71.镰刀型贫血症是由基因突变引起的.其突变的方式是 A.增添或缺失某个碱基 B.碱基发生替换改变 C.缺失一小段DNA D.增添一小段DNA 查看更多

 

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镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病,是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲地区,出生婴儿4%的人是该病患者会在成年之前死亡,有32%的人是携带者,不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。

1)下图是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图。

据系谱图可知,HbS基因位于________染色体上。-6的基因型是????????? ,已知-7也来自非洲同地区,那么-6-7再 生一个孩子,患镰刀形细胞贫血症的概率是?????????????

2-6-7已经怀孕,若孩子尚未出生,可以采用______________方法诊断是否患病。若孩子已出生,在光学显微镜下观察________________,即可诊断其是否患病。

3)下图是正常人和患者血红蛋白基因的部分片段。

该基因突变是由于正常血红蛋白基因中的________碱基对发生了________,这种变化会导致血红蛋白中1个氨基酸的变化。HbA基因突变为HbS基因后,恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA,然后用凝胶电泳分离酶切产物片段,片段越大,在凝胶上离加样孔越近。用荧光标记的CTGACTCCT序列与分离产物杂交,荧光出现的位置可能有图所示三种结果。若出现______结果,则说明胎儿患病;若出现____结果,则说明胎儿是携带者

 

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镰刀型细胞贫血症由基因突变引起,其致病基因为隐性基因(a表示)。只有隐性纯合子才会发病,携带者不发病,且对疟疾的抵抗力高于正常人。在非洲某些疟疾流行的地区,携带者比例在20%左右;现在美洲黑人中携带者的比例已降到了8%。下列叙述错误的是(  )

A.非洲疟疾流行地区a的基因频率大约为30%

B.美洲黑人中a基因频率的下降是环境选择的结果

C.镰刀形细胞贫血症患者死亡会导致人群基因库发生变化

D.在一定外界条件下,有害的突变基因可转变为有利的

 

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镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病,是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者,会在成年之前死亡,有32%的人是携带者,不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。下图是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图。回答以下相关问题:
(1)非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是__________。科学家经调查发现,该地区流行性疟疾的发病率很高,而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生,那么该地区基因型为______的个体存活率最高。该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后,HbS基因的基因频率将逐渐_________。
(2)据系谱图可知,HbS基因位于_____染色体上。Ⅱ6的基因型是________,已知Ⅱ7也来自非洲同地区,那么Ⅱ6和Ⅱ7再生一个孩子,患镰刀形细胞贫血症的概率是______。
(3)Ⅱ6和Ⅱ7想再生一个孩子,若孩子已出生,则可以在光学显微镜下观察其______形态,从而诊断其是否患病。若孩子尚未出生,则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞,提取出DNA,用___________为原料在试管中复制出大量DNA,然后进行基因诊断。
(4)如下图所示,该基因突变是由于_____碱基对变成了_____碱基对,这种变化会导致血红蛋白中______个氨基酸的变化。
HbA基因突变为HbS基因后,恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA,然后用凝胶电泳分离酶切片段,片段越大,在凝胶上离加样孔越近。加热使酶切片段解旋后,用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交,荧光出现的位置可能有下图所示的三种结果。若出现______结果,则说明胎儿患病;若出现_____结果,则说明胎儿是携带者。

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镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病,是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀型细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者,会在成年之前死亡,有32%的人是携带者,不发病但血液中有部分红细胞是镰刀型。下图是该地区的一个镰刀型细胞贫血症家族的系谱图。回答以下相关问题:
(1)非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是______________。科学家经调查发现,该地区流行性疟疾的发病率很高,而镰刀型红细胞能防止疟原虫寄生,那么该地区基因型为________的个体存活率最高。该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后,HbS基因的基因频率将逐渐___________。
(2)据系谱图可知,HbS基因位于____染色体上。Ⅱ-6的基因型是_______,已知Ⅱ-7也来自非洲同地区,那么Ⅱ-6和Ⅱ-7再生一个患镰刀型细胞贫血症孩子的概率是_______。
(3)Ⅱ-6和Ⅱ-7想再生一个孩子,若孩子已出生,则可以在光学显微镜下观察其____形态,从而诊断其是否患病。若孩子尚未出生,则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞,提取出DNA,以_______为原料在试管中复制出大量DNA,然后进行基因诊断。

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镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病,是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者,会在成年之前死亡,有32%的人是携带者,不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。下图一是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图。回答以下相关问题:
(1)非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是_____________。科学家经调查发现,该地区流行性疟疾的发病率很高,而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生,那么该地区基因型为______________的个体存活率最高。该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后,HbS基因的基因频率将逐渐_____________。
(2)据系谱图可知,Ⅱ6的基因型是_________________。Ⅱ6和Ⅱ7想再生一个孩子,若孩子已出生,则可以在光学显微镜下观察其_____________________的形态,从而诊断其是否患病。
(3)如图二所示,该基因突变是由于T-A碱基对变成了A-T碱基对,这种变化会导致血红蛋白中1个氨基酸的变化,从而导致___________(物质)的变化。如果HbA基因突变为HbS基因后,恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA,然后用凝胶电泳分离酶切片段,片段越大,在凝胶上离加样孔越近。加热使酶切片段解旋后,用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交,荧光出现的位置可能有图三所示三种结果。若出现_________________结果,则说明胎儿患病;若出现________________结果,则说明胎儿是携带者。

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