37.苯丙酮尿症是单基因遗传病.其患病机理是由于人体内苯丙氨酸羟化酶缺陷.致使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而转变成为苯丙酮酸.导致体内苯丙酮酸蓄积并从尿中排出而得病. (1)单基因遗传病是指 . (2)从苯丙本酮尿症的患病机理可以看出基因与性状的关系是 . (3)若医生怀疑某痴呆儿童体内缺乏苯丙氨酸羟化酶.你认为较简单的诊断方法是检测 . (4)下图是甲.乙两种单基因遗传病的某家系图.书籍甲病为苯丙酮尿症.相关基因为A.a,乙病的相关基因B.b(6号个体最多携带一种致病基因).请据图回答: ①从家系图可以推断甲病.乙病的遗传方式分别是 A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X染色体显性遗传 D.X染色体隐性遗传 ②根据家系图推断2号.5号的基因型分别是 . .如果5号与6号再生一个孩子.后代一定患甲病或乙病吗? 查看更多

 

题目列表(包括答案和解析)

Ⅰ.某同学在进行遗传病发病情况调查时,发现本校高一年级有一位女生表现正常,但其家族有多位成员患一种单基因遗传病。其祖父、祖母、父亲都患此病,她有一位叔叔表现正常,一位姑姑也患此病,这位姑姑又生了一个患病的女儿,家族中其他成员都正常。

(1)请根据这位女生及其相关的家族成员的情况,在下图方框中绘制出遗传系谱图。

(2)根据以上信息判断,该遗传病属于                  遗传病。

(3)该女生的父亲的基因型与她祖父的基因型相同的几率是              %。

(4)经多方咨询,其姑姑的女儿进行了手术治疗,术后表现正常。若成年后与表现型正常的男性婚配,你认为其后代是否有可能患该病?     。为什么?                 

Ⅱ. 下图表示人体内基因通过控制酶的合成来控制苯丙氨酸的部分代谢途径的示意图,基因ABC为显性时,代谢可正常进行,若隐性纯合时则会使代谢受阻,引起相应的疾病。假设每对基因均位于不同的同源染色体上,请据图回答下列问题:

(1)某人基因ABD正常,只有基因C发生突变为cc,患苯丙酮尿症却没患白化病,原因可能是:                                                                  

(2)若已知酶3的氨基酸序列,能否推知原编码酶3的基因C的碱基序列?         。请简要说明理由:                                                         

(3)如果一对表现型正常的夫妻不携带白化病基因,他们生了一个患苯丙酮尿症和呆小症的女儿,那么他们再生一个只患一种病的孩子的机率是多少?                    

(4)若一对夫妻基因型均为AaBb,则生下患白化病小孩的概率是多少?              

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以下是人体内苯丙氨酸的代谢途径概念图,请认真读图后回答下列问题:

(1)控制         (填序号)的基因缺失会使人患白化病。

(2)人类有一种单基因遗传病叫苯丙酮尿症,头发枯黄、尿液中有大量苯丙酮酸,造成这种疾病的原因是图中         (填序号)异常造成的。

(3)从图中可以看出,酶④是在细胞的           中发挥作用的。从人体内苯丙氨酸的代谢途径可以看出基因是通过控制            而控制遗传性状。

(4)大肠杆菌中的一种叫做EcoRI的限制酶,能够专一识别GAATTC的序列,并在G和A之间将这段序列切开。假如用限制酶EcoRI处理以下的DNA序列片段,请先写出下面DNA的互补链,然后在图的右边画出限制酶EcoRI处理后的黏性末端。

G A T T G G C C T T A A G C T C G A

(5)治疗糖尿病的特效药是         ,其生产可以运用基因工程的技术,将人的基因“嫁接”到细菌上,人的基因能“嫁接”到细菌的DNA上,是因为                 

填写基因工程操作的常规方法流程图。

(6)若利用工程菌生产胰岛素,则影响其产量的主要生态因素有            

(7)在基因的表达过程中,一种氨基酸可能有几个密码子,这一现象叫做密码的兼并。

你认为密码的兼并对生物的遗传有什么意义?

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(1)人的性别决定的方式属于_________ 型性别决定,伴X隐性遗传病的患者中,男性多于女性的原因是: _____________________________。

(2)某一岁男孩,其父母、外祖母都表现正常,他的外祖父是进行性肌营养不良(假肥大型)患者,舅舅也因患此病于15岁时死亡,此男孩患该病的概率是__________。

(3)下面是某家族的一种单基因遗传病系谱图,请根据下图回答问题:

①该病的遗传方式与下列哪些遗传病的遗传方式相同:____________________。

(A)白化病          (B)红绿色盲        (C)抗维生素D佝偻病 

(D)性腺发育不良    (E)苯丙酮尿症      (F)并指

②III-10与III-8基因型相同的概率为_________,如果III-8和III-10婚配,生出病孩的概率为_________。

③若I-1、I-2的基因型不同,III-8、III-10的基因型相同,图示家系中,致病基因的基因频率为_________________。

(4)有一种雌雄异株植物,其性别决定方式与人的相同。该植物控制花色的基因位于常染色体上,且红花(A)对白花(a)为显性;其控制叶形的基因位于X染色体上,且宽叶(B)对狭叶(b)为显性。

①若要利用一次杂交实验,验证该植物叶形的遗传属于伴性遗传,则应选择亲本的叶形表现型是:父本______________________;            母本_______________________。

②另选择白花宽叶和红花狭叶的亲本进行杂交,F1的表现型及比例见下表:

F1的表现型及比例

雌株

雄株

红花宽叶(1/4)

白花宽叶(1/4)

红花狭叶(1/4)

白花狭叶(1/4)

则亲本的基因型是::父本____________________,母本_______________________。

③若性染色体上的显性基因会使雄配子致死,某杂交组合的后代全部为雄株,叶形有阔叶和狭叶两种,那么,杂交组合中母本关于叶形的基因型是_____________。

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(12分)人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化,模板链某片段由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:
(1)苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了  ▲  而引起的一种遗传病,从对表现型的影响来分析,它属于基因突变类型中的  ▲  突变。
(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为  ▲  。 
(3)体内苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者,你认为最简便易行的治疗措施是  ▲  。
(4)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
 
①Ⅲ4的基因型是  ▲  ;II1和II3基因型相同的概率为  ▲  。
②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY,那么产生异常生殖细胞的是其  ▲  (填父亲或母亲),理由是  ▲  。
③若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是  ▲  (填男或女)性,在父亲基因型为  ▲  的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症,概率为 ▲  。

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(12分)人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化,模板链某片段由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:

(1)苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了   ▲   而引起的一种遗传病,从对表现型的影响来分析,它属于基因突变类型中的   ▲   突变。

(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为   ▲   。 

   (3)体内苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者,你认为最简便易行的治疗措施是   ▲   。

   (4)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

 

①Ⅲ4的基因型是   ▲   ;II1和II3基因型相同的概率为   ▲   。

②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY,那么产生异常生殖细胞的是其   ▲   (填父亲或母亲),理由是   ▲   。

③若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是   ▲   (填男或女)性,在父亲基因型为   ▲   的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症,概率为  ▲   。

 

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