苯丙酮尿症.白化病和尿黑酸症均为人类遗传病.其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累.使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人.尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸.这种尿液暴露于氧气会变成黑色而得名. (1)图1是苯丙氨酸代谢途径示意图.根据该图有人认为缺乏酶①会同时患苯丙酮尿症.白化病和黑尿症.你认为正确吗?请说明理由. (2)在人群中控制苯丙酮尿症的基因频率是1.89×10-3.现有一正常女性其父母正 常.其弟是苯丙酮尿症患者.她与一个男性结婚.生育一个患苯丙酮尿症的男孩的几率是 . (3)图2是一个尿黑酸症家族系谱图.请分析回答相关问题: ①该缺陷基因是 性基因.在 染色体上. ②如果Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病.那么Ⅱ3和Ⅱ4生一个只患两种病的孩子的几率是 . ③现需要从第Ⅳ代个体中取样获得该缺陷基因.请选出提供样本的较合适个体.并解析选与不选的原因. ④若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因.可利用该目的基因的分 子探针进行检测.这一方法采用 技术.依据的原理是 . 解析:(1)据图可知.苯丙酮尿症是缺酶①导致苯丙氨酸只能通过酶⑥大量形成苯 丙酮酸所致.白化病是由于缺少酶⑤而使酪氨酸酶不能通过酶⑤的作用而产生黑色素所致,黑尿症是由于缺乏酶③导致尿黑酸不能通过酶③的作用产生乙酰乙酸导致代谢不能正常进行所致.图中虽然显示酪氨酸的形成与酶①有关.但是.酪氨酸在生物体内属于非必需氨基酸.缺乏酶①时.体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸.酪氨酸仍可以由食物中获取或由其他途径转化而来.因此.缺乏酶①不一定会导致尿黑酸症或白化病.(2)该题涉及基因频率的相关计算问题.题目只说明该女性与一男性结婚.并无说明该男性的性状.因而无需考虑该男性的基因型.人群中控制苯丙酮尿症的基因频率是1.89×10-3.也就是说.该男性产生带有 丙酮尿症的基因的配子的几率是1.89×10-3,而根据题意:该女性父母正常.其弟是苯丙酮尿症患者.即该女性为携带者几率为2/3.她产生的携带苯丙酮尿症的基因的配子的几率为2/3×1/2.所以他们生一个患苯丙酮尿症男孩的几率是1/2×2/3×1/2×1.89×10-3=3.15×10-4.(3)①Ⅱ3.Ⅱ4“无中生有 “女儿有病.而父亲无病 .所以该病为常染色体隐性遗传病.②同理推断Ⅱ3.Ⅱ4的基因型均为AaBbCc(a--黑尿症基因,b--苯丙酮尿症基因,c--白化病基因).根据分离定律和自由组合定律的内在联系.利用“分拆后再相乘 的计算方法.可很快推断只患两种病的孩子的几率是:3/4×1/4×1/4+1/4×3/4×1/4+1/4×1/4×3/4=9/64.③由于Ⅲ8为有病患者.所以Ⅳ14和Ⅳ15肯定带有致病基因,而Ⅲ12虽然属于携带者.但Ⅲ13不一定带有致病基因.这样.Ⅳ16.Ⅳ17.Ⅳ18携带致病基因的几率比Ⅳ14和Ⅳ15少. 答案:(1)不正确.缺乏酶①苯丙氨酸转化成酪氨酸的途径阻断.苯丙氨酸只能转化成苯丙酮酸.且由于缺乏另外两条代谢途径.而在血液中大量积累.使人患上苯丙酮尿症.但是缺乏酶①.体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸.酪氨酸仍可以由食物中获取或由其他途径转化而来.因此.缺乏酶①不一定会导致尿黑酸症或白化病. (2)3.15×10-4 (3)①隐 常 ②9/64 ③提供样本的合适个体为Ⅳ14或Ⅳ15.因为这两个个体为杂合子.肯定含有缺陷基因.而Ⅳ16.Ⅳ17.Ⅳ18可能是杂合子.也可能是纯合子.不一定含有致病基因 ④DNA分子杂交 碱基互补配对原则 查看更多

 

题目列表(包括答案和解析)

苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病,其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累,使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸,这种尿液暴露于氧气会变成黑色。

(1)下图是苯丙氨酸代谢途径示意图,某患儿缺乏酶           患上苯丙酮尿症,此病诊断的方法是                                                   

(2)若酶①是由n个氨基酸、2条肽链组成的,则合成酶①的过程中脱去了        个水分子,合成酶①的场所是                 ,酶①基因的碱基数目至少为             

(3)下图是一个尿黑酸症家族系谱图,请分析回答相关问题:

 

①该缺陷基因是      性基因,在       染色体上。

②如果Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病,那么Ⅱ3和Ⅱ生一个正常孩子的几率                  

③现需要从第Ⅳ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得该缺陷基因,请选出提供样本的较合适的个体为                         ,原因是             

                                                                

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苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病,其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累,使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸,这种尿液暴露于氧气中会变成黑色而得名。

(1)图1是苯丙氨酸代谢途径示意图,根据该图有人认为缺乏酶①会同时患苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症,你认为正确吗?请说明理由。

   

(2)在人群中控制苯丙酮尿症的基因频率是1.89×10-3,现有一正常女性其父母正常,其弟是苯丙酮尿症患者,她与一个男性结婚,生育一个患苯丙酮尿症的男孩的几率是    

(3)图2是一个尿黑酸症家族系谱图,请分析回答相关问题:

①该缺陷基因是    性基因,在    染色体上。

②如果Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病,那么Ⅱ3和Ⅱ4生一个只患两种病的孩子的几率是    

③现需要从第Ⅳ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得该缺陷基因,请选出提供样本的较合适个体,并分析选与不选的原因。

                                                                   

                                                                  

④若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因,可利用该目的基因的分子探针进行检测,这一方法采用     技术,依据的原理是                     

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苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病,其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累,使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸,这种尿液暴露于氧气会变成黑色。

(1)下图是苯丙氨酸代谢途径示意图,根据该图有人认为缺乏酶 ① 会同时患苯丙酮尿症、白化病和黑尿症,你认为正确吗?请说明理由。_____________________________________。

 

 

 

 

 

 

 

 

 

(2)右图是一个尿黑酸症家族系谱图,请分析回答相关问题:

① 该缺陷基因是____________性基因,在____________染色体上。

② 如果 Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病,那么 Ⅱ3和Ⅱ4 再生一个同时患两种病的孩子的几率是____________。

③若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因,可利用特定的分子探针进行检测,这一方法采用________________________技术,依据的原理是________________________。

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苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病,其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累,使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸,这种尿液暴露于氧气中会变成黑色而得名。
(1)图1是苯丙氨酸代谢途径示意图,根据该图有人认为缺乏酶①会同时患苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症,你认为正确吗?请说明理由。
  
(2)在人群中控制苯丙酮尿症的基因频率是1.89×10-3,现有一正常女性其父母正常,其弟是苯丙酮尿症患者,她与一个男性结婚,生育一个患苯丙酮尿症的男孩的几率是    
(3)图2是一个尿黑酸症家族系谱图,请分析回答相关问题:

①该缺陷基因是    性基因,在    染色体上。
②如果Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病,那么Ⅱ3和Ⅱ4生一个只患两种病的孩子的几率是    
③现需要从第Ⅳ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得该缺陷基因,请选出提供样本的较合适个体,并分析选与不选的原因。
                                                                   
                                                                  
④若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因,可利用该目的基因的分子探针进行检测,这一方法采用     技术,依据的原理是                     

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(11分)苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病,其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累,使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸,这种尿液暴露于氧气会变成黑色。
(1)下图是苯丙氨酸代谢途径示意图,某患儿缺乏酶          患上苯丙酮尿症,此病诊断的方法是                                                   

(2)若酶①是由n个氨基酸、2条肽链组成的,则合成酶①的过程中脱去了       个水分子,合成酶①的场所是                ,酶①基因的碱基数目至少为            
(3)下图是一个尿黑酸症家族系谱图,请分析回答相关问题:
 
①该缺陷基因是      性基因,在       染色体上。
②如果Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病,那么Ⅱ3和Ⅱ4生一个正常孩子的几率                 
③现需要从第Ⅳ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得该缺陷基因,请选出提供样本的较合适的个体为                         ,原因是             
                                                                

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