46．(09广东理基)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是①哮喘病　 ②21三体综合征　 ③抗维生素D佝偻病　 ④青少年型糖尿病

　　 A．①②　　 　　　　 B．①④　　 　　 　　 C．②③　　 　　　　 D．③④

答案：B

解析：21三体综合征是染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病是X染色体上显性遗传病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。

7.(09山东卷)人类常色体上β-珠蛋白基因(A´)，既有显性突变(A)，又有隐性突变(a),突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海盆血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能.

A. 都是纯合子(体)　　　　　　　 　　 B. 都是杂合子(体).

C. 都不携带显性突变基因　　 　　　　 D. 都携带隐性突变基因.

答案：B

解析：本题比较新颖，学生要能够通过题目认识到A和a均是A´通过基因突变而得到的A´的等位基因。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子(有中生无)，所以地中海贫血症是一种显性遗传病。所以正常者的基因型是aa或A´a，而其父母双方又是患者，所以父母的基因型可能是Aa和Aa或Aa和A A´(杂合体)，所以这对夫妻可能都是杂合子(体)。

1．(09全国卷Ⅰ)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是

A．单基因突变可以导致遗传病

B．染色体结构的改变可以导致遗传病

C．近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险

D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响

答案：D

解析：人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这们后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。因此，D错误。

37.(09广东卷)(10分)

　 　雄鸟的性染色体组成是ZZ，雌鸟的性染色体组成是ZW。某种鸟羽毛的颜色由常染色体基因(A、a)和伴染色体基因(Z^B、Z^b)共同决定，其基因型与表现型的对应关系见下表。请回答下列问题。

(1)黑鸟的基因型有　　　　 种，灰鸟的基因型有　　　 种。

(2)基因型纯合的灰雄鸟与杂合的黑雌鸟交配，子代中雄鸟的羽色是　　　 ，此鸟的羽色是　　　 。

(3)两只黑鸟交配，子代羽毛只有黑色和白色，则母体的基因型为　　　 ，父本的基因型为　　　 。

(4)一只黑雄鸟与一只灰雌鸟交配，子代羽毛有黑色、灰色和白色，则母本的基因型为　　 ，父本的基因型为　　　 ，黑色、灰色和白色子代的理论分离比为　　　 。

答案：

(1)6　　　 4

(2)黑色　　　　 灰色

(3)AaZ^BW　　 AaZ^BZ^B

(4)AaZ^bW　　　　 AaZ^BZ^b 　　　　　3:3:2

解析：本题考查对遗传规律和伴性遗传知识的运用，根据题中表格可知，黑鸟的基因型有AA Z^BZ^B 　AA Z^BZ^b AaZ^BZ^B AaZ^BZ^b AAZ^BW　 AaZ^BW 6种，灰鸟的基因型有AAZ^bZ^b AaZ^bZ^b AAZ^bW

Aa Z^bW 4种。基因型纯和的灰雄鸟的基因型为AAZ^bZ^{b ,} 杂合的黑雌鸟的基因型为AaZ^BW，子代基因型为AA Z^bW　 Aa Z^bW　 AAZ^BZ^b AaZ^BZ^b 4种，雄鸟为黑色，雌鸟为灰色。第三小题根据子代的性状，判断出亲本的基因型两黑鸟后代只有黑或白 则不应有b基因存在。第四小题同理，因为后代有三种表现性，则亲代雄性两对基因都杂合，根据子代基因型的比例，归纳出表现性的比例为3:3:2。

人类的遗传病与优生

31.(09重庆卷)(16分)小鼠基因敲除技术获得2007年诺贝尔奖，该技术采用基因工程、细胞工程、杂交等手段使小鼠体内的某一基因失去功能，以研究基因在生物个体发育和病理过程中的作用。例如现有基因型为BB的小鼠，要敲除基因B，可先用体外合成的突变基因b取代正常基因B，使BB细胞改变为Bb细胞，最终培育成为基因敲除小鼠。

(1)基因敲除过程中外源基因是否导入受体细胞，可利用重组质粒上的　　　　　　 检测。如果被敲除的是小鼠抑癌基因，则可能导致细胞内的　　　　　　　　 被激活，使小鼠细胞发生癌变。

(2)通过基因敲除，得到一只AABb小鼠。假设棕毛基因A、白毛基因a、褐齿基因B和黄齿基因b均位于常染色体上，现要得到白毛黄齿新类型小鼠，用来与AABb小鼠杂交的纯合亲本的基因型是　　　　　　 ，杂交子代的基因型是　　　　 。让F₁代中双杂合基因型的雌雄小鼠相互交配，子代中带有b基因个体的概率是　　　　　　　　　　　 。不带B基因个体的概率是　　　　　　　　　 。

(3)在上述F₁代中只考虑齿色这对性状，假设这对性状的遗传属X染色体伴性遗传，则表现黄齿个体的性别是　　　　　 ，这一代中具有这种性别的个体基因是　　　　　 。

答案：

(1)标记基因；原癌基因

(2)aaBB；AaBb；12/16(3/4)；4/16(1/4)

(3)雄性(♂)；X^BY、X^bY

解析：

(1)作为质粒的一个条件之一就是要具有标记基因，以检测外源基因是否导入受体细胞。

癌变的产生就是原癌基因由抑制态变激活态。

(2)根据题意AABb基因敲除小鼠的表现型是棕毛褐齿，现要得到白毛黄齿新类型小鼠(aabb)，应选取用与AABb小鼠杂交的纯合亲本的基因型是，用图解表示：

亲本：AABb　X　―――

子代：aabb

则此亲本必含有a基因，而又是纯合的基因型只能为aabb或aaBB，而aabb是要培育的新品种不可能有，所以只用选用基因型为aaBB的亲本，

亲本：AABb　X　aaBB

子一代：1/2AaBb　 1/2 AaBB

F₁代中双杂合基因型AaBb的雌雄小鼠相互交配即自交,由于是常染色体遗传,即Bb自交后代的基因型及比例为:1/4BB、2/4Bb、1/4bb，带有b基因个体的概率是3/4，不带B基因个体的概率是1/4。(只考虑B和b这一对基因的计算，用基因分离定律)

也可两对同时计算用自由组合定律，AaBb自交得1/4AAX1/4BB、1/4AAX2/4Bb、1/4AAX1/4bb、2/4AaX1/4BB、2/4AaX2/4Bb、24AaX1/4bb、1/4aaX1/4BB、1/4aaX2/4Bb、1/4aaX1/4bb、可得带有b基因个体的概率是12/16，不带B基因个体的概率是4/16。

(3)假设齿色性状的遗传属X染色体伴性遗传，则亲本都为褐齿，基因型为X^BX^b　和　X^BY，则F₁代的基因型为X^BX^b、X^BX^B、X^BY、X^bY，其中X^bY为黄齿是雄性个体，雄性个体基因还有X^BY。　

此题考查学生对两大遗传定律的理解与掌握情况及基因工程的有关知识。　　

8．(09广东卷)右图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者Ⅲ-9的性染色体只有一条X染色体，其他成员性染色体组成正常。Ⅲ-9的红绿色盲致病基因来自于

A．Ⅰ-1

B．Ⅰ-2

C．Ⅰ-3

D．Ⅰ-4

答案：B

解析：红绿色盲遗传为交叉遗传，而Ⅲ-9只有一条X染色体，且其父亲7号正常，所以致病基因来自母亲6号，6号表现正常，肯定为携带者，而其父亲Ⅰ-2患病，所以其致病基因一定来自父亲。

5．(09安徽卷)已知人的红绿色盲属X染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传(D对d完全显性)。下图中Ⅱ₂ 为色觉正常的耳聋患者，Ⅱ₅为听觉正常的色盲患者。Ⅱ₄(不携带d基因)和Ⅱ₃婚后生下一个男孩，这个男孩患耳聋、色盲。既耳聋有色盲的可能性分别是

A．0 、、0　　　　　 　　　 　　 B．0、、　　　　

C．0、、0　　　 　　　　　　　 D．、、

答案：A

解析：设色盲基因为b，依题意，Ⅱ₅为听觉正常的色盲患者，则他的色盲基因来自他的母亲，母亲基因型为X^BX^b，又因为Ⅱ₄不携带d基因，则她的基因型为1/2DD X^BX^B和1/2 DD X^BX^b，Ⅱ₃的基因型为DdX^BY, Ⅱ₄和Ⅱ₃婚后生下一个男孩，则这个男孩患耳聋的可能性为0，色盲的可能性为1/2×1/2=1/4，既耳聋有色盲的可能性分别是0。故A正确。

29．(09北京卷)(18分).

鸭蛋蛋壳的颜色主要有青色和白色两种。金定鸭产青色蛋，康贝尔鸭产白色蛋。为研究蛋壳颜色的遗传规律，研究者利用这两个鸭群做了五组实验，结果如下表所示。

请回答问题：

(1)根据第1、2、3、4组的实验结果可判断鸭蛋壳的　　　　 色是显性性状。

(2)第3、4组的后代均表现出　　　　 现象，比例都接近　　　　 。

(3)第5组实验结果显示后代产青色蛋的概率接近　　　　 ，该杂交称为　　　　　 ，用于检验　　　　　 。

(4)第1、2组的少数后代产白色蛋，说明双亲中的　　　　　　 鸭群混有杂合子。

(5)运用　　　　　　 方法对上述遗传现象进行分析，可判断鸭蛋壳颜色的遗传符合孟德尔的　　　　 定律。

答案：

(1)青

(2)性状分离　　 3∶1

(3)1/2　　 测交　 F₁相关的基因组成

(4)金定

(5)统计学　 基因分离

解析：(1)(2)第1组和第2组中康贝尔鸭和金定鸭杂交，不论是正交还是反交，后代所产蛋颜色几乎为青色。第3组和第4组为F₁自交，子代出现了不同的性状，即出现性状分离现象，且后代性状分离比　　 第3组︰青色︰白色=2940︰1050

第4组︰青色︰白色=2730︰918，

都接近于3︰1 。所以可以推出青色为显性性状，白色为隐性性状。

(3)由上述分析可知康贝尔鸭(白色)是隐性纯合子，第5组让F₁与隐性纯合子杂交，这种杂交称为测交，用于检验F1是纯合子还是杂合子。试验结果显示后代产青色蛋的概率约为1／2。

(4)康贝尔鸭肯定是纯合子，若亲代金定鸭均为纯合子，则所产蛋的颜色应该均为青色，不会出现白色，而第1组和第2组所产蛋的颜色有少量为白色，说明金定鸭群中混有少量杂合子。

(5)本实验采用了统计学的方法对实验数据进行统计分析，可知鸭蛋壳的颜色受一对等位基因控制，符合孟德尔的基因分离定律。

性别决定与伴性遗传

4.实验设计验证问题

本题要求验证芽黄性状属于细胞质遗传，首先明确细胞质遗传属于母系遗传，即如果母本出现芽黄性状，则子代全出现芽黄性状，这样可以通过芽黄突变体和正常绿色植株进行正反交实验来验证芽黄性状属于细胞质遗传。

3.基因工程的相关问题

第(2)题中考察了基因工程用到的工具酶，以及目的基因是否表达的检测问题。在基因工程中用到的酶有限制性内切酶和DNA连接酶。欲检测目的基因是否表达可用病毒分别感染转基因大豆植株和不抗病植株，观察比较植株的抗病性。