【解析】据图,该病表现为父母正常,子女患病,因而该病可能是常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传;如果是前者,则Ⅱ-3、Ⅱ-4都是携带者,如果是后者,则Ⅱ-4一定带有致病基因;如果是后者,Ⅱ-4、Ⅰ-1都为携带者,Ⅰ-2基因型正常,Ⅱ-6是携带者的概率才为1/2,Ⅲ-8是正常纯合子的概率为1/3。
【答案】B
1.(07江苏生物.23)下列为某一遗传病的家系图,已知Ⅰ-1为携带者。可以准确判断的是
A.该病为常染色体隐性遗传 B.Ⅱ-4是携带者
C.Ⅱ-6是携带者的概率为1/2 D.Ⅲ-8是正常纯合子的概率为1/2
18. 菲尔和梅洛因发现了RNA干扰现象(RNAi),获得了2006年诺贝尔生理学或医学奖。RNA干扰的机制如下:双链RNA一旦进入细胞内就会被一个称为Dicer的特定的酶切割成21~23个核苷酸长的小分子干涉RNA(SiRNA)。Dicer能特异识别双链RNA,以ATP依赖方式切割由外源导入或者由转基因、病毒感染等各种方式引入的双链RNA,切割产生的SiRNA片断与一系列酶结合组成诱导沉默复合体(RISC)。激活的RISC通过碱基配对结合到与SiRNA同源的mRNA上,并切割该mRNA,造成蛋白质无法合成(如下图所示)。请分析回答下列问题:
(1)根据RNAi机理,RNAi能使相关基因“沉默”,其实质是遗传信息传递中的_____过程受阻。
(2)通过Dicer切割形成的SiRNA使基因“沉默”的条件是SiRNA上有 的碱基序列。
(3)有科学家将能引起RNA干扰的双链RNA的两条单链分别注入细胞,结果却没有引起RNA干扰现象,请据图分析最可能的原因是 。
(4)研究发现,某基因上碱基的改变也有可能导致生物性状的变异。若有一亲代DNA上某个碱基对发生改变,则其子代的性状不一定发生改变。请根据所学知识作出两种合理的解释:
① ;
② 。
〖解析〗通过题干信息和图解首先明确RNAi机理的过程是:Dicer酶识别双链RNA并切割成干涉RNA片段(SiRNA)→SiRNA其中的一条单链与酶结合形成诱导沉默复合体(RISC)→RISC通过碱基配对与相应的mRNA结合→mRNA被切割,失去翻译的模板功能。(1)使相关基因“沉默”的实质是破坏mRNA,使翻译过程不能正常进行。(2)SiRNA形成的诱导沉默复合体可与相应的mRNA进行碱基配对,说明SiRNA上有与mRNA互补配对的碱基序列。(3)由图解信息可以,Dicer酶只能识别双链RNA,对单链RNA不起作用,体现了酶的专一性。(4)DNA碱基对改变,不一定引起子代性状的改变,可从以下几个方面进行分析:①体细胞发生突变一般不能遗传给后代;②突变发生在不具遗传效应的DNA片段中不会影响子代性状;③考虑细胞质遗传(线粒体基因);④突变结果为隐性基因,杂合子也不能表现隐性性状;⑤密码子的兼并性原因;⑥性状除受基因控制外,还受环境条件的影响。
〖答案〗(1)翻译 (2)与mRNA互补配对 (3)核酸内切酶只能识别双链RNA,不能识别单链RNA (4)①体细胞中某基因发生改变,生殖细胞中不一定出现该基因;②DNA上某个碱基对发生改变,它不一定位于基因的外显子部位;③若为父方细胞质内的DNA上某个碱基对发生改变,则受精后一般不会传给子代;④若该亲代DNA上某个碱基对发生改变产生的是一个隐性基因,并将该隐性基因传给子代,而子代为杂合子,则隐性性状不会表现出来;⑤根据密码子的兼并性,有可能翻译出相同的氨基酸;⑥性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果,在某些环境条件下,改变了的基因可能并不会在性状上表现出来。(答对其中2个即可)
17.在正常情况下,细胞内完全可以自主合成组成核酸的核糖和脱氧核糖,现在细胞系由于发生基因突变而不能自主合成核糖和脱氧核糖,必须从培养基中摄取。为了验证DNA分子复制的原料是脱氧核苷酸,而不是核糖核苷酸,现提供如下实验材料,请你完成实验方案:
(1)实验目的:验证DNA分子复制的原料是脱氧核苷酸,而不是核糖核苷酸。
(2)实验材料:突变细胞系、基本培养基、12C―核糖核苷酸、14C―核糖核苷酸、12C―脱氧核苷酸、14C―脱氧核苷酸、放射性探测显微仪等。
(3)实验原理:DNA主要分布在_______________内,其基本组成单位是____________;RNA主要分布在_________________内,其基本组成单位是_____________________。
(4)实验步骤:
第一步:编号。取基本培养基两个,编号为甲、乙。
第二步:设置对比实验。在培养基甲中加入适量的_________________;在培养基乙中加入等量的__________________________________。
第三步:接种。________________________________________________________,放到相同的适宜环境中培养一段时间,让细胞增殖。
第四步:观察。分别取出培养基甲、乙中的细胞,用放射性探测显微仪探测观察细胞核和细胞质的放射性强弱。
(5)预期结果:
①培养基甲中_____________________________________________;
②培养基乙中_____________________________________________;
(6)实验结论:___________________________________________________。
〖解析〗首先应明确实验目的:验证DNA分子复制的原料是脱氧核苷酸,而不是核糖核苷酸。再通过题干所给信息及相应分析可整理出以下实验设计思路:因突变细胞系不能自主合成核糖和脱氧核糖,所以可用它进行验证实验,可避免细胞本身合成的原料对实验结果的影响;该实验分成两组,为了保证细胞需要,两组实验组都要提供脱氧核苷酸和核糖核苷酸。根据实验设计的对照原则,该实验的自变量是给突变细胞提供的原料不同,一组是14C―脱氧核苷酸和12C―核糖核苷酸,另一组是12C―脱氧核苷酸和14C―核糖核苷酸,然后培养突变细胞,观察细胞核和细胞质的放射性即可。
〖答案〗(3)细胞核;脱氧核苷酸;细胞质;核糖核苷酸 (4)第二步:12C―核糖核苷酸和14C―脱氧核苷酸 14C―核糖核苷酸和12C―脱氧核苷酸 第三步:在甲、乙培养基中分别接种等量的突变细胞系 (5)①细胞的放射性部位主要在细胞核 ②细胞的放射性部位主要在细胞质(注:两组预期结果可颠倒,与步骤相符即可) (6)DNA分子复制的原料是脱氧核苷酸,而不是核糖核苷酸。
〖解析〗(1)双链DNA分子的特点是有T无U,A=T、C=G,所以(A+G)/(C+T)=1,可直接排除物种2和物种3,所以,除物种1外,物种4最可能是双链DNA。物种4的DNA分子中A=T=34,又因(A+T)/(C+ G)=2.1,可计算得G=C=16。(2)起始密码AUG在模板链中对应的是TAC,从而确定②链为转录模板链,并可根据碱基互补配对原则写出其转录形成的RNA碱基顺序。(3)DNA复制的条件是:模板、原料、酶和能量,子代DNA分子都保留了亲代DNA分子中的一条链,这种复制方式被称为半保留复制。
〖答案〗(1)4 该核酸中,有T无U,(A+G)/(C+T)=1 A=34,G=C=16
(2)② CGCAGGAUCAGUCGAUGUCCUGUG……(3)DNA 半保留复制
1.0
(1)根据表中数据,除了物种1,从物种 中分离的核酸最可能也是双链DNA,理由是 。填充上表中物种4所缺的碱基百分比:_______________________。
(2)现又分离了物种1的某DNA片段,序列如下,它可能含有编码某多肽前几个氨基酸的部分遗传信息。
① CGCAGGATCAGTCGATGTCCTGTG……
② GCGTCCTAGTCAGCTACAGGACAC……
若起始密码为AUG,则①②两单链作为转录模板链的是 ,该链转录产生的RNA的碱基顺序是 _。
(3)为了证明DNA复制的方式,体外模拟实验的非细胞体系应包括 、四种脱氧核苷酸、ATP和酶(系统)等成分。如果用15N标记亲代DNA的双链,在14N培养基中培养的子一代DNA两条链分别含15N、14N,则DNA复制的方式是 。
2.1
1.5
4
34
0.66
1.0
3
24
16
24
36
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