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    遗传病是威胁人类健康的一个重要因素.某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查.请根据调查结果分析回答下列问题: (1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病.小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后.记录如下(表格中“√ 的为乳光牙患者): 祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 女性患者 √ √ √ √ √ ①根据上表绘制遗传系谱图. ②该病的遗传方式是 .该女性患者的基因型是 .若她与一个正常男性结婚后.生下一个正常男孩的可能性是 . ③同学们进一步查阅相关资料得知.遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变.引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的.已知谷氨酰胺的密码子.终止密码子.那么.该病基因发生突变的情况是 .与正常基因控制合成的蛋白质相比.乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量是 .进而使该蛋白质的功能丧失. (2)21三体综合征是一种染色异常遗传病.调查中发现随母亲生育年龄的增加.生出21三体综合征患儿的几率增大.经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记对该病进行快速的诊断. ①若用“+ 表示有该遗传标记.“- 表示无该遗传标记.现诊断出一个21三体综合征患儿.该遗传标记的基因型是“+ + - .其父基因型是“+ - .母亲的基因型是“- - .那么这名患者21三体形成的原因是 . ②根据上述材料分析.为有效预防该遗传病的发生.可采取的主要措施是 . (3)调查研究表明.人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关.据此有的同学提出:“人类所有的病都是基因病 .请你利用所学知识从正反两个方面对此作出评 价: . 解析:(1)由一对患病夫妇可以生出正常儿女.可以看出该病为常染色体上的显性遗传.且基因型都为Aa.患病女儿的基因型为AA.该女患者与aa婚配.后代正常男孩的概率为2/3×1/2×1/2＝1/6.对照谷氨酸密码子和终止密码子可知该病基因中的G-C突变成A-T.自然新合成的蛋白质也由于氨基酸的减少.使相对分子质量减小.(2)父亲基因型是“+ - .母亲的基因型是“- - .21三体综合征患者的基因型是“+ + - .这说明患者是由异常的精子“+ + 和正常的卵子“- 结合的受精卵发育来的.异常精子“+ + 是由父亲“+ - 减数第二次分裂后期“+ + 染色体没有移向两极造成的.为防止21三体综合征患者的出生.可以进行产前胎儿细胞的染色体分析.(3)性状＝基因+环境.故人类的疾病并不都是由基因的缺陷或改变引起的.也可能是外界环境因素造成的. 答案:(1)①如下图 ②常染色体显性遗传 AA或Aa 1/6 ③G-C突变成A-T 减少 (2)①父亲的21号染色体在减数第二次分裂中没有分别移向两极 ②适龄生育和产前胎儿细胞的染色体分析 (3)人体患病也是人体所表现出来的性状.而性状是由基因控制的.所以说疾病都是基因病.是有一定道理的.然而.这种观点过于绝对化.人类的疾病并不都是由基因的缺陷或改变引起的.也可能是外界环境因素造成的.如由大肠杆菌引起的腹泻就不是基因病 【查看更多】

     

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