6．某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中，女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果较准确的解释是(　)

A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病

B．先天性肾炎是一种隐性遗传病

C．被调查的母亲中杂合子占2/3

D．被调查的家庭数过少难下结论

解析：选C。根据调查结果：双亲均患病，后代中有患者，也有表现型正常个体，且女儿均患病，可以判断这是由X染色体上的显性基因控制的遗传病。而儿子的X染色体一定来自母亲，所以，儿子中的为患者，的为正常，可以判断，母亲产生显性基因的概率为，隐性基因的概率为，即母亲中有的纯合子，的杂合子。

5．右图是一种单基因遗传病的系谱图，对于该病而言，有关该家系成员基因型的叙述，正确的是(　)

A．Ⅰ₁是纯合体

B．Ⅰ₂是杂合体

C．Ⅱ₃是杂合体

D．Ⅱ₄是杂合体的概率是1/3

解析：选B。从遗传系谱图可知，该病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ₁、Ⅰ₂不患病，但其女儿患病，说明其为致病基因携带者，所以B正确。Ⅱ₃是隐性遗传病患者，必定是隐性纯合子。Ⅱ₄是杂合体的概率为2/3。

4．下列4个家系中，黑色是遗传病患者，白色为正常或携带者。肯定不是白化病遗传家系以及可能是红绿色盲病遗传家系的分别是(　)

A．甲、乙　 　　　　　　　　　　　B．丁、乙

C．丁、丙　 　　　　　　　　　　　D．甲、丁

解析：选B。本题考查根据遗传系谱判断遗传病的方法。白化病是常染色体隐性遗传病，红绿色盲是伴X隐性遗传病。甲：父母正常，其女儿有病，肯定是常染色体隐性遗传病；乙：父母正常，儿子有病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X隐性遗传病；丙：母亲有病，儿女正常，可能是常染色体遗传病，也可能是伴X显性遗传病；丁：有中生无为显性，所以既不可能是白化病，也不可能是红绿色盲症。

3．人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是(　)

A．抗维生素D佝偻病 　　　　　　　B．苯丙酮尿症

C．猫叫综合征 　　　　　　　　　　D．多指症

解析：选C。本题考查人类遗传病的类型。A、B、D三者都是单基因遗传病，其中抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病，苯丙酮尿症是常染色体上的隐性遗传病，多指症是常染色体上的显性遗传病。而猫叫综合征是由染色体结构变异引起的遗传病。

2.多基因遗传病的特点(　)

①由多对基因控制　②常表现出家族聚集现象　③易受环境因素的影响　④发病率极低

A．①③④　 　　　　　　　　　　　　B．①②③

C．③④ 　　　　　　　　　　　　　D．①②③④

解析：选B。多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。

1．(原创题)据2009年11月12日的《科学》杂志报道，科学家已经发现了范科尼贫血相关的机制，该病是一种由基因变异引发的遗传性贫血，它会导致骨髓障碍和癌症，许多患者在早年会发生急性骨髓性白血病。下列关于该遗传病的叙述错误的是(　)

A．该病发生的根本原因是由于遗传物质改变而引起的

B．可在人群中随机抽样调查并计算该病的发病率

C．可在患者家系中调查研究该病的遗传方式

D．只要做到不近亲结婚，就能完全预防该病的发生

解析：选D。根据题意该病是由基因突变引起的，而基因突变具有随机性和低频性，所以只做到不近亲结婚也不一定能完全杜绝该病的发生。

7．(2009年高考全国卷Ⅱ)(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和________遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与________有关，所以一般不表现典型的________分离比例。

(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、____________、________以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有__________________之分，还有位于__________________上之分。

(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中______少和________少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到______________，

并进行合并分析。

解析：人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，具有发病率高、有家族聚集性和易受环境影响等特点，所以一般不表现典型的孟德尔性状分离比。单基因遗传病的判断常用遗传系谱图，系谱图中需要给出的信息包括性别、性状表现、亲子代关系和世代数以及个体在世代中的位置。我们可以根据患者在系谱图中的位置来判断单基因遗传病的类型。单基因遗传病主要包括常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病和伴X染色体显性遗传病四种。分析系谱图时，由于世代数少和后代的个体数目不够多，有时难以确切判断遗传病的遗传方式，因此可以取多个具有该遗传病的家系的系谱图进行合并分析，确定遗传病的种类。

答案：(1)染色体异常　环境因素　孟德尔　(2)亲子关系　世代数　显性和隐性　常染色体和X染色体　(3)世代数　后代个体数　多个具有该遗传病家系的系谱图

6．(2009年高考山东基本能力测试)人类在认识自身的道路上不断前行。人类基因组计划绘制出有“生命之书”之称的人类基因组图谱，揭开了人体基因的奥秘，下列说法正确的是(　)

①可以利用人类基因组图谱帮助治疗疾病

②人类基因组图谱可以消除社会歧视现象

③人类基因组图谱精确测定了人类基因碱基对序列

④人类基因组图谱直接揭示了人与黑猩猩之间存在差异的原因

A．①③　　 　　　　 　B．①④

C．②③ 　　　　　　　　　　　D．③④

解析：选A。人类基因组计划(简称HGP)的主要任务是人类的DNA测序，对人类基因碱基对序列进行了精确测定，因此③正确；HGP可有助于人类了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病相关的基因，并对此类疾病进行有效的基因诊断和治疗，故①正确；HGP也会导致“基因掠夺”、被极端分子用来制造“种族选择性生物灭绝武器”“疾病基因组”等，所以②的说法错误；HGP并没有研究黑猩猩的DNA序列，因此④也错误。综上所述，只有A项正确。

5．(2008年高考广东卷)21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是(　)

①适龄生育　②基因诊断

③染色体分析　④B超检查

A．①③　　　　　　　　　 　B．①②

C．③④ 　　　　　　　　　　　D．②③

解析：选A。随着孕妇年龄的增加，21三体综合征的发病率呈急剧上升趋势，因此要适龄生育，同时可对胎儿做染色体分析，及时发现，及时采取措施。

4．(2009年高考安徽卷)已知人的红绿色盲属X染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传(D对d完全显性)。下图中Ⅱ₂为色觉正常的耳聋患者，Ⅱ₅为听觉正常的色盲患者。Ⅱ₄(不携带d基因)和Ⅱ₃婚后生下一个男孩，这个男孩患耳聋、色盲、既耳聋又色盲的可能性分别是(　)

A．0、、0 　　　　　　　　　　　B．0、、

C．0、、0 　　　　　　　　　　　D.、、

解析：选A。设红绿色盲基因为b，则遗传系谱中有关个体的基因型为：Ⅰ₂为ddX^BY，Ⅰ₁为D_X^bY，Ⅱ₅为X^bY。由Ⅰ₂(dd)、Ⅱ₂(dd)可知Ⅰ₁基因型为Dd，即可推知Ⅱ₃的基因型为DdX^BY；由Ⅱ₅(X^bY)可知Ⅰ₃基因型为X^BX^b，Ⅰ₄基因型为X^BY，故Ⅱ₄基因型为DDX^BX^B、DDX^BX^b，(Ⅱ₄不携带d)。Ⅱ₃与Ⅱ₄结婚后生的男孩不可能患耳聋，患色盲的概率为：×X^bY＝X^bY。