（09山东教学质检）21三体综合症患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施应是    

    ① 适龄生育                         ② 基因诊断

    ③ 染色体分析                       ④ B超检查

    A．①③                             B．①②

    C．③④                             D．②③

2．(9分)请分析下列有关人类遗传病的问题。

（1）21三体综合征属于__________遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为__________。

（2）克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：________(填“父亲”或“母亲”)减数分裂异常，形成__________ (色盲基因用B或b表示)配子与另一方正常配子结合形成受精卵。

（3）为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用____________________技术大量扩增细胞，用____________________处理使细胞相互分离开来，然后制作临时装片进行观察。

（4）下图是某单基因遗传病（基因为A，a）家系图，已知在正常人群中Aa基因型频率为10^-6

①为研究发病机理，通常采用PCR技术获得大量致病基因，该技术成功的关键是要有__________酶。

②为诊断2号个体是否携带致病基因，通常采用的分子生物学检测方法是______________________________________________________________________。

③若7号与表现性正常的女性结婚，生一患病儿子的概率为__________。

下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：

（1）图中多基因遗传病的显著特点是_____________。21三体综合征属于         遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为           。

（2）克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：______(父亲/母亲)减数分裂异常，形成_________（色盲基因用B或b表示）配子与另一方正常配子结合形成受精卵。

（3）为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用               技术大量扩增细胞，用             处理使细胞相互分离开来，然后制作临时装片进行观察。

（4）下图是某单基因遗传病家系图。

①为研究发病机理，通常采用PCR技术获得大量致病基因，该技术成功的关键是要有              酶。

②为诊断2号个体是否携带致病基因，通常采用的分子生物学检测方法是               。

③若7号与该致病基因携带者女性结婚，生出患病孩子的概率为___________。

有些人喝了一点酒就脸红，俗称为“红脸人”，有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们俗称为“白脸人”。下图示乙醇进人人体后的代谢途径。（14分）

（1）“白脸人”两种酶都没有，其基因型是________；“红脸人”体内只有ADH，而无AL-DH，饮酒后________含量相对较高，从而使毛细血管扩张而引起脸红。由此说明基因可通过________，进而控制生物的性状。

（2）有一种人既有ADH，又有ALDH，号称“千杯不醉”。就上述材料而言，酒量大小与性别有关吗？          你的理由是________________。

（3）21三体综合征是一种染色体异常遗传病，调查中发现经常过量饮酒者和高龄产妇，生出患儿的概率增大。21号染色体上的短串联重复序列（STR，—段核苷酸序列）可作为遗传标记对21三体综合症作出快速的基因诊断（“ + ”表示有该标记，“一”表示无。遗传标记可理解为等位基因）。请回答下列有关问题：

①为了有效预防21三体综合征的发生，可采取的主要措施有____         、                

（回答至少2点）。

②现诊断出一个患儿为21三体综合征（标记为“++—”），其父亲为“ + —”，母亲为“一一”。该小孩患病的原因是其亲本的生殖细胞出现异常，则造成该生殖细胞异常的原因是________________________。

某校兴趣小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：

Ⅰ.不能同化半乳糖的病，叫做半乳糖血症，为常染色体上隐性遗传病。把半乳糖导入糖类的通常代谢途径中，必须先转变为葡萄糖的衍生物(物质C)。它在人体内的正常代谢途径示意如下：

已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因(设显性基因分别为A、B、C)位于不同对的常染色体上。

(1)从半乳糖在人体内正常代谢途径可说明基因与性状之间的关系有：

①________________________________________________________________________

________________________________________________________________________；

②________________________________________________________________________。

(2)下表是一个患者家庭中某半乳糖血症患者及其父母与正常人体内三种酶的活性比较：(表中数值代表酶活性的大小，且数值越大酶活性越大)

①与酶①、酶②、酶③合成相关基因的遗传遵循________定律，理由是________________________________________________________________________。

②写出患者的正常父亲的基因型：________，若患者的父母再生一个孩子，患半乳糖血症的概率为________。

Ⅱ.人群中有一种单基因隐性遗传病，但不知控制该遗传病的基因在染色体上的位置。部分同学采用遗传系谱分析的方法；请你另外设计一个简单的调查方案进行调查，并预测调查结果。调查方案：寻找若干个患该遗传病的家庭进行调查；统计各代患者的性别比例。

调查结果及预测：

(1)________________________________________________________________________；

(2)________________________________________________________________________；

(3)________________________________________________________________________。

Ⅲ.21三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随母亲年龄的增加，生出21三体综合征患儿的概率增大。

(1)先诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“TTt”，其父基因型是“Tt”，母亲的基因型是“tt”，那么这名患者21三体形成的原因是________________________________________________________________________。

(2)根据以上材料分析，为有效预防该遗传病的发生，可采取的有效措施是________________________________________________________________________。