3、遗传咨询服务的对象

(1)遗传病或出生缺陷的病患

(2)患过遗传病或出生缺陷儿的父母

(3)遗传病或出生缺陷者的亲属

(4)有多次自然流产史的夫妇或高龄(指35岁以上)孕妇

(5)孕期接受过放射性照射、服用或接触化学药品或感染过疾病的孕妇。

(6)慢性病患，如糖尿病、甲状腺功能亢进、癫痫等或生活工作中长期接触致畸物者。

(7)要求指导优生者，如近亲通婚者，例堂表兄妹或表叔与侄女结婚。

2、禁止近亲结婚、提倡优生优育

学生讨论分析案例：

(1)近亲结婚的子代隐性遗传病的发病率显著高于一般人群。从而造成人口素质下降，家庭和社会经济负担和精神负担加重，影响社会和经济发展。据调查，先天性遗传病人父母的近亲结婚率为37.5%，近亲婚配子女患病率为41.6%。

减少遗传病发病率的主要措施有：保护环境、禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断等。

(2)提倡优生优育，婚前检查和遗传咨询可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，对受检者遗传学材料加以分析指导；还可以发现一些不宜结婚的疾病，有利于男女双方及后代的身心健康；对检查发现的某些疾病，可以及时地处理和治疗，避免婚后的麻烦。

案例：广州某地李女士遭遇的不幸是，儿子出生才三个月就被诊断患有地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血来挽救孩子的生命，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没去进行遗传咨询，得不到医学指导，也没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。

1、预防遗传病

遗传疾病是可防难治愈的疾病，它固然可怕，但如果早做预防，进行遗传咨询，就能成为帮助患者及患者亲属了解并认识遗传病、指导婚育、避免或减少先天缺陷儿出生的有效方法。就可以相对地减少遗传病的发病率和危害性。其实遗传病早在胚胎期间(精子和卵子相融合时)就萌发了。因此在择偶或生育的时候，就要想到如何预防遗传病，这也是实现优生的一项重要内容。

(1)择偶：避免与患同种遗传性疾病的人恋爱，防止同种遗传病人相互婚配。因这类病人之间婚配，其子代患与其父母同种遗传病的机会将显著增加。

例如：两个原发性高血压病患者婚配，其后代患原发性高血压病的机率将高达47%以上。

病案：原发性高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等病。

(2)生育：要选好受孕时机,夫妻双方的年龄要适宜。女子超过35岁，子代患先天性愚型的机会可增加10倍左右；男子的年龄最好不要超过50岁。

案例：适龄生育

(3)环境：注意受孕时男女双方身体所

处的“外环境”，避免与有毒物质密切接触(如正接受放射线治疗或正喷洒农药等)，或正在服用某种对胚胎可造成损害的药物，都不能马上受孕。避开有害的外环境一段时间后方可怀孕。

4、为什么禁止近亲结婚？

(1)因为血缘亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中某些遗传病基因是隐性基因。

(2)近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。

例1、单基因常染色体隐性遗传病与近亲结婚有密切关系；

例2、多基因遗传病(如脊柱裂、无脑儿、先天性心脏病、精神分裂症等)患者家族成员间如果近亲结婚，其子女得病的机会较非近亲结婚的子女高，而且流产率、新生儿及婴幼儿死亡率均有所增加。

(3)近亲中，体内有很多基因是相同的，父母和亲生子女之间(一等亲血缘)，有二分之一的基因相同；祖孙、同胞兄弟姐妹之间(二等亲血缘)，有四分之一的基因相同；伯叔姑舅与内外侄女之间和表兄弟姐妹之间(三等亲血缘)，有八分之一的基因相同；堂兄弟、姑表、姨表兄弟姐妹及同父异母或同母异父的兄弟姐妹之间(四等亲血缘)，有十六分之一的基因相同；等级越低，血缘越近；反之越远。

(展示多媒体案例引入)

3、三代以内旁系血亲是指：从祖父母、外祖父母同源而出的男女，如兄弟姐妹(包括同父异母或同母异父)为二代以内，堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹为三代以内。

生讨论分析：

2、近亲结婚：指三代之内有共同祖先的男女婚配。

P116学生活动：

直系血亲和三代以内旁系血亲关系：

1、近亲：指两个人在几代之内曾有共同的祖先。

3、小组讨论：

(1)遗传病就在我们身边

(2)遗传病严重危害人类健康和降低人口素质

(展示多媒体案例引入如何预防?)

2、遗传病

遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可能通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。遗传病对人类健康和人口素质有严重的影响，已成为当今社会关注的问题。减少疾病对人类健康的危害是当今世界急需解决的重大问题之一。

1、根据病因的不同，疾病可分为遗传病和非遗传病两大类。