不能同化半乳糖的病，叫做半乳糖血症，为常染色体上隐性遗传病。半乳糖在身体

中形成半乳糖脂，是构成神经系统的重要原料，又可和其他糖类一样，作为能量的来源。把半乳糖导入糖类的通常代谢途径中，必须先转变为葡萄糖的衍生物(物质C)。它在人体内的正常代谢途径示意如下：

已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因(设显性基因分别为A、B、C)位于不同对的常染色体上。

(1)从半乳糖在人体内正常代谢途径可说明基因与性状之间的关系有：

①　　　　　　　　　 　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　 ；　

②　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。

(2)某研究性学习小组调查该遗传病在人群中的发病率，结果与权威部门发布的不相符，可能原因有　　　　　　　　　　　、　　　　　　　　　　　　等。

(3)下表是一个患者家庭中某半乳糖血症患者及其父母与正常人体内三种酶的活性比较：(表中数值代表酶活性的大小，且数值越大酶活性越大)

	平均活性mmol转换 (小时·g细胞)(37℃)
	酶①	酶②	酶③
正常人(AABBCC)	0.1	4.8	0.32
半乳糖血症患者	0.09	<0.02	0.35
患者的正常父亲	0.05	2.5	0.17
患者的正常母亲	0.06	2.4	0.33

 

①与酶①、酶②、酶③合成相关基因的遗传遵循　　　　定律，理由是　。

②写出患者的正常父亲的基因型：　　　　，若患者的父母再生一个孩子，患半乳糖血症的概率为　　　　。

(4)苯丙酮尿症(简称PKU)患者的血液中苯丙酮酸含量超标。为了检测某新生儿的血液中苯丙酮酸是否超标，请根据提供的实验材料和用具，设计相关的实验步骤并预期实验结果得出结论。

实验原理：枯草杆菌在含有其生长抑制剂的培养基上不能正常生长。若用滤纸吸取PKU患儿血液，干燥成血斑，再将带有血斑的滤纸覆盖于含有枯草杆菌生长抑制剂的培养基上，因苯丙酮酸含量超标，枯草杆菌生长抑制剂分解，枯草杆菌可生长。

材料用具：带有待测新生儿血液血斑的滤纸、带有健康新生儿血液血斑的滤纸、枯草杆菌菌种、枯草杆菌生长抑制剂、培养基、接种环、培养箱等。

实验步骤：

①分别向A、B培养基中加入等量的枯草杆菌生长抑制剂；

②　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　；

③　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 ；

④　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　。

预期实验结果、得出结论：

①　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 ；

②　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。

 

浙江农科院陈锦清教授发现了油菜产油机制：光合作用产生磷酸烯醇式丙酮酸（PEP）运向种子有两条转变途径 (如图一)，并根据这一机制培育出高油油菜，产油率由原来的35%提高到58%。

（1）你认为提高油产量的基本思路是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。

（2）图二是控制PEPcase酶II合成的基因，其中a链是转录链，陈教授及助手诱导该基因的b链也能转录，从而转录出双链mRNA。试问：

①控制PEPcase酶II合成的基因与大肠杆菌相比区别是　　　　　　　　　　　　　 。

②PEPcase酶II和PEPcase酶I的本质区别是　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。

③转录出的双链mRNA与图二基因的区别是　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。

④为什么该基因转录出双链mRNA就能提高油菜产量？

______________________________　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 __。

人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面甲图表示苯丙氨酸在人体的代谢，乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题：

甲图　　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　　 乙图

(1)分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因　 发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因　 发生突变所致。

(2)通过A过程产生的苯丙氨酸进入内环境至少穿过　 层生物膜，催化A过程的酶在合成及分泌时与其密切相关的细胞器有　　　　　　　　　　　　　　 。(至少4个)

(3)分析图甲可知，基因对性状的控制途径可以是__________________。

(4)分析图乙可知，苯丙酮尿症是由　　　 染色体上的　　 性基因控制的。

(5)图乙中Ⅱ5 Ⅱ8的基因型分别为　　　　　 、　　　　 。

(6)图乙中Ⅲ10是患病女孩的概率是　　　　 。

（16分）苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。请据图回答下列问题：

（1）导致苯丙酮尿症的直接原因是由于患者的体细胞中缺少             。

（2）若酶③是由n个氨基酸、2条肽链组成的，则合成酶①的过程中脱去了         个水分子，酶③基因的碱基数目至少为            。

（3）上述实例表明，基因控制性状的方式之一是                                。

（4）下图是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：

①该病的遗传方式是　　　　　                。

②如果Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病，那么Ⅱ3和Ⅱ4生一个同时患两种病的孩子的几率　　　　　　，Ⅱ3和Ⅱ4生一个正常孩子的几率　　　　　　。

③现需要从第Ⅳ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得该缺陷基因，请选出提供样本的较合适的个体，并解释原因。　　　　　　　　　　　　　　　　。

 

人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面图甲表示苯丙氨酸在人体的代谢，图乙为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱。该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题：

　 （1）分析图甲可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因　　　　　 发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因　　　　　　　 发生突变所致。

　 （2）催化A过程的酶在合成及分泌时密切相关的细胞器有 　　　　　　　　　　　

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。（至少4个）

　 （3）分析图甲可知，基因对性状的控制途径可以是 　　　　　　　　　　　　　　　

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。

　 （4）分析图乙可知，苯丙酮尿症是由　　　　　　　 染色体上的 　　　　　　　　性基因控制。

　 （5）图乙中II₅、II₈的基因型分别为 　　　　　　　 、　　　　　　　 。