（11分）下面是某生物兴趣小组的同学做的两例关于人类遗传病的调查分析

（1）该小组同学利用本校连续4年来全校3262名学生的体检结果对全体学生进行某遗传病发病率调查，结果汇总如下表，请根据表中数据分析回答：

调查对象[来源:学#科#网] 表现型[来源:Zxxk.Com]	2004届[来源:学.科.网][来源:学|科|网]	2005届[来源:Z*xx*k.Com]	2006届[来源:学#科#网][来源:][来源:Z#xx#k.Com]	2007届
男生	女生	男生	女生	男生	女生	男生	女生
遗传病	正常	404	398	524	432	436	328	402	298
患病	8	0	13	1	6	0	12	0

 

该组同学分析上表数据，得出该病遗传具有                 特点。并计算出调查群体中该病发病率为         ，根据表中数据判断该遗传病可能是          （常、X染色体；显性、隐性）遗传病。

（2）同时该小组同学针对遗传性斑秃(早秃)开展了调查，他们上网查阅了相关资料：人类遗传性斑秃（早秃），患者绝大多数为男性，一般从35岁开始以头顶为中心脱发。致病基因是位于常染色体上的显性基因属从性遗传。从性遗传和伴性遗传的表现型都与性别有密切关系，但是它们是两种截然不同的遗方式，伴性遗传的基因位于X或Y染色体上，而从性遗传的基因位于常染色体上，所以，从性遗传是指常染色体上的基因所控制的性状在表现型上受个体性别影响的现象。

该小组针对遗传性斑秃（早秃）开展调查，统计结果如下表：

组别	家庭数	类型	子女情况
父亲	母亲	男性正常	女性正常	男性早秃	女性早秃
1	5	早秃	正常	1	2	2	1
2	2	正常	早秃	0	1	2	0
3	15	正常	正常	8	9	3	0
4	1	早秃	早秃	0	1	1	0

 

 

请回答：（相关基因用B、b表示）

①第        组家庭的调查数据说明早秃不符合一般的常染色体显性遗传特点。

②请简要说出早秃患者多数为男性的原因        。

③第4组家庭女儿和儿子的基因型分别是        、        。

 

（8分）遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：

（1）遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后，记录如下：

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父亲	母亲	姐姐	弟弟	女性患者
○	√	√	○	√	√	○	○	√

   （空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常）

根据上表绘制遗传系谱图。

（2）从遗传方式上看，该病属于______性遗传病，致病基因位于______染色体上。

（3）同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA），那么，该基因突变发生的碱基对变化是______，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量______（增加／减少／不变），进而使该蛋白质的功能丧失。

（4）调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”。 然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的改变引起的，也可能是______异常或______因素影响造成的。

 

人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题：

（1）上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因。甲病的遗传方式为____________，乙病的遗传方式为____________。Ⅱ-2的基因型为____________，Ⅲ-1的基因型为____________，如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为____________。
（2）人类的F基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、F基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：

CGG重复次数（n）	n<50	n≈150	n≈260	n≈500
F基因的mRNA（分子数/细胞）	50	50	50	50
F基因编码的蛋白质（分子数/细胞）	1000	400	120	0
症状表现	无症状	轻度	中度	重度

此项研究的结论_______________________________________________________________。
推测：CGG重复次数可能影响mRNA与____________的结合。
（3）小鼠常被用作研究人类遗传病的模式动物。请填充观察小鼠细胞减数分裂的实验步骤：
供选材料及试剂：小鼠的肾脏、睾丸、肝脏，苏丹Ⅲ染液、醋酸洋红染液、詹纳斯绿B（健那绿）染液，解离固定液。
取材：用____________作实验材料
制片：①取少量组织低渗处理后，放在____________溶液中，一定时间后轻轻漂洗。
②将漂洗后的组织放在载玻片上，滴加适量____________。
③一定时间后加盖玻片，____________。
观察：①用显微镜观察时，发现几种不同特征的分裂中期细胞。若它们正常分裂，产生的子细胞是__________________。
②右图是观察到的同源染色体A_１和A_２的配对情况。
若A₁正常，A₂发生的改变可能是________________________。

基因A与a₁、a₂、a₃之间的关系如图，该图不能表明的是（　）

A．基因突变是不定向 

B．等位基因的出现是基因突变的结果

C．正常基因与致病基因可以通过突变而转化

D．这些基因的转化遵循自由组合定律

 

图为某家族的遗传系谱图。设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。已知两种病中至少有一种为伴随X染色体的遗传病，请分析回答：

（1）乙病致病基因位于     染色体上，为     性遗传病。I₁ 的基因型是         ，I₂ 的基因型是           。

（2）I₂ 能产生         种卵细胞，含ab基因的卵细胞的比例是            。

（3）从理论上分析，I₁ 和I₂ 婚配再生女孩，可能有       种基因型和       种表现型。

（4）若I₁ 和I₂再生一个患两种病孩子的几率是                。

 

 

 

（5）对该家族部分成员进行ABO血型鉴定，结果如下表（“+”凝集，“—”不凝集）：

标准 血清	个体
Ⅰ1	Ⅰ2	Ⅰ3	Ⅰ4	Ⅱ2	Ⅱ6
A型	—	+	—	+	+	—
B型	+	+	+	—	—	—

若II₃ 和II₄ 婚配，他们所生后代的血型可能是                。

（6）一对等位基因经某种限制性内切酶切割后形成的DNA片段长度存在差异，凝胶电泳分离限制酶切割的DNA片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱(如图I所示)。根据该特性，就能将它作为标记定位在基因组的某—位置上。现有一对夫妇生了四个儿女，其中I号性状表现特殊(如图Ⅱ)，由此可推知四个儿女的基因型(用D、d表示一对等位基因)正确的是

  A．1号为X^dX^d    B．2号为X^DY    C．3号为Dd    D．4号为DD或Dd  (    )