46.Duchenne肌营养不良是由法国神经学家Duchenne在19世纪60年代发现的遗传病.多见于男孩.通常在20岁左右死于呼吸系统并发症.下图是某个家族此遗传病的系谱.请回答下列有关问题: (1)III-6现已结婚.怀孕.她的丈夫患有多指症(常染色体显性单基因遗传病).其它性状正常.丈夫的母亲正常.她们夫妇很想生育一个健康的男孩.请问这个愿望得以实现的概率是 . (2)已知某人群中出现男性Duchenne肌营养不良患者的概率为q.但男性患者均在婚育前死亡.这种情况下该人群女性的发病率可能是 . (3)分子病理学研究证实.Duchenne肌营养不良是由于编码抗肌萎缩蛋白的基因部分区域缺失.重复或点突变.导致肌细胞膜上抗肌萎缩蛋白病变引起的.若已知抗萎缩 蛋白的氨基酸序列.能否推知编码此蛋白的基因碱基序列: . 请简单陈述理由:① ,② . (4)现代医学技术可以对胎儿进行DNA检测.其方法是先提取被试者的DNA.利用PCR技术进行扩增.PCR技术所需的条件除了包括参与复制的引物.模板DNA分子.酶.能量等.还必须加入 作为原料.然后利用DNA探针.根据 原则.使被检测分子与探针进行分子杂交.从而可以诊断出胎儿是否带有此致病基因. 查看更多

 

题目列表(包括答案和解析)

((1)(3)每空1分,(2)(4)每空2分,共14分)

根据所学的细胞分裂知识,回答下列问题。

(1)在研究蛙生活史时发现,蛙的一个生活史过程中发生的细胞分裂方式主要有     

(2)请画出如右图所示细胞分裂后期的分裂图形:

(3)在蛙的胚胎发育过程中,不会出现的是 (     )

A.在受精卵的卵裂过程中,有机物的总量减少、种类增加

B.胚胎发育过程中,先出现囊胚腔,后出现原肠腔

C.囊胚细胞按照一定的次序运动,许多细胞从囊胚表面移动到内部

D.在原肠胚期,会分化出表皮、神经系统、感觉器官、四肢等结构

(4)细胞有丝分裂后期,由于着丝点一分为二,染色体数目暂时加倍。着丝点一分为二原因是否是受纺锤丝牵引的结果?某同学对该问题进行了实验探究。

实验假设:                                                                

实验步骤:第一步:培养洋葱根尖

第二步:取两个广口瓶分别编号为1号、2号,并装入清水,向1号瓶内加入2mL一定浓度的秋水仙素水溶液,向2号瓶中加入 2mL清水。

第三步:将已长出根尖的两洋葱分别转移到1号、2号广口瓶培养一段时间。

第四步:从1号、2号广口瓶中洋葱上分别切取长2—3mm根尖,并分别进行      

第五步:分别在显微镜下观察装片,比较并记录        (时期)时的染色体数目。

请你预测实验结果和结论:

                                                                          

                                                                       

 

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(每空2分,共14分)下图是人体部分稳态的调节示意图(A、B、C、D表示激素),据图回答问题。

(1)正常机体需经过________________的调节,并通过各个器官、系统的协调活动,才能维持机体的稳态。

(2)寒冷环境下,激素________(填字母)的分泌量明显增加,以增加产热,同时机体还可以通过________________等变化以减少散热。当血液中激素B浓度较高时,它反过来抑制垂体和下丘脑的功能,我们称这种现象为________。

(3) 血糖的三条来源和去路中,最主要的途径分别是______和__________。

(4)激素B的靶细胞是________________。

 

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(每空2分,共14分)蛋白质组学的研究是一项系统性的多方位的科学探索。其研究内容包括:蛋白质结构、蛋白质分布、蛋白质功能、蛋白质修饰、蛋白质与蛋白质的相互作用、蛋白质与疾病的关联性。若下图代表人体内的三个生理过程,Y代表不同类型的蛋白质。请据图回答:

(1)过程①中Y代表的物质是________。
(2)过程②中Y代表的物质是________,X代表的物质是________。参与Y物质形成的相关细胞结构有:_______________。
(3)过程③中Y代表的物质是________,在人体内的作用是________。
(4)分解Y物质的酶存在于人体的________部位。

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(共14分,每空2分)豌豆子叶的黄色(Y)对绿色(y)为显性,圆粒种子(R)对皱粒种子(r)为显性。某人用黄色圆粒和绿色圆粒的豌豆进行杂交,发现后代出现4种类型,对性状的统计结果如图所示,根据图回答问题。

(1)亲本的基因组成是                   (黄色圆粒),                   (绿色圆粒)。

(2)在后代中,表现型不同于亲本的是                                                。它们之间的数量比为                    

(3)后代中纯合子占的比例是               

(4)后代中黄色圆粒豌豆的基因组成是____________。

 

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有一同学在连续几天咳嗽后发热,经医生诊断是细菌感染引发了肺炎。用药后得以康复。请回答问题:(每空2分共14分)
(1)侵入人体的细菌是一种发热激活物,通过一系列反应引起人体发热。体温过高时,人体新陈代谢加快,细胞内葡萄糖氧化分解      ,耗氧量        ;由于供氧不足,肌肉组织中     含量增高,病人会感觉肌肉酸痛。
(2)人的体温是由位于          中枢调控的。
(3)发热到体温恢复正常的过程中,人体的            系统参与了调节,最终实现稳态。

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