回答下列问题:

（1）该种遗传病的遗传方式是           。

（2）假设第Ⅰ代个体的两对基因中均至少有一对基因是纯合的，Ⅱ-3的基因型为AAbb，且Ⅱ-3与Ⅱ-4的后代均正常，则Ⅲ-1的基因型为        。Ⅱ-2的基因型为      。

（3）在上述假设的情况下，如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，其后代携带致病基因的概率为       。

资料二：近日，我省某地发现一例人类染色体异常核型，患者缺少一条性染色体，并且5号染色体长臂出现裂隙，经鉴定，该染色体异常核型为世界首报。

另据调查，某外地也有一男子有类似遗传病，其表现型正常，但其一条14 号和一条21 号染色体相互连接形成一条异常染色体，如下图1。

减数分裂时异常染色体发生三条染色体会配对在一起，如下图2，配对的三条染色体中，在分离时，任意配对的两条染色体移向一极，另一条染色体随机移向细胞另一极。

请回答下列问题：

（4）观察异常染色体应选择处于           期的细胞。图2所示的异常染色体行为是            。（多选）

A．交换    B．联会   C．螺旋化   D．着丝粒的分裂

（5）图1所示的变异是            。

（6）如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有         种。试分析该男子与正常女子婚配能否生育染色体组成正常的后代            。

 镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病，已知红细胞正常个体的基因型为BB或Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb，该病现在可以通过核酸杂交技术进行基因诊断。右图为某一家族中该病的遗传系谱图，因为6和7曾生下一个患病男孩，为了能生下健康的孩子，每次妊娠后都要进行产前诊断，下图是夫妇二人及胎儿基因诊断的结果。

（1）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于    ▲   染色体上，属于    ▲   性遗传病。该家族中肯定是该致病基因携带者的成员是    ▲    。

（2）从上图可知，某个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失，正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点。该区域经限制酶切割后得到的酶切片段可与探针杂交，经凝胶电泳分离后显示出不同的带谱，正常基因显示    ▲    条带谱，突变基因显示    ▲    条带谱。

（3）根据凝胶电泳带谱分折可以确定胎儿的基因型，判断其是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠中的胎儿中，Ⅱ2的基因型是    ▲    ，正常胎儿有    ▲   （写数字）。

（4）调查发现该地区人群中镰刀型细胞贫血症的发病率为1/3600。Ⅱ₈与一个表现型正常的女子结婚，其孩子患该病的概率为    ▲    。

镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病，已知红细胞正常个体的基因型为BB或Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb，该病现在可以通过核酸杂交技术进行基因诊断。右图为某一家族中该病的遗传系谱图，因为6和7曾生下一个患病男孩，为了能生下健康的孩子，每次妊娠后都要进行产前诊断，下图是夫妇二人及胎儿基因诊断的结果。

（1）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于＿＿染色体上，属于＿＿性遗传病。该家族中肯定是该致病基因携带者的成员是＿＿＿＿＿＿＿＿。

（2）从上图可知，某个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失，正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点。该区域经限制酶切割后得到的酶切片段可与探针杂交，经凝胶电泳分离后显示出不同的带谱，正常基因显示＿＿条带谱，突变基因显示＿＿条带谱。

（3）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿的基因型，判断其是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠中的胎儿中，Ⅱ-2的基因型是＿＿＿＿，正常胎儿有＿＿＿＿＿＿＿＿（写数字）。

（4）调查发现该地区人群中镰刀型细胞贫血症的发病率为1/3600。Ⅱ8与一个表现型正常的女子结婚，其孩子患该病的概率为＿＿＿＿。