遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂，牙齿磨损迅速，乳牙、恒牙均发病，4～5岁乳牙就可以磨损到牙槽，需全拔装假牙，给病人带来终身痛苦。通过对该病基因的遗传定位检查，发现原正常基因某一位置原决定谷氨酰胺的—对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病

（1）性腺发育不良与乳光牙病相比，独有的特点是       （填“能”或者“不能”）在光学显微镜下观察到“病根”。原因是                                        。

（2）现有一乳光牙遗传病家族系谱图（已知控制乳光牙基因用A、a表示）：

①乳光牙是致病基因位于        染色体上的         性遗传病。

②产生乳光牙的根本原因是                      。该家系中③号个体的致病基因是通

过遗传方式获得的。

③若3号和一正常男性结婚，则生一个正常男孩的可能性是             。

（3）5号与一位患乳光牙的女性结婚；他的一位患有抗维生素D佝偻病的男同学和一位正常女性结了婚。两位女性怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病，这两个家庭应分别采取的检测措施为：

               和              。（填序号）

①     染色体数目检测  ②基因检测  ③性别检测  ④无需进行上述检测

产前诊断是优生的主要措施之一，产前诊断是在胎儿出生前，医生用 B 超检查、羊水检查和基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种疾病。

（一）羊水检查是对孕妇进行检查的一种手段。检查羊水和羊水中的胎儿脱落细胞，能反映胎儿的病理情况。羊水检查多在妊娠16一20周进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。检查过程包括细胞培养、生化分析、基因分析、染色体分析等。下列甲图是羊水检查的主要过程，据图回答下列问题。

（1）在进行染色体分析时，通常选用处于               （时期）的细胞。

（2）目前已发现各种先天性代谢缺陷100多种，其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断。在一次羊水检查中发现一男性胎儿患有某种遗传病，调查知道其姐姐也患有此病，上面的图乙是其家庭的部分遗传系谱图，分析回答下列问题：

①该遗传病的遗传方式是                         。

②Ⅱ₄已怀身孕，则她生一个健康男孩的概率为           。

③调查发现人群中有66％为该种遗传病的致病基因携带者，则Ⅲ₇与一个表现型正常的女子结婚，则其孩子中患该病的概率为           。

（二）已知抗维生素D佝偻病是一种X染色体显性遗传病（用D、d表示该对等位基因）。现有两位孕妇甲与乙，甲正常但丈夫为该病患者，乙为该病患者但丈夫正常。怎样判断甲、乙的胎儿是否为患者？

（1）医生对甲询问后，只让甲做B超检查确定胎儿性别，因为如果胎儿                           ；医生对乙询问后得知该女性的父亲正常，便建议对胎儿进行基因诊断，因为乙的基因型为        ，后代男女各有        （概率）患病，所以，不能通过性别鉴定的方法来判定后代是否患病。

（2）现对乙孕妇及其丈夫和他们的双胞胎孩子用同位素标记的探针进行基因诊断。检测基因d的探针称为d探针，检测基因D的探针称为D探针。先采用PCR方法扩增该对等位基因，然后将PCR产物吸附在一种膜上形成斑点，每次做相同的两份膜，分别用 D 探针和 d 探针杂交，可以观察到如下结果：

根据杂交结果，判断个体2和3的基因型分别为             、              。

遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂，牙齿磨损迅速，乳牙、恒牙均发病，4～5岁乳牙就可以磨损到牙槽，需全拔装假牙，给病人带来终身痛苦。通过对该病基因的遗传定位检查，发现原正常基因某一位置原决定谷氨酰胺的—对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病。已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA）。请分析回答：

⑴正常基因中发生突变的碱基对是       。与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量_____       （填 “增大”或“减小”），进而使该蛋白质的功能丧失。

⑵性腺发育不良与乳光牙病相比，独有的特点是       （填“能”或者“不能”）在光学显微镜下观察到“病根”。

⑶现有一乳光牙遗传病家族系谱图（已知控制乳光牙基因用A、a表示）：

①乳光牙是致病基因位于      染色体上的        性遗传病。

②产生乳光牙的根本原因是             。

③若3号和一正常男性结婚，则生一个正常男孩的可能性是             ，4号与一个患病男性（携带者）结婚，所生女孩患病的概率是________。

⑷5号与一位患乳光牙的女性结婚；他的一位患有抗维生素D佝偻病的男同学和一位正常女性结了婚。两位女性怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病，这两个家庭应分别采取的检测措施为：       和        。

①染色体数目检测  ②基因检测  ③性别检测  ④无需进行上述检测