疾病简介:遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病.遗传病具有先天性.家族性.终身性.遗传性的特点.遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病.常为先天性的.也可后天发病.如先天愚型.多指(趾).先天性聋哑.血友病等.这些遗传病完全由遗传因素决定发病.并且出生一定时间后才发病.有时要经过几年.十几年甚至几十年后才能出现明显症状.如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病,慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现.有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病.如孝喘病.遗传因素占80%.环境因素占20%,胃及十二指肠溃疡.遗传因素占30%-40%.环境因素占60%-70%. 遗传病常在一个家族中有多人发病.为家族性的.但也有可能一个家系中仅有一个病人.为散发性的.如苯丙酮尿症.因其致病基因频率低.又是常染色体隐性遗传病.只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时.子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子(同一基因座位上的两个基因都不正常)而得病.因此多为散发.特别在只有一个子女的家庭.偶有散发出现的遗传病患者.就不足为奇了. 遗传病的种类 种类 概念 分类 举例 染色体病 指由染色体异常引起的遗传病 (1)染色体结构异常引起的遗传病. (2)染色体数目异常引起的遗传病. 如猫叫综合征. 如21三体综合征. 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病. (1)显性遗传病:由显性致病基因引起的. (2)隐性遗传病:由隐性致病基因引起的. 如多指.并指.软骨发育不全.抗维生素D佝偻病等. 如镰刀型细胞贫血症.白化病.先天性聋哑.苯丙酮尿症等. 多基因遗传病 受两对以上的等位基因控制的人类遗传病. 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病. 特点:在群体中发病率比较高.容易受环境影响. 如原发性高血压.冠心病.哮喘病和青少年型糖尿病等. 单基因遗传病的常见分类及特点 单基因遗传按照传递方式又分常染色体显.隐性遗传疾病.性连锁遗传性疾病. 查看更多

 

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