氨基酸的代谢异常:例如苯丙酮尿症.就是因患者缺少正常基因.而导致体细胞中缺乏一种酶.这样体内的苯丙氨酸就不能沿正常的代谢途径转变成酪氨酸.只能按另一条代谢途径转变成苯丙酮酸.而苯丙酮酸在体内积累过多.会对神经系统造成损害.出现智力低下.患者尿有异味. 查看更多

 

题目列表(包括答案和解析)

(16分)苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病,其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累,使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸,这种尿液暴露于氧气会变成黑色。请据图回答下列问题:

(1)导致苯丙酮尿症的直接原因是由于患者的体细胞中缺少            

(2)若酶③是由n个氨基酸、2条肽链组成的,则合成酶①的过程中脱去了         个水分子,酶③基因的碱基数目至少为           

(3)上述实例表明,基因控制性状的方式之一是                               

(4)下图是一个尿黑酸症家族系谱图,请分析回答相关问题:

①该病的遗传方式是                    

②如果Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病,那么Ⅱ3和Ⅱ4生一个同时患两种病的孩子的几率      ,Ⅱ3和Ⅱ4生一个正常孩子的几率      

③现需要从第Ⅳ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得该缺陷基因,请选出提供样本的较合适的个体,并解释原因。                

 

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下图代表人体内苯丙氨酸的部分代谢途径。人群中有很多遗传病与其代谢的异常有关,如苯丙酮尿症(缺乏显性基因A导致体内苯丙氨酸羧化酶缺乏、苯丙酮酸积累伤害神经系统)、白化病(缺乏显性基因B、缺乏黑色素)。请据图回答:

(1)酶3催化的过程叫________。

(2)只患苯丙酮尿症的病人缺乏的酶是________,只患白化病的病人缺乏的酶是________。

(3)某人是苯丙酮尿症患者,但肤色正常。其原因是图中的________是非必需氨基酸。

(4)防治苯丙酮尿症的有效方法是食疗,即要尽量减少饮食中________的量。

(5)一对正常的夫妇生了一个既患苯丙酮尿症又患白化病的女儿和一个正常的儿子。这个正常的儿子产生精子的种类和比例是________。

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