题目列表(包括答案和解析)
人21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记,对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为++-,下列有关分析和判断不正确的是( )
A.可以用显微镜检测出21三体综合征
B.若其父母亲该遗传标记的基因型分别为+-、--,则父亲的21号染色体在减数分裂中未完全正常分离
C.若其父母亲该遗传标记的基因型分别为++、--,则母亲的21号染色体在减数分裂中未完全正常分离
D.若其父母亲该遗传标记的基因型分别为+-、+-,则父亲或母亲的21号染色体在减数分裂中可能发生了不正常分离
2.(9分)请分析下列有关人类遗传病的问题。
(1)21三体综合征属于__________遗传病,其男性患者的体细胞的染色体组成为__________。
(2)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常,母亲患红绿色盲,生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者,请运用有关知识进行解释:________(填“父亲”或“母亲”)减数分裂异常,形成__________ (色盲基因用B或b表示)配子与另一方正常配子结合形成受精卵。
(3)为避免生出克莱费尔特症患者,该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞,运用____________________技术大量扩增细胞,用____________________处理使细胞相互分离开来,然后制作临时装片进行观察。
(4)下图是某单基因遗传病(基因为A,a)家系图,已知在正常人群中Aa基因型频率为10-6
①为研究发病机理,通常采用PCR技术获得大量致病基因,该技术成功的关键是要有__________酶。
②为诊断2号个体是否携带致病基因,通常采用的分子生物学检测方法是______________________________________________________________________。
③若7号与表现性正常的女性结婚,生一患病儿子的概率为__________。
正常人的体细胞中含23对同源染色体,分别编号为1号~23号,在人类的遗传病中,有一种叫21三体综合征,也叫先天性愚型,是一种常见的染色体异常遗传病,表现为智力低下,身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容:眼间距宽,外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外,所以又叫做伸舌样痴呆。对患者染色体进行检查,发现患者比正常人多了一条21号染色体。
(1)正常人产生的配子中染色体的组合类型共有________种,从理论上分析,一对夫妇所生的两个孩子(非同卵双胞胎)所含染色体组成完全相同的概率是________。
(2)请从减数分裂和受精作用的角度解释21三体综合征患者产生的可能原因。
(3)若一个正常人与一个21三体综合征患者婚配,他们的后代发病率是多少?为什么?
图中①、②、③细胞中染色体与DNA比例为1∶2
细胞①、②、③、⑤产生的子细胞中均有同源染色体
图中表示有丝分裂的细胞及分裂的顺序是③→②→①
④细胞中染色体与DNA分子数目比例为1∶1
酒是人类生活中的主要饮料之一,有些人喝了一点酒就脸红,我们称为“红脸人”,有人喝了很多酒,脸色却没有多少改变,我们称为“白脸人”。下图表示乙醇进入人体后的代谢途径,请据图分析,回答下列问题:
(1)“红脸人”的体内只有ADH,饮酒后血液中 含量相对较高,毛细血管扩张而引起脸红。
(2)若某正常人乙醛脱氢酶基因在解旋后,其中一条母链上的G被A所替代,而另一条链正常,则该基因连续复制2次后,可得到 个突变型乙醛脱氢酶基因。
(3)对某地区调查统计发现人群中缺少ADH的概率是81%。有一对夫妻体内都含有ADH,但妻子的父亲体内缺少ADH,这对夫妻生下一个不能合成ADH孩子的概率是 。
(4)经常酗酒的夫妻生下13三体综合征患儿的概率会增大。13三体综合征是一种染色体异常遗传病,医院常用染色体上的一段短串联重复序列作为遗传标记(“+”表示有该标记,“-”表示无),对该病进行快速诊断。现诊断出一个13三体综合征患儿(标记为“+ - -”),其父亲为“+ +”,母亲为“+ -”。则该患儿形成与双亲中 有关,因为其在形成生殖细胞过程中减数分裂第 次异常。
(5)右图为细胞基因表达的过程,据图回答:
a.能够将遗传信息从细胞核传递至细胞质的是 (填数字)。进行a过程所需的酶是 。
b.图中含有五碳糖的物质有 (填标号);图中⑤所运载的氨基酸是 。
(密码子:AUG—甲硫氨酸、GCU—丙氨酸、AAG—赖氨酸、UUC—苯丙氨酸)
c. 研究者用某一生长素类似物处理离体培养的细胞,得到结果如下表:
细胞内物质含量比值 | 处理前 | 处理后 |
DNA﹕RNA﹕蛋白质 | 1﹕3.1﹕11 | 1﹕5.4﹕21.7 |
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