某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示.A1.A2.A3是位于X染色体上的等位基因.下列推断正确的是 A.II—2基因型为XA1XA2的概率是1/4 B.III—1基因型为XA1 Y的概率是1/4 C.III—2基因型为XA1 X A2的概率是1/8 D. IV—1基因型为XA1 X A1概率是1/8 查看更多

 

题目列表(包括答案和解析)

果蝇中,已知基因B和b分别决定灰身和黑身,基因W和w分别决定红眼和白眼。下图1表示某果蝇的体细胞中染色体和部分基因组成,图2是某家族系谱图。请分析回答下列问题。

(1)在果蝇群体当中,雌性白眼果蝇的数量要________(多于、少于、等于)雄性白眼果蝇。若要设计一组杂交实验,通过观察子代眼色即可直接判断子代果蝇的性别,应选择作母本和父本的表现型分别为________。

(2)如果只考虑图1所示果蝇中的B(b)、W(w)基因,则该果蝇产生的配子基因组成以及比例是________,产生这样配子种类和比例的实质是________。让该果蝇与杂合灰身红眼的异性个体杂交,所产生的雄性后代中,灰身与黑身的数量比以及红眼和白眼的数量比分别是________。

(3)图2甲病属于________遗传病。

(4)若Ⅱ-2和Ⅱ-3的女儿都患乙病,儿子患乙病的几率是1/2,则乙病属于________遗传病。若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子,这个孩子同时患两种病的几率是________。

(5)设该家系所在地区的人群中,每50个正常人当中有1个甲病基因携带者,Ⅱ-4与该地区一个表现型正常的女子结婚,则他们生育一个患甲病男孩的几率是________。

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  X染色体基因草图揭开的新篇章

  和其它哺乳动物的性别是由一对性染色体X和Y来决定的,女性或者雌性动物有一对X染色体而男性/雄性动物有一条X染色体和一条Y染色体。对染色体进行详细测序研究的核心目的是鉴别出染色体上所有的基因--也就是能够翻译成为蛋白质的DNA序列编码,找出这些基因在各染色体上的定位。2003年6月美国的研究人员在《Nature》杂志上发表了已完成的对人类Y染色体的详细分析。2005年3月17日,在Nature杂志上发表的一篇文章宣告基本完成对人类X染色体的全面分析。对X染色体的详细测序是英国Wellcome Trust Sanger研究中心领导下世界各地多所著名学院超过250位基因组研究人员共同完成的,是人类基因组计划的一部分。(Wellcome Trust Sanger研究院是Wellcome Trust信托基金资助的一个非盈利性基因组研究机构,以测序技术的先驱和两次诺贝尔奖得主Sanger命名,其目的是为了进一步深入对基因组的了解,特别是对人类基因组的测序和解释。她现在已经成为世界上最主要的基因组研究中心之一。)

  美国国立健康研究院(National Institutes of Health,NIH)高度评价此次完成对人类X染色体的全面分析,并表示,对X染色体DNA序列的详细分析和X染色体上基因的活性研究将为有关性染色体的进化研究、以及男女之间的生物学差异性研究揭开全新篇章。

  新的研究确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因--有趣的是,这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因,而且Y染色体比X染色体小得多--在2003年6月完成的详细分析研究报告中指出Y染色体上仅有大约78个基因,Y染色体甚至被戏称为X染色体的“错误版本”。更有趣的是X染色体中大约有10%的基因属于一个神秘的称为“cancer-testis antigens”抗原家族--这些通常只在睾丸中表达的抗原在某些癌症中也会表达,因此有可能成为免疫治疗的靶子--特别是女性癌症患者。

  与目前已完整测序分析的染色体相比,X染色体上的基因密度属于较低的。研究人员认为可能由于X染色体的“始祖”的基因密度就比较低,当然也有可能提示--那些需要双拷贝、编码关键蛋白质的基因在哺乳动物漫长的进化历程中已经从X染色体转移到了其它染色体上,从而保证得到双拷贝--至少一个坏了还有一个替补。

  尽管X染色体上的密度低,X染色体依然是研究人类疾病的重要突破口--实际上,X染色体上的基因缺陷通常反应在男性患者上--因为Y染色体上缺少相应的等位基因可以“弥补”这种缺陷。看来上帝真是公平的-给予了男性非凡的力量和免受生育分娩哺乳之苦的同时,也给予了男性一点先天不足的遗憾。看到这里,身为女性是不是还有点儿安慰?尽管据估算,X染色体上的基因仅占人类基因总量的4%左右,但目前已知有超过300种疾病定位于X染色体上--占由单基因引起的遗传疾病的10%左右--单基因病又可称为经典遗传病,呈明显的孟德尔遗传,所以又称为孟德尔疾病。这种“X连锁”的疾病包括红绿色盲、血友病、各种智障和杜兴氏肌营养不良症等等。

  最有趣的应该是人类X染色体和鸡基因组之间的比较。大多数人类X染色体短臂上的基因可以在鸡的1号染色体上找到,而大多数在人类X染色体长臂上的基因则可以在鸡的4号染色体上找到。这个发现支持了一种观点--即哺乳动物的XY染色体是从其祖先的一对常染色体进化而来。

(1)

人的性别决定的方式属于________型性别决定,X染色体上有________个编码蛋白质合成的基因。

(2)

请根据资料及你自己的理解和所学知识,说明伴X遗传病男性多于女性的原因是什么?________

(3)

有一男孩,他的父母及外祖母都不是色盲,他的外祖父和舅舅色盲,此男孩患色盲的概率是________

(4)

下面是某家族的一种遗传病系谱图,请根据下图回答问题:

①该病属于________性遗传病,其致病基因在________染色体上。

②Ⅲ-10是杂合体的概率为________

③如果Ⅲ-8和Ⅲ-10婚配,生出病孩的概率为________

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产前诊断是优生的主要措施之一,产前诊断是在胎儿出生前,医生用B超检查、羊水检查和基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种疾病。

(一)羊水检查是对孕妇进行检查的一种手段。检查羊水和羊水中的胎儿脱落细胞,能反映胎儿的病理情况。羊水检查多在妊娠16-20周进行,通过羊膜穿刺术,采取羊水进行检查。检查过程包括细胞培养、生化分析、基因分析、染色体分析等。下图是羊水检查的主要过程,据图回答下列问题。

(1)在进行染色体分析时,通常选用处于________(时期)的细胞。

(2)目前已发现各种先天性代谢缺陷100多种,其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断。在一次羊水检查中发现一男性胎儿患有某种遗传病,调查知道其姐姐也患有此病,下图是其家庭的部分遗传系谱图,分析回答下列问题:

①该遗传病的遗传方式是________

②Ⅱ4已怀身孕,则她生一个健康男孩的概率为________

③调查发现人群中有66%为该种遗传病的致病基因携带者,则Ⅲ7与一个表现型正常的女子结婚,则其孩子中患该病的概率为________

(二)已知抗维生素D佝偻病是一种X染色体显性遗传病(用D、d表示该对等位基因)。现有两位孕妇甲与乙,甲正常但丈夫为该病患者,乙为该病患者但丈夫正常。怎样判断甲、乙的胎儿是否为患者?

(1)医生对甲询问后,只让甲做B超检查确定胎儿性别,因为如果胎儿________;医生对乙询问后得知该女性的父亲正常,便建议对胎儿进行基因诊断,因为乙的基因型为________,后代男女各有________(概率)患病,所以,不能通过性别鉴定的方法来判定后代是否患病。

(2)现对乙孕妇及其丈夫和他们的双胞胎孩子用同位素标记的探针进行基因诊断。检测基因d的探针称为d探针,检测基因D的探针称为D探针。先采用PCR方法扩增该对等位基因,然后将PCR产物吸附在一种膜上形成斑点,每次做相同的两份膜,分别用D探针和d探针杂交,可以观察到如下结果:

根据杂交结果,判断个体2和3的基因型分别为________________

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产前诊断是优生的主要措施之一,产前诊断是在胎儿出生前,医生用 B 超检查、羊水检查和基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种疾病。

(一)羊水检查是对孕妇进行检查的一种手段。检查羊水和羊水中的胎儿脱落细胞,能反映胎儿的病理情况。羊水检查多在妊娠16一20周进行,通过羊膜穿刺术,采取羊水进行检查。检查过程包括细胞培养、生化分析、基因分析、染色体分析等。下列甲图是羊水检查的主要过程,据图回答下列问题。

(1)在进行染色体分析时,通常选用处于               (时期)的细胞。

(2)目前已发现各种先天性代谢缺陷100多种,其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断。在一次羊水检查中发现一男性胎儿患有某种遗传病,调查知道其姐姐也患有此病,上面的图乙是其家庭的部分遗传系谱图,分析回答下列问题:

①该遗传病的遗传方式是                        

②Ⅱ4已怀身孕,则她生一个健康男孩的概率为          

③调查发现人群中有66%为该种遗传病的致病基因携带者,则Ⅲ7与一个表现型正常的女子结婚,则其孩子中患该病的概率为          

(二)已知抗维生素D佝偻病是一种X染色体显性遗传病(用D、d表示该对等位基因)。现有两位孕妇甲与乙,甲正常但丈夫为该病患者,乙为该病患者但丈夫正常。怎样判断甲、乙的胎儿是否为患者?

(1)医生对甲询问后,只让甲做B超检查确定胎儿性别,因为如果胎儿                           ;医生对乙询问后得知该女性的父亲正常,便建议对胎儿进行基因诊断,因为乙的基因型为        ,后代男女各有        (概率)患病,所以,不能通过性别鉴定的方法来判定后代是否患病。

(2)现对乙孕妇及其丈夫和他们的双胞胎孩子用同位素标记的探针进行基因诊断。检测基因d的探针称为d探针,检测基因D的探针称为D探针。先采用PCR方法扩增该对等位基因,然后将PCR产物吸附在一种膜上形成斑点,每次做相同的两份膜,分别用 D 探针和 d 探针杂交,可以观察到如下结果:

根据杂交结果,判断个体2和3的基因型分别为                          

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