2．下列属于多基因遗传病的是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 (　　 )

①性腺发育不良(女)　 ②白化病 　③无脑儿　 ④唇裂

A．①②　　　　　　　 B．③④　　　　　　　　　　　 C．①②③　　　　　　　　　 D．①②③④

1．下列各种遗传病中属于染色体病的是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 (　　 )

A．原发性高血压　　　　 B．抗维生素D佝偻病　　 C．猫叫综合征　　 　 D．夜盲症

3、人类基因组的研究的意义

1)对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义

2)对进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化、个体的发育的机制及生物的进化等具有重要意义。

3)推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益。

例4. 下图中的A、B分别是甲、乙两种遗传病的系谱图，请分析回答问题：

(1)图A中甲病的遗传方式是　　　　　　　 ，请写出你的判断依据　　　　　　 。

　 (2)如果B图中的Ⅲ₇和Ⅲ_9­婚配，他们生出病孩的概率可达　　　　　　　　 　，因此，我国婚姻法明确规定：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚，B图中Ⅲ₇和Ⅲ_9­属于　　　 　血亲。

　(3)随着人类基因组计划研究的深入和基因工程技术的发展，人们将可以运用基因诊断的方法来快速检测人类遗传病：即用放射性同位素(如³²P)、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用　　　　　　　　　　 　原理，鉴定被检测标本上的遗传信息，达到检测人类遗传病的目的。

课堂检测：

2、人类基因组计划(Human　 Genome　 Project )：1990年启动，

测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。实际需测量24(22条常染色体+XY)条染色体上的基因即可。

测定结果表明：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0-3.5万(24条染色体上)。

1、人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。

2、产前诊断　　　　　 ③绒毛细胞检查，基因诊断

　　　　 　　　优点　 ①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿

　　　　　　　　　　 ②优生的重要措施之一

例3. 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有　　　　　　 (　　 )

①B超检查　 ②羊水检查　 ③孕妇血细胞检查　 ④绒毛细胞检查

A．①②　　　　　　　 B．③④　　　　　　　　　　　 C．②③④　　　　　　　　　 D．①②③④

　　　　　　　　 ①对家庭成员进行　　 　　　，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病

1、遗传咨询：　 ②分析遗传病　　　　　　　　 ，判断类型

(内容与步骤)　 ③推算出后代的再发　　　　　　　

　　　　　　　　 ④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止　　　　 、进行　　　　

　　　　　　　　　　 ①羊水检查，B超检查

　　　　　　　 方法　 ②孕妇血细胞检查

(三)染色体异常遗传病

1、概念：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病

2、分类：常染色体病：如21三体综合征(先天性愚型)，猫叫综合症

　　　　 性染色体病：性腺发育不良症

3、特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。

例1 下列哪项是在新生儿中发病率较高的一种常染色体上隐性基因控制的遗传病(　　 )

A.白化病　　 B.色盲　　 C.苯丙酮尿症　　 D.抗维生素D佝偻病

例2 下列属于单基因遗传的是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 (　 　)

A.软骨发育不全　　 B.无脑儿　　 C.精神分裂症　　 D.人体细胞核型为45+X

(二)多基因遗传病

1、概念：两对以上的等位基因控制的遗传病。

2、特点：

1)常表现出家族聚集现象

2)起源于遗传物质，易受环境的影响

3)在群体中发病率比较高

3、病例：如原发性高血压、冠心病、无脑儿、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病

(一)单基因遗传病

1、概念：指受一对等位基因控制的遗传病。

2、分类：

1)显性基因引起的　 常染色体显性遗传病(并指、多指、软骨发育不全)

　　　　　　　　　　 X染色体显性遗传病(抗维生素D佝偻病)

2)隐性基因引起的　 常染色体隐性遗传病(苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑)

　　　　　　　　 X染色体隐性遗传病(红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良)

3)Y染色体上的遗传病

3、特点：

　 　在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低