22.(09上海卷)右图中①和②表示发生在常染色体上的变异。①和②所表示的变异类型分别属于

A. 重组和易位

B. 易位和易位

C. 易位和重组

D. 重组和重组

答案：A

解析：由染色体图像可判断①中两条为同源染色体②中两条为非同源染色体，①是同源染色体的非姐妹染色单体间交换部分染色体片段属于重组，②是在非同源染色体之间交换部分染色体属于易位。

16．(09江苏卷)在细胞分裂过程中出现了甲、乙2种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是

　 　 ①甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性

②乙图中出现的这种变异属于染色体变异

　 　 ③甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中

　 　 ④甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验

　 　 A.①③③　　 　　　　 B．②③④　　 　　　 C．①②④　　 　 D．①③④

答案：C

解析：本题考查的是染色体变异。甲图中发生的是染色体变异，属于染色体中某一片段位置颠倒，属于结构的变异；乙图中属于在着丝点分裂时，两条姐妹染色单体移向了同一级，使子细胞中染色体多了一条，也属于染色体变异。染色体可以用显微镜中观察到，因此选C。而C选项中乙图只会出现在有丝分裂中，甲图可是减数分裂也可是有丝分裂。

3.(09北京卷) 真核生物进行有性生殖时，通过减数分裂和随机受精使后代

A. 增加发生基因突变的概率

B. 继承双亲全部的遗传性状

C. 从双亲各获得一半的DNA

D. 产生不同于双亲的基因组合

答案：D

解析：本题考查了遗传变异的相关知识。进行有性生殖的生物，其变异的主要来源是基因重组，即在减数分裂过程中，由于四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换或减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合而发生基因重组，使后代产生不同于双亲的基因组合。

3.(09福建卷)细胞的有丝分裂和减数分裂都可能产生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的变异是

A.染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异

B.非同源染色体自由组合，导致基因重组

C.染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变

D.非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异

答案：B

解析：有丝分裂和减数分裂都可以发生染色体不分离或不能移向两极，从而导致染色体数目变异；非同源染色体自由组合，导致基因重组只能发生在减数分裂过程中；有丝分裂和减数分裂的间期都发生染色体复制，受诱变因素影响，可导致基因突变；非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异可发生在有丝分裂和减数分裂过程中。因此选B。

33．(09江苏卷)(8分)在自然人群中，有一种单基因(用A、a表示)遗传病的致病基因频率为1／10 000，该遗传病在中老年阶段显现。1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回答下列问题。

(1)该遗传病不可能的遗传方式是　　　　　　　　　 。

(2)该种遗传病最可能是　　　 遗传病。如果这种推理成立，推测Ⅳ一5的女儿的基因型及其概率(用分数表示)　　　　　　　 。

(3)若Ⅳ一3表现正常，那么该遗传病最可能是　　　　　　 ，则Ⅳ-5的女儿的基因型为　　　　　　　 。

答案：

(1)Y染色体遗传和x染色体隐性遗传

(2)X染色体显性　　 1／40 000 、 10 002／40 000 、 29 997／40 000 　

(3)常染色体显性遗传病 AA、Aa、aa

解析：本题考查遗传疾病的推导和概率计算的相关知识。

(1)用代入排除法，分别用各种情况代入遗传系谱图逐一排除，遗传系谱图中没有只传男性所以不是伴Y染色体遗传病，Ⅱ-4有病，其子正常，所以不是伴x染色体隐性遗传病。

(2)该遗传病在后代中女性患者多于男性，所以最有可能是伴X染色体显性遗传病，若成立则Ⅳ-5的基因型为1/2、1/2，她可能与正常的男性X^aY(概率9999/10000)和患病男性X^AY(1/10000)结婚，然后组合四种情况分别计算，则为1/10000x1/4=1／40 000, 为1/4x9999/10000+1/2x1/10000= 10 002／40 000, 为29 997／40 000。

(3)若Ⅳ-3表现正常，但是Ⅳ-4有病，那么该遗传病不可能是X染色体显性，所以为常染色体显性遗传病。Ⅳ-5的基因型为Aa，他的丈夫可能是AA、Aa。其女儿可能为AA、Aa、aa。

生物的变异

27.(09山东卷)(18分)人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题：

(1)上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因。甲病的遗传方式为____________，乙病的遗传方式为____________。Ⅱ-2的 基因型为____________，Ⅲ-1的基因型为____________，如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为____________。

(2)人类的F基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、F基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：

此项研究的结论_______________________________________________________________。

推测：CGG重复次数可能影响mRNA与____________的结合。

(3)小鼠常被用作研究人类遗传病的模式动物。请填充观察小鼠细胞减少分裂的实验步骤：

供选材料及试剂：小鼠的肾脏、睾丸、肝脏，苏丹Ⅲ染液、醋酸洋红染液、詹纳斯绿B(健那绿)染液，解离固定液。

取材：用____________作实验材料

制片：①取少量组织低渗处理后，放在____________溶液中，一定时间后轻轻漂洗。

②将漂洗后的组织放在载玻片上，滴加适量____________。

③一定时间后加盖玻片，____________。

观察：①用显微镜观察时，发现几种不同特征的分裂中期细胞。若它们正常分裂，产生的子细胞是__________________。

②右图是观察到的同源染色体进入(A₁ 和A₂)的配对情况若A₁正常，A₂发生的改变可能是________________________。

答案：

(1)常染色体上的显性遗传病　　 伴X隐性遗传病　　 AaX^bY　 aaX^BX^b 7/32

(2)CGG重复次数不影响F基因的转录，但影响翻译(蛋白质的合成)，并与该遗传病是否发病及症状表现(发病程度)有关　　 核糖体

(3)(小鼠)睾丸　 解离固定液　　 醋酸洋红染液　　 压片　 次级精母细胞，精细胞，精原细胞　　 缺失

解析：

本题考察了以下的知识点：

(1)通过遗传系谱图考察了遗传病方式的判断和患病概率的计算

(2)图表形式呈现一定的信息，要求学生据表格数据得出结论并作出相关推测

(3)减数分裂观察实验

(1)题考查遗传病方式的判断和患病概率的计算。

由图示难以推断甲病是显性还是隐性遗传病(不满足有中生无和无中生有的任何一个规律)。这样我们可以直接来看Ⅱ-2病而I-1未病(男病女未病)，排除是伴X显性遗传病，Ⅱ-3病而Ⅲ-5未病(女病男未病)，排除是伴X隐性遗传病，同时显然也不可能是伴Y遗传病，那么只能是常染色体上的遗传病。如果是常染色体的隐性遗传病，则Ⅱ-4为携带者，有致病基因，所以甲病是位于常染色体上的显性遗传病。乙病由I-1、I-2无乙病生出Ⅱ-2患乙病的(无中生有)，判断乙病属于隐性遗传病，同样如果是常染色体上的隐性遗传病则Ⅱ-4为携带者，有致病基因，所以判断乙病是伴X隐性遗传病。进一步较易推断出Ⅱ-2的基因型是AaX^bY,Ⅲ-1的基因型是aaX^BX^b，Ⅲ-2的基因型AaX^BY, Ⅲ-3的基因型是1/2AaX^BX^b或1/2AaX^BX^B，这样分以下两种情况：①Ⅲ-2(AaX^BY)与Ⅲ-3(1/2AaX^BX^b)生出正常的孩子的不完整的基因型为aaX^B_,概率是1/2×1/4×3/4=3/32②Ⅲ-2(AaX^BY)与Ⅲ-3(1/2AaX^BX^B)生出正常的孩子的不完整的基因型为aaX^B_,概率是1/2×1/4×1=1/8,所以二者生出正常孩子的概率是3/32+1/8=7/32。

(2)图表形式呈现一定的信息，要求学生据表格数据得出结论并作出相关推测

由图标中的数据发现CGG重复次数不影响F基因的mRNA数，即不影响F基因的转录，但影响F基因编码的蛋白质数，即影响翻译的过程，从而推测很可能是由于CGG重复mRNA与核糖体的结合进而影响了蛋白质的合成。

(3)本题考察了减数分裂观察实验，比较贴近课本。

首先学生要对课本上关于有丝分裂实验中的系列步骤要熟知，取材--解离--漂洗--染色--制片--观察。然后将知识迁移到减数分裂实验观察中

34.(10分)

答案：

(1)染色体异常　　 环境因素　　 孟德尔

(2)亲子关系　　 世代数　　 显性和隐性，常染色体和X染色体

(3)世代数　 后代个体数　 多个具有该遗传病家系的系谱图

解析：

(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传病不仅受遗传因素的影响，还环境因素有关，所以一般不表现的出典型的孟德尔分离比例。

(2)从一般的系谱图中可以看出，系谱图通常包括性别、性状表现、亲子关系、世代数、以及每一个体在世代中的位置等信息。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有显性和隐性之分，还有位于常染色体和X染色体之分。

(3)因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，并且这些系谱图中记录的家系中世代数少和个体数少，所以为了要确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往要得到多个具有该遗传病家系的系谱图并进行合并分析，这们才能得到确切的结论。

34.(09全国卷Ⅱ) (10分)

(1)人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和　　　　 ①　　　 遗传病。多基因遗传的发病除除受遗传因素影响外，还与　　　　　 ②　　　　 有关，所以一般不表现典型的　　　　 ③　　　 分离比例。

(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、　　　 ④　　　 、　　　 ⑤　　　　 以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有　　　　 ⑥　　　　 之分，还有位于　　　　　 ⑦　　　　　 上之分。

(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中　　　　

⑧　　　 少和　　　 ⑨　　　 少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到　　　　　 ⑩　　　　　 ，并进行合并分析。

18．(09江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是

　 　 ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病

②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病

③携带遗传病基因的个体会患遗传病

　 　 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

　 　 A．①②　　 　　　　 B．③④　　 　　　　 C．①②③　　 　　　 D．①②③④

答案：D

解析：本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疫病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而②中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合症，21号染色体上多了一条，而不携带致病基因而患遗传病。

20．(09广东卷)某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是

　　 A．10/19　　　　　　 B．9/19　　　　　　　 C．1/19　　　　　　　 D．1/2

答案：A

解析：常染色体显性遗传病，丈夫正常，为隐性纯合子，假设基因型为aa，妻子患病，基因型为AA 或Aa，发病率为19%，可知正常概率为81%，a基因频率为9/10，可推出妻子为AA的概率为1%/19%=1/19，Aa的概率为2×9/10×1/10/19%=18%/19%=18/19。与正常男性婚配，子女患病的几率为1/19+18/19×1/2=10/19