5、某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下例子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是

A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查

B．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查

C．研究青少年型糖尿病，在患者家系中进行调查

D．研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查

4．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是

A．适龄结婚，适龄生育　　　　　　

B．遵守婚姻法，不近亲结婚

C．进行遗传咨询，做好婚前检查　　

D．产前诊断，以确定胎儿性别

3、白化病为常染色体隐性遗传病，色盲为伴X隐性遗传病。有一对夫妇，女方的父亲患色盲，本人患白化病；男方的母亲患白化病，本人正常，预计他们的子女只患一种病的概率是(　 )　　　　　　　

A．1/2　　 B．1/8　　 C．3/8　　 D．1/4

2．．下列有关红绿色盲症的叙述正确的是　

A．红绿色盲症遗传不遵循基因的分离规律

B．红绿色盲症是一种常染色体隐性遗传病

C．红绿色盲症是基因重组的结果

D．近亲结婚导致红绿色盲症的发病率升高

1.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是

33．(09江苏卷)(8分)在自然人群中，有一种单基因(用A、a表示)遗传病的致病基因频率为1／10000，该遗传病在中老年阶段显现。1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回答下列问题。

(1)该遗传病不可能的遗传方式是　　　　　　　　　 。

(2)该种遗传病最可能是　　　 遗传病。如果这种推理成立，推测Ⅳ-5的女儿的基因型及其概率(用分数表示)　　　　　　　 。

(3)若Ⅳ-3表现正常，那么该遗传病最可能是　　　　　　 ，则Ⅳ-5的女儿的基因型为　　　　　　　 。

答案：

(1)Y染色体遗传和x染色体隐性遗传

(2)X染色体显性　　 1／40 000 、 10 002／40 000 、 29 997／40 000 　

(3)常染色体显性遗传病 AA、Aa、aa

解析：本题考查遗传疾病的推导和概率计算的相关知识。

(1)用代入排除法，分别用各种情况代入遗传系谱图逐一排除，遗传系谱图中没有只传男性所以不是伴Y染色体遗传病，Ⅱ-4有病，其子正常，所以不是伴x染色体隐性遗传病。

(2)该遗传病在后代中女性患者多于男性，所以最有可能是伴X染色体显性遗传病，若成立则Ⅳ-5的基因型为1/2、1/2，她可能与正常的男性X^aY(概率9999/10000)和患病男性X^AY(1/10000)结婚，然后组合四种情况分别计算，则为1/10000x1/4=1／40 000, 为1/4x9999/10000+1/2x1/10000= 10 002／40 000, 为29 997／40 000。

(3)若Ⅳ-3表现正常，但是Ⅳ-4有病，那么该遗传病不可能是X染色体显性，所以为常染色体显性遗传病。Ⅳ-5的基因型为Aa，他的丈夫可能是AA、Aa。其女儿可能为AA、Aa、aa。

27.(09山东卷)(18分)人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题：

(1)上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因。甲病的遗传方式为____________，乙病的遗传方式为____________。Ⅱ-2的 基因型为____________，Ⅲ-1的基因型为____________，如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为____________。

(2)人类的F基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、F基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：

此项研究的结论_______________________________________________________________。

推测：CGG重复次数可能影响mRNA与____________的结合。

(3)小鼠常被用作研究人类遗传病的模式动物。请填充观察小鼠细胞减少分裂的实验步骤：

供选材料及试剂：小鼠的肾脏、睾丸、肝脏，苏丹Ⅲ染液、醋酸洋红染液、詹纳斯绿B(健那绿)染液，解离固定液。

取材：用____________作实验材料

制片：①取少量组织低渗处理后，放在____________溶液中，一定时间后轻轻漂洗。

②将漂洗后的组织放在载玻片上，滴加适量____________。

③一定时间后加盖玻片，____________。

观察：①用显微镜观察时，发现几种不同特征的分裂中期细胞。若它们正常分裂，产生的子细胞是__________________。

②图是观察到的同源染色体进入(A₁ 和A₂)的配对情况若A₁正常，A₂发生的改变可能是________________________。

答案：

(1)常染色体上的显性遗传病　　 伴X隐性遗传病　　 AaX^bY　 aaX^BX^b 7/32

(2)CGG重复次数不影响F基因的转录，但影响翻译(蛋白质的合成)，并与该遗传病是否发病及症状表现(发病程度)有关　　 核糖体

(3)(小鼠)睾丸　 解离固定液　　 醋酸洋红染液　　 压片　 次级精母细胞，精细胞，精原细胞　　 缺失

解析：

本题考察了以下的知识点：

(1)通过遗传系谱图考察了遗传病方式的判断和患病概率的计算

(2)图表形式呈现一定的信息，要求学生据表格数据得出结论并作出相关推测

(3)减数分裂观察实验

(1)题考查遗传病方式的判断和患病概率的计算。

由图示难以推断甲病是显性还是隐性遗传病(不满足有中生无和无中生有的任何一个规律)。这样我们可以直接来看Ⅱ-2病而I-1未病(男病女未病)，排除是伴X显性遗传病，Ⅱ-3病而Ⅲ-5未病(女病男未病)，排除是伴X隐性遗传病，同时显然也不可能是伴Y遗传病，那么只能是常染色体上的遗传病。如果是常染色体的隐性遗传病，则Ⅱ-4为携带者，有致病基因，所以甲病是位于常染色体上的显性遗传病。乙病由I-1、I-2无乙病生出Ⅱ-2患乙病的(无中生有)，判断乙病属于隐性遗传病，同样如果是常染色体上的隐性遗传病则Ⅱ-4为携带者，有致病基因，所以判断乙病是伴X隐性遗传病。进一步较易推断出Ⅱ-2的基因型是AaX^bY,Ⅲ-1的基因型是aaX^BX^b，Ⅲ-2的基因型AaX^BY, Ⅲ-3的基因型是1/2AaX^BX^b或1/2AaX^BX^B，这样分以下两种情况：①Ⅲ-2(AaX^BY)与Ⅲ-3(1/2AaX^BX^b)生出正常的孩子的不完整的基因型为aaX^B_,概率是1/2×1/4×3/4=3/32②Ⅲ-2(AaX^BY)与Ⅲ-3(1/2AaX^BX^B)生出正常的孩子的不完整的基因型为aaX^B,概率是1/2×1/4×1=1/8,所以二者生出正常孩子的概率是3/32+1/8=7/32。

(2)图表形式呈现一定的信息，要求学生据表格数据得出结论并作出相关推测

由图标中的数据发现CGG重复次数不影响F基因的mRNA数，即不影响F基因的转录，但影响F基因编码的蛋白质数，即影响翻译的过程，从而推测很可能是由于CGG重复mRNA与核糖体的结合进而影响了蛋白质的合成。

(3)本题考察了减数分裂观察实验，比较贴近课本。

首先学生要对课本上关于有丝分裂实验中的系列步骤要熟知，取材--解离--漂洗--染色--制片--观察。然后将知识迁移到减数分裂实验观察中

18．(09江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是

　 　 ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病

②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病

③携带遗传病基因的个体会患遗传病

　 　 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

　 　 A．①②　　 　　　　 B．③④　　 　　　　 C．①②③　　 　　　 D．①②③④

答案：D

解析：本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疫病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而②中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合症，21号染色体上多了一条，而不携带致病基因而患遗传病。

20．(09广东卷)某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是

　　 A．10/19　　　　　　 B．9/19　　　　　　　 C．1/19　 　　　　　　D．1/2

答案：A

解析：常染色体显性遗传病，丈夫正常，为隐性纯合子，假设基因型为aa，妻子患病，基因型为AA 或Aa，发病率为19%，可知正常概率为81%，a基因频率为9/10，可推出妻子为AA的概率为1%/19%=1/19，Aa的概率为2×9/10×1/10/19%=18%/19%=18/19。与正常男性婚配，子女患病的几率为1/19+18/19×1/2=10/19。

75．(09广东文基)图是一种单基因遗传病的系谱图，对于该病而言，有关该家系成员基因型的叙述，正确的是

A．I一1是纯合体　

B．I一2是杂合体

C．Ⅱ一3是杂合体　

D．Ⅱ一4是杂合体的概率是1／3

答案：B

解析：本题考查遗传疾病的判断，亲代没病，子代有病，女儿有病父亲正常，所以此病为常染色体显性遗传病。I一1 ，I一2都为杂合体Aa。Ⅱ一3为隐性纯合体aa。Ⅱ一4是杂合体的概率是1/2。